Эндокринология - кейс 73 — задача № 73
Мужчина 27 лет был направлен на консультацию к врачу-эндокринологу.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мужчина 27 лет был направлен на консультацию к врачу-эндокринологу.
Жалобы
На немотивированную слабость, утомляемость, потливость.
Анамнез заболевания
Обозначенные жалобы в течение последнего года. Обратился к терапевту по месту жительства. Проходил обследование с подозрением на уролитиаз, был выявлен коралловидный конкремент левой почки. При дальнейшем обследовании выявлено увеличение общего кальция крови до 2.75 (до 2.55) ммоль/л (результат подтвержден контрольным исследованием). Креатинин 73 мкмоль/л.
Анамнез жизни
Наследственный анамнез: мать пациента наблюдается у эндокринолога по поводу пролактиномы.
Хронические заболевания отрицает.
Не курит, алкоголем не злоупотребляет.
Профессиональные вредности отрицает.
Аллергический анамнез не отягощен.
Объективный статус
Общее состояние удовлетворительное. Сознание ясное. В контакт вступает легко. Телосложение правильное. Рост – 179 см, масса тела – 77 кг. Кожные покровы телесного цвета, стрий нет. Отеки не определяются. Обращает на себя утолщение пальцев рук (со слов, больше не может надеть обручальное кольцо). Щитовидная железа не увеличена, подвижная при глотании, эластической консистенции, безболезненна. Дыхание везикулярное. ЧДД – 16 в минуту. Тоны сердца ритмичные, пульс – 61 в минуту, АД – 127/76 мм рт.ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги.
Результаты обследования
Паратгормон
Паратгормон – 79.2 (15.0 – 65.0) пг/мл
Прокальцитонин
Прокальцитонин – 0.015 (0.000 – 0.065) пг/мл
Результаты обследования
Инсулиноподобный фактор роста-1
Инсулиноподобный фактор роста-1 599.5 (107-367) нг/мл
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Синдром множественных эндокринных неоплазий тип 1
Результаты обследования
MEN1
Мутация положительна
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: паратгормона
- паратгормона
При выявлении гиперкальциемии необходимо определить уровень паратгормона.
Клинические рекомендации. Первичный гиперпаратиреоз 2020
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: первичный гиперпаратиреоз
- первичный гиперпаратиреоз
Диагноз ПГПТ можно считать подтвержденным при наличии гиперкальциемии в сочетании со стойким повышением уровня ПТГ
Клинические рекомендации. Первичный гиперпаратиреоз 2020
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: инсулиноподобного фактора роста-1
- инсулиноподобного фактора роста-1
Диагностический поиск синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа показан из-за возраста пациента менее 40 лет, множественного поражения ОЩЖ, наличия ассоциированной опухоли у матери (родственник первой линии).
Клинические рекомендации. Первичный гиперпаратиреоз 2020
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
(2)
(3)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Синдрома множественных эндокринных неоплазий тип 1
- Синдрома множественных эндокринных неоплазий тип 1
МЭН1 – заболевание, представленное опухолями двух из следующих трех типов клеток: паратиреоидные, гипофизарные и эндокринные панкреатодуоденальные.
Клинические рекомендации Первичный гиперпаратиреоз. 2020 г.
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: _MEN1_
- _MEN1_
При наличии минимум двух основных МЭН-1 ассоциированных образований показано проведение молекулярно-генетического исследования с целью исключения мутаций в гене _MEN1_
Клинические рекомендации Первичный гиперпаратиреоз. 2020 г.
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: первичном хирургическом лечении
- первичном хирургическом лечении
Возраст пациента и наличие висцеральных осложнений (конкремент в правой почке) являются показанием для хирургического лечения
Клинические рекомендации. Первичный гиперпаратиреоз 2020
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: субтотальной паратиреодэктомии
- субтотальной паратиреодэктомии
При МЭН-1 все ОЩЖ подвержены риску туморогенеза, удаление всех гиперактивных ОЩЖ является методом выбора.
Клинические рекомендации. Первичный гиперпаратиреоз 2020
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: определение уровня паратгормона
- определение уровня паратгормона
Значительное снижение уровня ПТГ по сравнению с исходным предполагает отсутствие гиперфункционирующей ткани.
Клинические рекомендации. Первичный гиперпаратиреоз 2020
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: транссфеноидальная аденомэктомия
- транссфеноидальная аденомэктомия
Транссфеноидальная аденомэктомия – метод выбора в качестве первичного лечения при акромегалии
Клинические рекомендации Акромегалия: клиника, диагностика, дифференциальная диагностика, методы лечения
Клинические рекомендации Акромегалия: клиника, диагностика, дифференциальная диагностика, методы лечения. РАЭ, 2014 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аналогов соматостатина
- аналогов соматостатина
Аналоги соматостатина – препараты первой линии в качестве медикаментозной терапии акромегалии.
Клинические рекомендации Акромегалия: клиника, диагностика, дифференциальная диагностика, методы лечения
Клинические рекомендации Акромегалия: клиника, диагностика, дифференциальная диагностика, методы лечения. РАЭ, 2014 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 95
- 95
Крупные проспективные исследования продемонстрировали частоту первичного гиперпаратиреоза до 95% среди пациентов с МЭН1
Клинические рекомендации. Первичный гиперпаратиреоз 2020
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: инактивирующая мутация в гене супрессоре опухоли
- инактивирующая мутация в гене супрессоре опухоли
При синдроме МЭН1 происходит мутация в гене _MEN1_, кодирующем белок менин. Менин обладает свойствами супрессора опухолевого роста, участвуя в процессах репликации и репарации ДНК, транскрипции и модификации хроматина.
Клинические рекомендации. Первичный гиперпаратиреоз 2020
Клинические рекомендации Минздрава России. Первичный гиперпаратиреоз, 2020г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)