Педиатрия (ПП) - кейс 73 — задача № 73
Девочка 5 лет на приеме врача-педиатра (пришла в сопровождении отца).
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Девочка 5 лет на приеме врача-педиатра (пришла в сопровождении отца).
Жалобы
* на преждевременное выпадение зубов, снижение переносимости физических нагрузок,
* низкий рост, вес,
* деформацию грудной клетки
Анамнез заболевания
* С рождения - снижение мышечного тонуса, деформация грудной клетки.
* С 1 года 1 месяца - спонтанное выпадение передних зубов, также ортопеды обратили внимание на изменение формы головы по типу брахицефалии.
* Наблюдается эндокринологом в связи с задержкой физического развития.
* При анализе результатов лабораторных исследований обращает на себя внимание низкий уровень щелочной фосфатазы (45-90 ЕД/л при норме > 60 Ед/л )
Анамнез жизни
* Ребенок от 2 беременности, протекавшей без особенностей (1-я –замершая), от 1 срочных родов. Вес 3600 гр, рост 51 см. Оценка по шкале APGAR 7/8 баллов.
* На первом году жизни наблюдалась неврологом с диагнозом перинатальное поражение ЦНС.
* Раннее развитие: голову удерживает с 2 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с 10 месяцев, прорезывание зубов - по возрасту.
* Психо-речевое развитие по возрасту.
* Привита согласно Национальному календарю. Наследственность не отягощена.
* Аллергологический анамнез не отягощен
Объективный статус
* Общее состояние средней тяжести. Положение активное.
* Масса тела 10 кг. Рост стоя 80 см. Окружность головы 50 см. Физическое развитие низкое, гармоничное
* Кожные покровы и слизистые оболочки чистые.
* Подкожная клетчатка развита умеренно, распределена симметрично, отёков нет. Лимфатическая система без системного увеличения.
* Костная система: расширенная и развернутая нижняя апертура грудной клетки, плосковальгусные стопы.
* Мышечный тонус снижен.
* Органы дыхания: Носовое дыхание свободное. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, хрипов нет. ЧД 25 в мин.
* Органы кровообращения: границы сердца не расширены, тоны ритмичные, ЧСС 100 уд/мин.
* Органы пищеварения: аппетит сохранён. Язык розовый, чистый. Живот мягкий, безболезненный при пальпации во всех отделах. Печень не увеличена, край эластичный. Селезёнка не пальпируется. Стул ежедневно, оформленный.
* Мочеполовая система сформирована по женскому типу, дизурии нет.
* Нервная система: интересы по возрасту. Навыки опрятности сформированы. Речь фразовая. Сон не нарушен. Общемозговых симптомов нет. Вертикализируется с помощью дополнительных приёмов миопата. Переносимость физических нагрузок снижена. Мышечная сила на 4 балла в руках и ногах. Сухожильные рефлексы с верхних и нижних конечностей коленные живые, ахилловы живые, D=S. Плосковальгусная деформация стоп. Тазовые функции не нарушены.
Изображение 1
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Гипофосфатазия, детская форма
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: преждевременное выпадение зубов; деформация грудной клетки, стоп
- преждевременное выпадение зубов
Преждевременное выпадение зубов является одним из характерных симптомов гипофосфатазии
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.
(1) - деформация грудной клетки, стоп
Деформации скелета по типу рахитоподобных являются одним из характерных симптомов гипофосфатазии.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: щелочной фосфатазы
- щелочной фосфатазы
Низкий уровень щелочной фосфатазы является одним из характерных симптомов гипофосфатазии
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: расширение передних отделов ребер в виде «четок»
- расширение передних отделов ребер в виде «четок»
Расширение передних отделов ребер в виде «четок» являются характерными для гипофосфатазии, как проявление рахитических изменений костей при данной патологии.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Гипофосфатазия, детская форма
- Гипофосфатазия, детская форма
Время дебюта детской формы гипофосфадии приходится на возраст от 6 мес. до 18 лет.
Диагноз ГФФ может быть подтвержден на основании:
* Характерных клинических проявлений в виде рахитических изменений скелета, неврологических, дыхательных расстройств, повреждения почек, задержки роста и развития;
* Стойкого снижения уровня активности щелочной фосфатазы (с учетом возраста и пола пациента) при отсутствии других возможных причин снижения активности;
* Характерной рентгенологической картины нарушения формирования и роста костей – расширение метафизов, неравномерность оссификации, участки просветления, проецирующиеся от зон роста в диафизы, истончение и гипоминерализация костной ткани.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.
(1)
(2)
(3)
(4)
(5)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: гиперкальциемия; повышение уровня фосфоэтаноламина в моче
- гиперкальциемия
Гиперкальциемия является характерным признаком при детской форме гипофосфатазии.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.
(1) - повышение уровня фосфоэтаноламина в моче
Низкая активность щелочной фосфатазы приводит к уменьшению гидролиза монофосфатных эфиров и их накоплению в крови, в частности фосфоэтаноламина. Его избыток проявляется также повышенной экскрецией с мочой и является характерными для гипофосфатазии.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: фермент-заместительную терапию
- фермент-заместительную терапию
Рекомендовано пациентам с подтвержденным диагнозом ГФФ при наличии скелетных проявлений и дебютом в перинатальный период и в детском возрасте проведение ферментной заместительной терапии асфотазой альфа
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гиперемия в месте инъекции
- гиперемия в месте инъекции
Связанные с проводимым лечением нежелательные явления, главным образом, касаются инфузионных нежелательных реакций и реакций в месте введения.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: группы витамина Д
- группы витамина Д
Не рекомендовано рутинное назначение препаратов группы витамин D и его аналоги при ГФФ: его избыток может вызвать или усугубить гиперкальциемию, гиперкальциурию и нефрокальциноз
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: анафилактического шока
- анафилактического шока
Анафилактический шок является наиболее тяжелым клиническим проявлением анафилаксии, связанным с высокой летальностью. Это острая тяжѐлая системная угрожающая жизни реакция гиперчувствительности, сопровождающаяся выраженными нарушениями гемодинамики (согласно международным рекомендациям (WAO, EAACI)): снижение систолического артериального давления ниже 90 мм рт.ст. или на 30% от исходного уровня), приводящими к недостаточности кровообращения и гипоксии во всех жизненно важных органах.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ АНАФИЛАКСИИ, АНАФИЛАКТИЧЕСКОГО ШОКА, 2018
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: введение 0,1% раствора эпинефрина (адреналина)
- введение 0,1% раствора эпинефрина (адреналина)
Препарат выбора – раствор эпинефрина 0,1 %, все остальные ЛС и лечебные мероприятия рассматриваются как вспомогательная терапия.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ АНАФИЛАКСИИ, АНАФИЛАКТИЧЕСКОГО ШОКА, 2018
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тканенеспецифической щелочной фосфатазы
- тканенеспецифической щелочной фосфатазы
Гипофосфатазия ― прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ТНЩФ) в результате мутации в гене ALPL.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: перинатальная
- перинатальная
Перинатальная форма (иногда называемая перинатальной летальной), характеризуется самым тяжелым течением, высокой летальностью, может диагностироваться пренатально при ультразвуковом исследовании или сразу после рождения.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)