Перейти к содержанию
АНО ДПО «НИИПППК»Подготовка к аккредитацииНавигатор аккредитацииМедицинские программы

Педиатрия (ПП) - кейс 73 — задача № 73

Педиатрия (ПП)

Девочка 5 лет на приеме врача-педиатра (пришла в сопровождении отца).

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Девочка 5 лет на приеме врача-педиатра (пришла в сопровождении отца).

Жалобы

* на преждевременное выпадение зубов, снижение переносимости физических нагрузок,

* низкий рост, вес,

* деформацию грудной клетки

Анамнез заболевания

* С рождения - снижение мышечного тонуса, деформация грудной клетки.

* С 1 года 1 месяца - спонтанное выпадение передних зубов, также ортопеды обратили внимание на изменение формы головы по типу брахицефалии.

* Наблюдается эндокринологом в связи с задержкой физического развития.

* При анализе результатов лабораторных исследований обращает на себя внимание низкий уровень щелочной фосфатазы (45-90 ЕД/л при норме > 60 Ед/л )

Анамнез жизни

* Ребенок от 2 беременности, протекавшей без особенностей (1-я –замершая), от 1 срочных родов. Вес 3600 гр, рост 51 см. Оценка по шкале APGAR 7/8 баллов.

* На первом году жизни наблюдалась неврологом с диагнозом перинатальное поражение ЦНС.

* Раннее развитие: голову удерживает с 2 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с 10 месяцев, прорезывание зубов - по возрасту.

* Психо-речевое развитие по возрасту.

* Привита согласно Национальному календарю. Наследственность не отягощена.

* Аллергологический анамнез не отягощен

Объективный статус

* Общее состояние средней тяжести. Положение активное.

* Масса тела 10 кг. Рост стоя 80 см. Окружность головы 50 см. Физическое развитие низкое, гармоничное

* Кожные покровы и слизистые оболочки чистые.

* Подкожная клетчатка развита умеренно, распределена симметрично, отёков нет. Лимфатическая система без системного увеличения.

* Костная система: расширенная и развернутая нижняя апертура грудной клетки, плосковальгусные стопы.

* Мышечный тонус снижен.

* Органы дыхания: Носовое дыхание свободное. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, хрипов нет. ЧД 25 в мин.

* Органы кровообращения: границы сердца не расширены, тоны ритмичные, ЧСС 100 уд/мин.

* Органы пищеварения: аппетит сохранён. Язык розовый, чистый. Живот мягкий, безболезненный при пальпации во всех отделах. Печень не увеличена, край эластичный. Селезёнка не пальпируется. Стул ежедневно, оформленный.

* Мочеполовая система сформирована по женскому типу, дизурии нет.

* Нервная система: интересы по возрасту. Навыки опрятности сформированы. Речь фразовая. Сон не нарушен. Общемозговых симптомов нет. Вертикализируется с помощью дополнительных приёмов миопата. Переносимость физических нагрузок снижена. Мышечная сила на 4 балла в руках и ногах. Сухожильные рефлексы с верхних и нижних конечностей коленные живые, ахилловы живые, D=S. Плосковальгусная деформация стоп. Тазовые функции не нарушены.

Изображение 1

Иллюстрация к ситуационной задачеОткрыть иллюстрацию в источнике
Заключение из исходной задачи

Диагноз

Гипофосфатазия, детская форма

Вопрос № 1

План обследования

Необходимыми для постановки диагноза данными жалоб и анамнеза являются

Выберите все правильные ответы
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильные ответы: преждевременное выпадение зубов; деформация грудной клетки, стоп

Вопрос № 2

План обследования

Характерным для постановки диагноза лабораторным признаком заболевания является низкий уровень

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: щелочной фосфатазы

Вопрос № 3

План обследования

На предоставленной рентгенограмме (изображение 1) имеются изменения, позволяющие подтвердить рахитические изменения скелете, а именно

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: расширение передних отделов ребер в виде «четок»

Вопрос № 4

Диагноз

Учитывая данные анамнеза, физикального осмотра и результатов исследований, у больной можно заподозрить диагноз

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: Гипофосфатазия, детская форма

  • Гипофосфатазия, детская форма

    Время дебюта детской формы гипофосфадии приходится на возраст от 6 мес. до 18 лет.

    Диагноз ГФФ может быть подтвержден на основании:

    * Характерных клинических проявлений в виде рахитических изменений скелета, неврологических, дыхательных расстройств, повреждения почек, задержки роста и развития;
    * Стойкого снижения уровня активности щелочной фосфатазы (с учетом возраста и пола пациента) при отсутствии других возможных причин снижения активности;
    * Характерной рентгенологической картины нарушения формирования и роста костей – расширение метафизов, неравномерность оссификации, участки просветления, проецирующиеся от зон роста в диафизы, истончение и гипоминерализация костной ткани.

    Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.

    (1)

    (2)

    (3)

    (4)

    (5)

Вопрос № 5

План обследования

Дополнительными критериями постановки диагноза являются

Выберите все правильные ответы
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильные ответы: гиперкальциемия; повышение уровня фосфоэтаноламина в моче

Вопрос № 6

Лечение

После постановки диагноза больная была госпитализирована в стационар с целью проведения лечения. Патогенетическое лечение данной пациентки включает

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: фермент-заместительную терапию

Вопрос № 7

Лечение

Наиболее частыми нежелательным явлением на фоне применения асфотазы альфа является

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: гиперемия в месте инъекции

Вопрос № 8

Лечение

У пациентов с гипофосфатазией гиперкальциурию может вызвать прием препаратов

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: группы витамина Д

Вопрос № 9

Лечение

Через 5 минут после первого введения асфотазы альфа ребёнок стал беспокойным, появились жалобы на головную боль, затруднение дыхания, возникла уртикарная сыпь, уровень артериального давления составил 75/50 мм рт. ст. +
Вышеуказанная симптоматика предполагает развитие у ребёнка

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: анафилактического шока

  • анафилактического шока

    Анафилактический шок является наиболее тяжелым клиническим проявлением анафилаксии, связанным с высокой летальностью. Это острая тяжѐлая системная угрожающая жизни реакция гиперчувствительности, сопровождающаяся выраженными нарушениями гемодинамики (согласно международным рекомендациям (WAO, EAACI)): снижение систолического артериального давления ниже 90 мм рт.ст. или на 30% от исходного уровня), приводящими к недостаточности кровообращения и гипоксии во всех жизненно важных органах.

    ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ АНАФИЛАКСИИ, АНАФИЛАКТИЧЕСКОГО ШОКА, 2018

    (1)

Вопрос № 10

Лечение

В первую очередь ребёнку с развитием анафилактического шока показана(-о)

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: введение 0,1% раствора эпинефрина (адреналина)

Вопрос № 11

Вариатив

Молекулярно-генетической основой развития гипофосфатазии является мутация в гене, кодирующем синтез

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: тканенеспецифической щелочной фосфатазы

Вопрос № 12

Вариатив

Самой тяжёлой формой течения гипофосфазии является

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: перинатальная

Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.

Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)