Педиатрия (специалитет) - кейс 719 — задача № 719
Девочка, 5 лет на приеме врача – педиатра (пришла в сопровождении отца).
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Девочка, 5 лет на приеме врача – педиатра (пришла в сопровождении отца).
Жалобы
* на преждевременное выпадение зубов, снижение переносимости физических нагрузок;
* низкий рост, вес;
* деформацию грудной клетки.
Анамнез заболевания
* С рождения - снижение мышечного тонуса, деформация грудной клетки.
* С 1 года 1 месяца - спонтанное выпадение передних зубов, также ортопеды обратили внимание на изменение формы головы по типу брахицефалии.
* Наблюдается эндокринологом в связи с задержкой физического развития.
* При анализе результатов лабораторных исследований обращает на себя внимание низкий уровень щелочной фосфатазы (45-90 ЕД/л при норме > 156 Ед/л)
Анамнез жизни
* Ребенок от 2 беременности, протекавшей без особенностей (1-я –замершая), от 1 срочных родов. Вес 3600 гр, рост 51 см. Оценка по шкале APGAR 7/8 баллов.
* На первом году жизни наблюдалась с диагнозом ПП ЦНС.
* Раннее развитие: голову удерживает с 2 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с 10 месяцев, прорезывание зубов - по возрасту.
* Психо-речевое развитие по возрасту.
* Привита по календарю. Наследственность не отягощена.
* Аллергический анамнез не отягощен.
Объективный статус
* Общее состояние средней тяжести. Положение активное.
* Вес 10 кг. Рост стоя 80 см. Окр. головы 50 см. Физическое развитие низкое, гармоничное
* Кожные покровы и слизистые оболочки чистые.
* Подкожная клетчатка развита умеренно, распределена симметрично, отёков нет. Лимфатическая система без системного увеличения.
* Костная система: расширенная и развернутая нижняя апертура грудной клетки, плосковальгусные стопы.
* Мышечный тонус снижен.
* Органы дыхания: Носовое дыхание свободное. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, хрипов нет. ЧД 25 в мин.
* Органы кровообращения: границы сердца не расширены, тоны ритмичные, ЧСС 100 уд/мин.
* Органы пищеварения: аппетит сохранён. Язык розовый, чистый. Живот мягкий, безболезненный при пальпации во всех отделах. Печень не увеличена, край эластичный. Селезёнка не пальпируется. Стул ежедневно, оформленный.
* Мочеполовая система сформирована по женскому типу, дизурии нет.
* Нервная система: интересы по возрасту. Навыки опрятности сформированы. Речь фразовая. Сон не нарушен. Общемозговых симптомов нет. Вертикализируется с помощью дополнительных приёмов миопата. Переносимость физических нагрузок снижена. Мышечная сила на 4 балла в руках и ногах. Сухожильные рефлексы с верхних и нижних конечностей коленные живые, ахилловы живые, D=S. Плосковальгусная деформация стоп. Тазовые функции не нарушены.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: деформация грудной клетки, стоп; преждевременное выпадение зубов
- деформация грудной клетки, стоп
Рахитоподобные деформации скелета являются характерными симптомами гипофосфатазии.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.
(1) - преждевременное выпадение зубов
Преждевременное выпадение зубов является одним из характерных симптомов гипофосфатазии.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: низкий уровень щелочной фосфатазы
- низкий уровень щелочной фосфатазы
Низкий уровень щелочной фосфатазы является основным диагностическим маркером гипофосфатазии.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рентгенография грудной клетки
- рентгенография грудной клетки
Всем пациентам при первичной диагностике рекомендована рентгенография пораженной части костного скелета (рентгенографии черепа, грудной клетки, длинных трубчатых костей верхних и нижних конечностей, включая кости кисти, коленный сустав, лучезапястный сустав и др.) с целью всесторонней оценки состояния костной ткани
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Гипофосфатазия, детская форма
- Гипофосфатазия, детская форма
На основании данных анамнеза и физикального осмотра (снижение мышечного тонуса, деформация грудной клетки; с 1 года и 1 месяца появилось спонтанное выпадение передних зубов, изменение формы головы по типу брахицефалии) и результатов исследований (снижение уровня щелочной фосфатазы, наличие характерных рентгенологических признаков: расширение передних отделов ребер в виде «четок»»), можно диагностировать Гипофосфатазию, детскую форму (манифестация в возрасте 6 месяцев – 18 лет).
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.
(1)
(2)
(3)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: молекулярно-генетическое
- молекулярно-генетическое
Для подтверждения диагноза проводится молекулярно-генетическая диагностика
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: фермент-заместительную терапию
- фермент-заместительную терапию
Фермент-заместительную терапия (ФЗТ) является единственным методом патогенетической терапии гипофосфатазии. Существует единственный препарат для лечения заболевания – асфотаза альфа.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: реакция в месте введения
- реакция в месте введения
Связанные с проводимым лечением нежелательные явления состояли из инфузионных и нежелательных реакций и реакций в месте введения
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рентгенологического исследования пораженных участков скелета
- рентгенологического исследования пораженных участков скелета
У пациентов на фоне лечения асфотазой альфа отмечена положительная рентгенологическая динамика
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: анафилактического шока
- анафилактического шока
Ведущими симптомами (анафилактического шока) являются гемодинамические нарушения (резкое падение АД, развитие нарушений ритма, сердечной недостаточности), которые часто сочетаются с возникновением крапивницы, ангиоотека, кожного зуда.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ АНАФИЛАКСИИ, АНАФИЛАКТИЧЕСКОГО ШОКА. РОССИЙСКАЯ АССОЦИАЦИЯ АЛЛЕРГОЛОГОВ И КЛИНИЧЕСКИХ ИММУНОЛОГОВ (РААКИ), 2018
(1)
Жалобы пациента (при сохраненном сознании) на беспокойство, чувство страха, тревогу, озноб, слабость, головокружение, онемение языка, пальцев, шум в ушах, ухудшение зрения, тошноту, схваткообразные боли в животе.
(2)
Состояние кожных покровов и слизистых: уртикарные высыпания, ангиоотеки, гиперемия, кожный зуд, на более поздних стадиях – бледность, холодный пот, цианоз губ.
(3)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: введение 0,1% раствора эпинефрина (адреналина)
- введение 0,1% раствора эпинефрина (адреналина)
Препарат выбора – раствор эпинефрина 0,1 %, все остальные ЛС и лечебные мероприятия рассматриваются как вспомогательная терапия.
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ АНАФИЛАКСИИ, АНАФИЛАКТИЧЕСКОГО ШОКА. РОССИЙСКАЯ АССОЦИАЦИЯ АЛЛЕРГОЛОГОВ И КЛИНИЧЕСКИХ ИММУНОЛОГОВ (РААКИ), 2018
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: мутация в гене, кодирующем неспецифический тканевой изофермент щелочной фосфатазы
- мутация в гене, кодирующем неспецифический тканевой изофермент щелочной фосфатазы
Гипофосфатазия развивается в результате мутации в гене ALPL, кодирующем фермент тканенеспецифической щелочной фосфатазы.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: перинатальная
- перинатальная
Перинатальная форма (иногда называемая перинатальной летальной), характеризуется самым тяжелым течением, высокой летальностью, может диагностироваться пренатально при ультразвуковом исследовании плода или сразу после рождения
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)