Педиатрия (ПП) - кейс 329 — задача № 329
Mама девочки 6 лет обратилась амбулаторно к врачу – педиатру.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Mама девочки 6 лет обратилась амбулаторно к врачу – педиатру.
Жалобы
на
* тугоподвижность крупных суставов конечностей, позвоночника, ограничение подвижности пальцев кистей;
* затруднение носового дыхания, частые риниты, отиты;
* снижение остроты слуха;
* нарушение запоминания, дефицит внимания;
* онемение, покалывание в кистях;
* слабость в руках;
* наличие пупочной грыжи;
* нарушение походки, плохую переносимость физических нагрузок.
Анамнез заболевания
* С первых месяцев жизни наблюдается по поводу пупочной грыжи.
* С первого года жизни регулярно ОРВИ 4-5 раз в год, после двух лет рецидивирующие риниты, аденоиды, отиты. В 5 лет проведена аденотомия.
* Росла и развивалась по возрасту, в 3 лет верифицирована темповая задержка психо-речевого развития
* С 2 лет заметили тугоподвижность в суставах
* Наблюдается неврологом по поводу когнитивных нарушений, проводилось медикаментозное лечение – без эффекта
* Наблюдается ЛОР-врачом по поводу частых отитов, аденоидитов, ринитов
* Наблюдается ортопедом по поводу контрактур суставов конечностей.
Анамнез жизни
* Девочка от 3 беременности (1-я беременность – медицинский аборт (краснуха), 2-я беременность –медицинский аборт (грипп)), протекавшей без осложнений.
* Роды 1-е, физиологические, на 40 неделе. Вес при рождении 4030 г, рост 55 см, оценка по шкале APGAR 7/9 баллов.
* Раннее моторное и психо-речевое развитие на 1-м году соответствовало возрасту.
* Посещала детский сад с 3 лет. Занималась с дефектологом и сурдопедагогом по поводу задержки психо-речевого развития.
* Профилактические прививки проводились согласно Национальному календарю.
* Наследственный анамнез не отягощен.
* Аллергологический анамнез не отягощен.
Объективный статус
* Общее состояние средней тяжести. Температура 36,8С. Положение активное. Гиперстеническое телосложение.
* Окружность головы 56 см. Макроцефалия. Грубые черты лица.
* Кожные покровы плотные на ощупь. Миндалины 2-3ст., рыхлые.
* Контрактуры крупных суставов верхних и нижних конечностей, суставов кистей, ограничение подвижности позвоночника, деформация кисти по типу «когтистой лапы».
* Шумное носовое дыхание, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧД 20/мин.
* Органы кровообращения: тоны сердца приглушенные ритмичные, выслушивается систолический шум в точке Боткина-Эрба, ЧСС - 95/мин, дыхательная аритмия, АД 100/60 мм.рт.ст.
* Органы пищеварения: живот увеличен в объеме, безболезненный, пупочная грыжа, стул неустойчивый 3 раза в сутки. Печень +3 см, селезенка +1.5 см из-под края реберной дуги.
* Нервная система: задержка психо-речевого развития, нарушение походки по типу парапаретической, нарушение поверхностной чувствительности кистях (гиперестезия, парестезии), снижение мышечной силы и сухожильных рефлексов в руках.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: огрубление черт лица; тугоподвижность крупных и мелких суставов, позвоночника; пупочная грыжа
- огрубление черт лица
Огрубление черт лица является одним из основных клинических критериев МПС I типа.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1) - тугоподвижность крупных и мелких суставов, позвоночника
Тугоподвижность суставов является одним из основных клинических проявлений МПС I типа.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1) - пупочная грыжа
Пахово-мошоночные и пупочные грыжи (двусторонние) является одним из основных клинических критериев МПС I типа.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: исследование гликозаминогликанов в моче; исследование лизосомных ферментов в крови; молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене _IDS_
- исследование гликозаминогликанов в моче
С целью подтверждения диагноза и установления типа МПС всем пациентам определение уровня гликозаминогликанов мочи (комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип I.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1) - исследование лизосомных ферментов в крови
У пациентов с МПС I типа определяется снижение активности альфа-Lидуронидазы.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1) - молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене _IDS_
Всем пациентам со сниженной активностью фермента альфа-L- идуронидазы с целью подтверждения диагноза на молекулярно-генетическом уровне проведение исследования гена _IDUA_.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Мукополисахаридоз I типа
- Мукополисахаридоз I типа
На основании данных анамнеза и физикального осмотра и результатов исследований: отсутствие тяжелого перинатального анамнеза, нормальное развитие на первом году жизни, наличие пупочной грыжи с первого года жизни, задержки психо-речевого развития со 2 года жизни, частых ОРВИ, появление огрубления черт лица, тугоподвижности суставов, гепатоспленомегалии, повышение гликозаминогликанов в моче, снижение альфа-L- идуронидазы в крови и обнаружение мутации в гене IDUA, можно поставить диагноз: Мукополисахаридоз I типа.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ферментозаместительная терапия
- ферментозаместительная терапия
ФЗТ является единственным методом патогенетической терапии МПС I типа и позволяет значительно улучшить состояние пациентов, добиться, уменьшения размеров селезёнки и печени, увеличения показателей функции внешнего дыхания, снижения уровней ГАГ в моче.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пожизненно
- пожизненно
Ферментная заместительная терапия – лечение, заключающееся во введении препарата (рекомбинантная человеческая альфа-L-идуронидаза) пациентам с наследственным нарушением метаболизма.
Для МПС тип I разработана специальная ферментная заместительная терапия, препарат – ларонидаза**. Пациенту еженедельно внутривенно вводят недостающий фермент в стандартной дозировке (100ЕД/кг).
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пролонгированных инфузий
- пролонгированных инфузий
Рекомендованный режим дозирования: еженедельное введение в дозе 100 ЕД/кг в виде в/в инфузии. Начальная скорость введения, составляющая 2 ЕД/кг/ч, при хорошей переносимости может постепенно увеличиваться каждые 15 мин, максимально до 43 ЕД/кг/ч. Весь необходимый объем раствора должен быть введен приблизительно в течение 3–4 ч.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: симптоматической терапии
- симптоматической терапии
Рекомендовано при рецидивирующих отитах, частых респираторных заболеваниях верхних дыхательных путей проводить симптоматическую, антибактериальную терапию, при отитах не применять тактику «наблюдать и ждать».
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: оториноларинголога
- оториноларинголога
Лечение МПС тип I включает как патогенетическое лечение назначение ФЗТ, так и проведение симптоматической терапии. Ведение пациентов с МПС тип I предполагает мультидисциплинарный подход с участием врача-педиатра, врача-невролога, врача- генетика, врача-офтальмолога, врача-кардиолога/врача- детского кардиолога, врача- пульмонолога, врача-сурдолога-оториноларинголога, врача-оториноларинголога, врача-хирурга/врача-детского хирурга, врача-челюстно-лицевого хирурга, врача- нейрохирурга, врача-физиотерапевта, медицинского психолога и врачей других специальностей, имеющих опыт в лечении этого редкого заболевания.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гнойный отит
- гнойный отит
Основными жалобами являются боль в ухе, лихорадка, в некоторых случаях – гноетечение из уха, снижение слуха, наличие респираторной вирусной инфекции (ОРВИ). Взрослые пациенты чаще жалуются на ощущение заложенности в ухе, аутофонию, шум в ухе.
Клинические рекомендации Минздрава России. Отит средний острый, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: антибактериальной
- антибактериальной
Рекомендуется назначение системной антибактериальной терапии независимо от возраста пациента при: наличии перфорации барабанной перепонки и гнойного отделяемого из барабанной полости; пациентам с клиническими признаками стадии острого гнойного воспаления ОСО при отсутствии перфорации барабанной перепонки, но при наличии жалоб на боль в ухе не купируемой применением средств, обладающих анальгетическим действием (производные пропионовой кислоты, код АТХ: M01AE, и анилиды код АТХ: N02BE) и отоскопических изменениях, таких как: выраженная гиперемия барабанной перепонки, отсутствие опознавательных знаков, выбухание барабанной перепонки различной степени выраженности.
Клинические рекомендации Минздрава России. Отит средний острый, 2024 г.
(1)
.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: стимуляционная электронейромиография
- стимуляционная электронейромиография
Стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ) позволяет определить сдавление срединного нерва даже до появления симптомов и должна проводиться, начиная с возраста 4- 5 лет ежегодно.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: оперативная декомпрессия срединных нервов
- оперативная декомпрессия срединных нервов
Пациентам с сохранным интеллектом и нарушением функции кистей или с нарушением нервной проводимости по результатам ЭНМГ рекомендована операция декомпрессии нервных стволов, которая приводит к быстрому стойкому улучшению функции.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)