Детская эндокринология - кейс 17 — задача № 17
Пациент мужского пола 7 лет в сопровождении матери пришел на прием к детскому эндокринологу.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Пациент мужского пола 7 лет в сопровождении матери пришел на прием к детскому эндокринологу.
Жалобы
На выраженную мышечную слабость, постоянную сонливость, потерю веса, тягу к соленой пище, периодические судорожные сведения мышц верхних и нижних конечностей.
Анамнез заболевания
С 5 лет жизни пациент наблюдается эндокринологом по поводу сочетания хронического кожно-слизистого кандидоза, гипопаратиреоза и хронического аутоиммунного тиреоидита. Диагноз был подтвержден обнаружением гомозиготной мутации R257X в гене AIRE.
В течение нескольких последних месяцев со слов мамы ребенок стал вялым, постоянно спит, теряет вес и просит досаливать пищу.
Анамнез жизни
Беременность протекала без особенностей. Роды срочные, самостоятельные. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении 3400г, длина тела 51 см. С первого года жизни – рецидивирующий кандидоз слизистых, со второго года жизни – грибковое поражение ногтевых пластин рук и ног. ОРВИ – 1-2 раза в год, пневмоний, бронхитов, тяжелых инфекций не было. Аллергический анамнез не отягощен.
Семейный анамнез- не отягощен. Единственный ребенок в семье.
Объективный статус
Рост: 120. SDS роста = -0,37. Вес: 17 кг. ИМТ 11,8 кг/м2. SDS имт= -3,9. Состояние средней тяжести. Кожные покровы: выраженная смуглость и гиперпигментации над суставами и кожи мошонки, умеренная сухость, без патологических высыпаний, тургор снижен. Слизистая полости рта – творожистый белый налет на щеках и языке. Телосложение – астеническое. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Таннер1. Яички в мошонке, объем каждого яичка около 3 мл. Положительный симптом Хвостека. АД: 70/50 мм.рт.ст.; ЧСС 130 в мин. Дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный, вздут. Печень и селезенка не увеличены. Стул – чередование оформленного с жидким.
Результаты обследования
Исследование биохимического анализа крови
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| Глюкоза (сыворотка) | 3.2 | ммоль/л | 3.1-6.1 |
| Белок общий | 60 | г/л | 60-80 |
| Креатинин | 40.6 | мкмоль/л | 50-98 |
| Мочевина | 3.2 | ммоль/л | 2.5-6 |
| Фосфор | 2.2> | ммоль/л | 1.45-1.78 |
| Кальций ионизированный | 0.8 | ммоль/л | 1.03-1.29 |
| Кальций общий | 1.8 | ммоль/л | 2.2-2.7 |
| Натрий | 132 | ммоль/л | 136-145 |
| Хлориды | 97 | ммоль/л | 98-107 |
| Калий | 5.6 | ммоль/л | 3.5-5.1 |
Определение АКТГ, кортизола и ренина
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| Кортизол | 115 | Нмоль/л | 77-630 |
| АКТГ | 2000 | Пг/мл | 5-45 |
| Ренин прямой | 500 | мМЕ/мл | 2.8-39.9 |
Рентгенография грудной клетки в прямой проекции
На рентгенограмме грудной клетки- лёгкие без видимых очаговых изменений. Корни структурны, тяжисты. Диафрагма обычно расположена, синусы свободны. Сердце, аорта в норме.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа: хронический кожно-слизистый кандидоз, гипопаратиреоз, хроническая первичная надпочечниковая недостаточность, хронический аутоиммунный тиреоидит
Во время осмотра
Во время осмотра у ребенка началась рвота «фонтаном» и резкое выраженное головокружение. АД 50/30 мм.рт.ст.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: исследование биохимического анализа крови; определение АКТГ, кортизола и ренина
- исследование биохимического анализа крови
При подозрении на первичную надпочечниковую недостаточность необходимо исследование уровня калия, натрия и глюкозы в крови.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность. 2022 г.
(1) - определение АКТГ, кортизола и ренина
Данные исследования необходимо провести для исключения первичной надпочечниковой недостаточности.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность. 2022 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа: хронический кожно-слизистый кандидоз, гипопаратиреоз, хроническая первичная надпочечниковая недостаточность, хронический аутоиммунный тиреоидит
- Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа: хронический кожно-слизистый кандидоз, гипопаратиреоз, хроническая первичная надпочечниковая недостаточность, хронический аутоиммунный тиреоидит
Наличие мутации в гене AIRE подтверждает наличие аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1 типа, в рамках которого могут развиваться Хронический кандидоз кожи и слизистых, первичная надпочечниковая недостаточность, гипопаратиреоз, первичный гипогонадизм, хронический аутоиммунный тиреоидит, диабет 1 типа, кератоконъюнктивит, пернициозная анемия, аутоиммунная энтеропатия, алопеция, витилиго и другие.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность. 2022 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: надпочечниковой недостаточностью
- надпочечниковой недостаточностью
Мышечная слабость, постоянная сонливость, потеря веса, тяга к соленой пище, артериальная гипотензия - симптомы первичной надпочечниковой недостаточности.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность. 2022 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: в/м или в/в гидрокортизона натрия сукцинат
- в/м или в/в гидрокортизона натрия сукцинат
Всем пациентам с подозрением на адреналовый криз рекомендуется незамедлительное парентеральное введение гидрокортизона в дозе 50 мг/м2 с последующим продолжением введения гидрокортизона из расчета 50-100 мг/м2/за сутки.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность. 2022 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: глюкокортикоидов
- глюкокортикоидов
Рекомендуется использование гидрокортизона** в качестве препарата выбора для лечения первичной надпочечниковой недостаточности в детском возрасте (восполнение дефицита глюкокортикоидов) в средней дозе 8 мг на площадь поверхности тела (8 мг/м2) в 3-4 приема.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность. 2022 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гидрокортизон
- гидрокортизон
Препаратом выбора в детском возрасте является гидрокортизон.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность. 2022 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: флудрокортизон
- флудрокортизон
У пациента имеет место в том числе и дефицит минералокортикоидов, в связи с чем показано назначение флудрокортизона.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность. 2022 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ренина, натрия и калия
- ренина, натрия и калия
Для оценки адекватности терапии минералокортикиодами необходим контроль уровня ренина или активности ренина плазмы, а также натрия и калия крови.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность. 2022 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: декомпенсацией гипопаратиреоза
- декомпенсацией гипопаратиреоза
Судорожные сведения конечностей связаны с гипокальциемией ( у пациента положительный симптом Хвостека при осмотре, а также снижение уровня кальция по данными биохимического анализа крови).
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Гипопаратиреоз, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: кальция крови
- кальция крови
Для коррекции терапии гипопаратиреоза показано исследование уровня кальция крови.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Гипопаратиреоз, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аутоиммунный адреналит
- аутоиммунный адреналит
У пациента имеет место аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа, для которого характерно аутоиммунное поражение органов-мишеней. Также у пациента развилась первичная надпочечниковая недостаточность, а не вторичная, т.е. поражение непосредственно ткани самих надпочечников, а не гипоталомо-гипофизарной системы.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Первичная надпочечниковая недостаточность, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гипонатриемии
- гипонатриемии
Дефицит гормонов коры надпочечников приводит к гипонатриемии, гиперкалиемии и может также сопровождаться гипогликемией
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность. 2022 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)