Детская онкология

Мальчик, возраст – 2 месяца, поступил в гематологическое отделение.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Мальчик, возраст – 2 месяца, поступил в гематологическое отделение.

Жалобы

на

* кишечные колики,

* увеличение шейных лимфоузлов.

Анамнез заболевания

Неделю назад заметили увеличение шейных лимфоузлов. По месту жительства в гемограмме выявлен лейкоцитоз до 200 тыс/мкл, бластные клетки.

Анамнез жизни

* Ребенок от 1 беременности, 1 родов. Течение беременности на фоне сахарного диабета 1 типа. Роды естественные, срочные. Вес при рождении ‒ 3890 г. Рост ‒ 56 см. БЦЖ и гепатит В ‒ вакцинирован в род.доме. Естественное вскармливание до настоящего момента.

* Перенесенные инфекции: отсутствуют.

Объективный статус

Рост – 59 см, вес – 5,61 кг. ЧСС – 124/мин, ЧД – 31/мин, SpO2 – 99%, АД – 101/45, t – 36,3ºС.

Состояние тяжелое по заболеванию. Афебрилен. Самочувствие существенно не нарушено. Положение естественное. Телосложение нормостеническое. Кожные покровы бледные, чистые от сыпи, геморрагического синдрома нет. Слизистые оболочки розовые, чистые. Костно-мышечная система без видимых пороков и деформаций. Большой родничок выполнен, не напряжен. Пальпируются шейные л/у 15мм в диаметре, плотные, б/б. Тоны сердца ясные, ритмичные, небольшая тахикардия, гемодинамика удовлетворительная. Носовое дыхание свободное. Аускультативно в легких дыхание пуэрильное, равномерно проводится во все отделы. Хрипов и одышки нет. Аппетит снижен, сосет вяло, мало, не срыгивает. Живот обычной формы и размеров, при пальпации мягкий, б/б. Селезёнка +3 см, печень +2 см. Мочеиспускание не нарушено, диурез недостаточный.

Результаты обследования

Общий анализ крови с лейкоцитарной формулой

Hb ‒ 96 г/л, эритроциты ‒ 3,2×1012/л, лейкоциты ‒ 250×109/л, тромбоциты ‒ 185×109/л; лейкоцитарная формула: лимф – 4%, мон ‒ 1%, бластные клетки ‒ 95%.

Цитологическое и цитохимическое исследование мазков костного мозга

*Оба пунктата* нормоклеточные, тотально инфильтрованы анаплазированными бластными клетками, имеющими морфологические черты лимфоидной линии дифференцировки. +
Все ростки костномозгового кроветворения угнетены.

*РЕЗУЛЬТАТЫ ЦИТОХИМИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ*

*Реакция на миелопероксидазу* отрицательная в бластных клетках. +
*Реакция на липиды (с суданом черным Б)* отрицательная в бластных клетках. +
*Реакция на гликоген (PAS-реакция)* положительная в 4% бластных клеток в виде гранул. +
*Реакция на неспецифическую альфа-нафтилацетат эстеразу* не чувствительна к действию NaF.

*ЗАКЛЮЧЕНИЕ:* Острый лимфобластный лейкоз, L1-L2-вариант.

Иммунофенотипирование клеток костного мозга

Методы: лизис, прямая мембранная 6-тицветная иммунофлюоресценция, проточная цитофлюориметрия.

Регион: бластный (87,0%), выделен на основании экспрессии CD45 и бокового светорассеяния.

===	Мембранный антиген	% позитивных клеток
Нормальная экспрессия	CD2	0
Т, НК	CD3	0
Т	CD7	13.0
Т, НК	CD10	15.0
В, гранулоциты	CD19	100.0
В	CD20	1.0
В	CD11c	0
Гранулоциты, моноциты, РК, Т, В	CD13	13.0
Гранулоциты, моноциты	CD14	0
Моноциты, гранулоциты	CD15	0
Гранулоциты, моноциты	CD33	0
Гранулоциты, моноциты	CD34	92.0
Гемопоэтические предшественники	CD38	100.0
Субпоп. В, гемопоэт. предш. плазм. кл., активир. Т, тимоциты	CD45	100.0
Общий лейкоцитарный	CD56	0
НК, Т	CD64	0
Моноциты, гранулоциты	CD117	0
Гемопоэтические предшественники	NG2	76.0
Субкласс глиальных клеток, бластные клетки при ОЛ с перестройками гена MLI	IgM	0
В	kappa	0
В	lambda	0
В	Цитоплазматический антиген	% позитивных клеток
Нормальная экспрессия	CD3	0
Т	MPO	0
Миелоидные предшественники	CD79a	74.0
В	CD22	3.0
В	IgM	0
В	Ki67	2.0
MIB-I	===

{nbsp}

*ЗАКЛЮЧЕНИЕ:* иммунофенотип бластной популяции соответствует острому лимфобластному лейкозу, B-I вариант с коэкспрессией NG2.

Биопсия лимфоузла

Микроскопическое описание:

Материал представлен фрагментированной бесструктурной тканью, которая тотально инфильтрирована мелкими клетками с круглыми, гиперхромными ядрами, ядрышки в которых не определяются.

*Заключение:* лимфобластная лимфома.

Нейросонография с оценкой мозгового кровотока

*Структуры головного мозга:* Расположение правильное. +
Зрелость соответствует возрасту. Полость прозрачной перегородки не определяется. Полость Верге не определяется.

*Ликворосодержащая система:* Боковые желудочки (БЖ) на уровне передних рогов 3-4 мм. +
*Третий желудочек* – 3 мм. +
*Четвертый желудочек:* треугольной формы, не деформирован. +
*Цистерны основания:* не расширены. +
*Межполушарная щель:* в сечении через лобные доли - 2 мм.

*Сосудистые сплетения:* Контуры ровные. Структура однородная.

*Стволовые структуры:* Эхогенность не изменена.

*Допплерография:* Передняя мозговая артерия: Vps – 53 см/сек, IR – 0,55. +
Внутренняя мозговая вена: скорость – 12 см/сек, спектр без особенностей.

*Вещество мозга:* Эхогенность средняя. +
Рисунок извилин и борозд отчетливый. +
*Субкортикальные зоны:* эхогенность средняя, структура не изменена.

*Перивентрикулярная область:* без особенностей.

*Таламус и подкорковые ядра:* Эхогенность – средняя, эхоструктура – однородная. +
Изменений в области таламо-каудальной вырезки нет. Уплотнены стенки сосудов таламусов. +
*Мозжечок:* Червь: Эхогенность не изменена. +
Намет мозжечка симметричен с обеих сторон, эхогенность его не изменена.

*Заключение:* Паренхима мозга не изменена. Подоболочечные пространства и желудочковая система не расширены. Показатели мозгового кровотока в пределах нормы.

Результаты обследования

Исследование спинномозговой жидкости

Бесцветный, прозрачный, белок- 0,033%, эритр. ‒ abs; цитоз: 1/мкл: Цитопрепарат: нейтроф. ‒ 1; лимф ‒ 1, бластные клетки – 5.

Цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование бластных клеток

*Кариотип:* 46,XY,t(4;11)(q21;q23)[7]

*Заключение:* При стандартном кариотипировании обнаружена t(4;11)(q21;q23). При исследовании методом FISH t(4;11) подтверждена. 42.3

Заключение из исходной задачи