Офтальмология - кейс 114 — задача № 114

Правильные ответы: исследование цветоощущения; проверку остроты зрения

• исследование цветоощущения

  Рекомендуется исследование цветового зрения всем пациентам с НДС при диагностике заболевания, динамическом наблюдении для оценки цветоощущения
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)

• проверку остроты зрения

  Рекомендуется визометрия всем пациентам с НДС при диагностике заболевания, динамическом наблюдении и контроле за лечением с целью определения тяжести зрительных расстройств
  
  БШ чаще всего проявляется двусторонним симметричным прогрессирующим снижением МКОЗ до 0,2 - 0,005
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)

Правильные ответы: электроретинографию; компьютерную периметрию

• электроретинографию

  Рекомендуетсяэлектрофизиологическое исследование всем пациентам с НДС или с подозрением на его наличие для определения функционального состояния зрительного анализатора, включающее электроретинографию, зрительные вызванные потенциалы (ЗВП) на световые и структурированные стимулы, электроокулографию при наличии технических возможностей
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)
  
  При_БШ_Снижается амплитуда а- и b-волн макулярной (локальной) ЭРГ и ретинальная плотность P1 и амплитуда N1 и P1 компонентов мфЭРГ в центральном гексагоне и парацентральных кольцах. Снижается амплитуда компонента P50 паттерн-ЭРГ. Общая (максимальная ЭРГ) у пациентов с БШ обычно выявляет сохраняющийся нормальный или субнормальный электроретинографический скотопический (палочковый) и фотопический (колбочковый) ответы, регистрирующиеся по стандартам международного общества клинической электрофизиологии зрения ISCEV. Однако пациенты с более распространенным заболеванием могут иметь заметно аномальные скотопические и фотопические ЭР
  
  (2)

• компьютерную периметрию

  Рекомендуетсяпериметрия пациентам всем пациентам с НДС с целью определения функциональных изменений зрительного анализатора и их мониторинга для контроля прогрессирования заболевания с достаточными для этого зрительными функциями
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)
  
  При тестировании поля зрения у пациентов с_БШ_результаты часто бывают нормальными на ранних стадиях заболевания. Со временем относительные центральные скотомы прогрессируют до абсолютных центральных скотом. Типичные пациенты с БШ обычно сохраняют периферические поля зрения .Однако в тяжелых случаях при широко распространенной атрофии сетчатки может возникнуть сужение их периферических границ. Другим особенно важным фактом является изменение предпочтительного локуса фиксации на сетчатке. В начале естественного течения БШ у большинства пациентов сохраняется фовеальная фиксация, но по мере прогрессирования заболевания развиваются абсолютные центральные скотомы, и предпочтительная фиксация сетчатки становится эксцентричной, что объективно регистрируется при микропериметрии. В большинстве случаев новая точка фиксации располагается над фовеа, где лучше всего контрастная чувствительность к стимулам с низкой пространственной и высокой временной частоты. Это также согласуется с тем фактом, что верхняя половина сетчатки имеет более высокую плотность ганглиозных клеток.
  
  (2)

Правильный ответ: оптическую когерентную томографию сетчатки

• оптическую когерентную томографию сетчатки

  Рекомендуетсяоптическое исследование сетчатки с помощью компьютерного анализатора (оптическая когерентная томография, ОКТ) всем пациентам с НДС или с подозрением на его наличие в условиях медикаментозного мидриаза при наличии технических возможностей при диагностике заболевания, динамическом наблюдении и контроле за лечением
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)
  
  ОКТ при_БШ_позволяет на ранней стадии выявить накопление липофусцина в РПЭ и дезорганизацию фоторецепторного слоя. В центре выявляется дефект трехслойной структуры наружной сетчатки с потерей эллипсоида (линии сочленения наружных и внутренних сегментов фоторецепторов). В сочетании с данными аутофлюоресценции ОКТ позволяет уточнить тяжесть заболевания. С помощью ОКТ выявляется истончение сетчатки в фовеолярной зоне, потеря ПЭС и фоторецепторов, усиление сигнала от хориоидеи
  
  (2)

Правильный ответ: Н35.5 болезнь Штаргардта

• Н35.5 болезнь Штаргардта

  Критерии диагноза:
  
  - характерные жалобы (снижение остроты зрения, трудности с адаптацией при тусклом освещении, нарушение восприятия зеленого цвета обоих глаз);
  
  - анамнез заболевания (вышеизложенные симптомы пациент отмечает в течение последнего года);
  
  - данные офтальмоскопии (OU – вокруг макулы пятно гипопигментации, диск зрительного нерва бледный с темпоральной стороны, фовеолярный рефлекс и макулярное возвышение отсутствуют. В пигментном эпителии определяются пятна желто-белого цвета различной величины, с нечеткими краями. Сосуды глазного дна не изменены);
  
  - данные проверки остроты зрения (Visus: OD = 0,2 не корригируется; OS = 0,1 не корригируется);
  
  - данных исследования цветоощущения (OU – нарушение восприятия зеленого цвета);
  
  - данных компьютерной периметрии (OU – относительные центральные скотомы, снижение световой чувствительности);
  
  - данных электроретинографии (OU – угнетения колбочковых компонентов ЭРГ по сравнению с палочковыми, снижение ответа в центральной области сетчатки при сохранности амплитуды и латентности биоэлектрических ответов в периферических кольцах);
  
  - данных оптического исследования сетчатки с помощью компьютерного анализатора (OU – утрата архитектоники наружных слоев сетчатки центральной зоны макулярной области при относительной сохранности структуры сетчатки периферических зон макулы. В зоне центральной ямки – деструкция наружных слоев сетчатки);
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)

Правильный ответ: генная терапия

• генная терапия

  Для НДС этиопатогенетическим методом лечения является генная терапия.
  
  В настоящее время отсутствуют зарегистрированные генные препараты на территории РФ. Единственным препаратом, зарегистрированным в европейских странах и США для лечения амавроза Лебера 2 типа и пигментного ретинита 20 типа, обусловленных биаллельными мутациями в гене RPE65 является Voretigene neparvovec
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)

Правильный ответ: витаминно-минеральных комплексов

• витаминно-минеральных комплексов

  Рекомендуется назначение витаминно-минеральных комплексов, содержащих лютеин и зеаксантин, а также полиненасыщенных жирных кислот с целью снижения скорости прогрессирования НДС и стабилизации зрительных функций
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)

Правильный ответ: А

• А

  При_БШ_рекомендуется исключение витамина А, т.к в исследовании в поперечном срезе у пациентов с низким потреблением витамина А сообщалось о значительном улучшении зрительной функции
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)

Правильный ответ: 1 раз в 6 месяцев

• 1 раз в 6 месяцев

  Медицинское наблюдениес НДС (ВАЛ) с использованием диагностической ЭРГ, ОКТ не реже 1 раза в 6 месяцев.
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)

Правильный ответ: медико-генетическое консультирование

• медико-генетическое консультирование

  Рекомендуетсясемьям и пациентам медико-генетическое консультирование с расчетами генетических рисков для отягощенных семей и планировании последующих беременностей.
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)

Правильный ответ: подбор средств оптической коррекции

• подбор средств оптической коррекции

  Рекомендуется подбор средств оптической и электронной коррекции слабовидения [83]. Поскольку разные технические средства реабилитации (ТСР) предназначены для различных ситуаций - обеспечения возможности видеть удаленные крупные предметы, мелкие близкие, читать, писать, то больному желательно иметь несколько ТСР. Подобрать оптимальную комбинацию можно, приняв во внимание, для какой активности какие ТСР подходят:
  
  Чтение: очки, в том числе с дополнительным увеличением и встроенными монокулярами, ручные или стационарные лупы, электронные видеоувеличители (ручные, портативные, стационарные, носимые), технические средства распознания текста с озвучиванием, в том числе носимые
  
  Письмо: очки, в том числе с дополнительным увеличением и встроенными монокулярами, электронные видеоувеличители стационарные или портативные (портативные особенно рекомендуются школьникам средних и старших классов), а также носимые
  
  Ориентация в окружающем пространстве: оптические средства (монокуляр или бинокль), носимые электронные средства (видеоувеличители и средства распознания окружающей среды с озвучиванием)
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)

Правильный ответ: отсутствием патогенетической терапии

• отсутствием патогенетической терапии

  Прогноз для пациентов при отсутствии патогенетической терапии с НДС неблагоприятный. Однако отмечаются особенности при отдельных нозологических единицах, в частности пациенты с болезнью Беста, часто имеют высокие показатели остроты зрения или почти нормальное зрение в течение многих десятилетий. Напротив, болезнь Штаргардта часто приводит к слабовидению c остротой зрения 0,1 и ниже.
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)

Правильный ответ: «бычьего глаза»

• «бычьего глаза»

  БШ: Изменения макулы. У всех больных с жалобами на снижение центрального зрения выявляются симметричные изменения макулы с возможным разным сроком дебюта: от расширения макулярного рефлекса с нежной пигментной гранулярностью до выраженной атрофии макулярной области. На начальной стадии изменения в макуле могут отсутствовать или ограничиваться перераспределением пигмента. При прогрессировании дистрофических изменений возникает грубая диспигментация: скопление глыбок пигмента в одних зонах и очаговые дефекты (атрофия) ПЭС – в других, что может выглядеть как крапчатость макулярной области – симптом «бычьего глаза».
  
  Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.
  
  (1)