Педиатрия (специалитет) - кейс 254 — задача № 254
Мальчик 13,5 лет на приеме врача – педиатра (пришел в сопровождении матери).
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мальчик 13,5 лет на приеме врача – педиатра (пришел в сопровождении матери).
Жалобы
* На жгучие боли в ладонях и стопах, ежедневные, очень интенсивные, усугубляющиеся при физической нагрузке, в жаркую погоду, в душном помещении и купирующиеся приёмом НПВС на 6-8 часов или на короткое время помещением рук и ног в холодную воду;
* На периодические подъёмы температуры тела, сопровождающие боли;
* На сниженный фон настроения;
Анамнез заболевания
* Дебют заболевания в возрасте 10 лет, когда после физической нагрузки (занятия теннисом) ощутил боли в стопах. После отдыха боли прошли.
* После очередного занятия теннисом снова появились боли в стопах, поднялась температура тела. Данное состояние также купировалось сном и отдыхом.
* В течение последующих 3 лет боли в стопах стали возникать чаще, затем присоединились боли в руках, они стали сопровождаться подъемом температуры тела, усугублялись при физической нагрузке, в жаркую погоду, в душном помещении и купировались только приёмом НПВС на 6-8 часов или помещением рук и ног в холодную воду (кратковременный эффект).
* На момент консультации мальчик принимал НПВС не менее 3 р/сутки регулярно, иначе боли возникали постоянно и интенсивность их была очень высокой.
* Был переведен на домашнее обучение.
* Ранее был консультирован ортопедом, ревматологом – патологии не выявлено.
* Обследован педиатром, наблюдался с диагнозом "Рецидивирующая вирусная инфекция».
* Консультирован неврологом, наблюдался с диагнозом «Термоневроз».
Анамнез жизни
* Ребёнок от I беременности у женщины 38 лет, протекавшей благополучно.
* Роды 1-е срочные в головном предлежании, без осложнений. Вес при рождении 3450 г, длина 52 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов.
* Моторное и психо-речевое развитие всегда соответствовало возрасту.
* Перенесённые инфекции: ветряная оспа, себорейный дерматит, ОРВИ.
* Привит по календарю. Наследственность не отягощена.
* До дебюта заболевания учился в школе. Успеваемость отличная. Занимался теннисом.
* Аллергический анамнез не отягощен.
Объективный статус
* Общее состояние средней тяжести. Температура 36,8°С. Положение активное. Нормостеническое телосложение.
* Вес 42 кг, рост 163 см. Окружность головы 53 см.
* Кожные покровы чистые, суховатые на ощупь. На коже груди и в области пупка единичные плоские элементы темно-красного цвета, безболезненные, не исчезающие при надавливании, размером 1-3 мм.
* Носовое дыхание свободное, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧД 16/мин.
* Органы кровообращения: тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС - 95/мин, дыхательная аритмия, АД 100/60 мм рт. ст.
* Органы пищеварения: живот мягкий, доступен глубокой пальпации, безболезненный, стул регулярный, оформленный. Печень и селезенка не увеличены.
* Нервная система: интеллект - возрастная норма, фон настроения снижен, двигательный нарушений нет, поверхностная и глубокая чувствительность не нарушена.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях; периодические подъёмы температуры тела, сопровождающие боли; плохая переносимость перемены погоды, физической нагрузки
- хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях
Хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях является одним из характерных симптомов болезни Фабри.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1) - периодические подъёмы температуры тела, сопровождающие боли
Периодические подъёмы температуры тела, сопровождающие боли, являются одним из характерных симптомов болезни Фабри.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1) - плохая переносимость перемены погоды, физической нагрузки
Болевые кризы Фабри часто возникают при перемене погоды, лихорадке, физической нагрузке, стрессе и после приема алкоголя.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: протеинурия
- протеинурия
Первым признаком нефропатии при БФ является протеинурия, выявляющаяся чаще в подростковом и взрослом возрасте, реже — в первом десятилетии жизни. С возрастом протеинурия постепенно нарастает и может достигать нефротического уровня, хотя развернутый нефротический синдром обычно не развивается. Протеинурия не сопровождается изменениями мочевого осадка.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: исследование α-галактозидазы А в крови; молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене
_GLA_, картированном на длинном плече хромосомы Хq 22.1
- исследование α-галактозидазы А в крови
У пациентов мужского пола с болезнью Фабри определяется снижение активности α-галактозидазы А в крови.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1) - молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене
_GLA_, картированном на длинном плече хромосомы Хq 22.1У пациентов с болезнью Фабри определяются мутации в гене _GLA_.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Болезнь Фабри
- Болезнь Фабри
На основании данных анамнеза и физикального осмотра (отсутствие перинатального анамнеза, нормальное развитие до дебюта заболевания, дебют заболевания с 10 лет в виде появления жгучих, интенсивных, изнуряющих болей в стопах, кистях, сопровождающихся гипертермией, усугубляющихся при физической нагрузке, в жаркую погоду, в душном помещении и купирующихся приёмом НПВС на 6-8 часов или на короткое время помещением рук и ног в холодную воду, наличие ангиокератом на коже, сухость кожных покровов) и результатов исследований (снижение α-галактозидазы А в крови и обнаружение мутации в гене _GLA_, можно поставить диагноз: болезнь Фабри).
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ферментозаместительную терапию
- ферментозаместительную терапию
ФЗТ является единственным методом патогенетической терапии болезни Фабри. Существует два препарата: агалсидаза альфа и агалсидаза бета.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 1 раз в 2 недели
- 1 раз в 2 недели
ФЗТ проводится препаратом агалсидаза альфа в дозе 0,2 мг/кг/введение агалсидаза бета в дозе 1мг/кг/введение один раз в две недели в виде внутривенной инфузии.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: внутривенной инфузии
- внутривенной инфузии
ФЗТ проводится препаратом агалсидаза альфа в дозе 0,2 мг/кг/введение агалсидаза бета в дозе 1мг/кг/введение один раз в две недели в виде внутривенной инфузии в условиях стационара.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: накопление глоботриаозилцерамида в тонких нервных волокнах
- накопление глоботриаозилцерамида в тонких нервных волокнах
Предполагается, что боль является результатом структурных повреждений тонких нервных волокон в результате накопления глоботриаозилцерамида в аксонах нервов, ганглиях задних корешков и в vasa nervorum (болезненная тонковолоконная полиневропатия, периферическая).
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: наличием мутации в гене _GLA_
- наличием мутации в гене _GLA_
Критериями установления диагноза БФ у лиц женского пола являются повышение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови, снижение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови (выявляется у части пациентов женского пола), выявление патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLA.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: помутнение роговицы по типу «завитка»
- помутнение роговицы по типу «завитка»
Типичным симптомом болезни Фабри является помутнение роговицы в виде завитков (70-90% больных).
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: габапентин
- габапентин
Для купирования невропатической боли могут быть использованы карбамазепин, габапентин, прегабалин, фенитоин или их комбинация.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: перинатальная диагностика
- перинатальная диагностика
В семьях, где есть пациенты с установленной мутацией, существует возможность проведения преимплантационной и пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика возможна путем измерения активности АГАЛ в клетках ворсин хориона, а также методами прямой или косвенной ДНК-диагностики для семей с известным генотипом.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)