Педиатрия (специалитет)

Mама с мальчиком 12 лет обратились амбулаторно к врачу-педиатру.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Mама с мальчиком 12 лет обратились амбулаторно к врачу-педиатру.

Жалобы

* на тугоподвижность крупных суставов конечностей, позвоночника, ограничение подвижности пальцев кистей

* на двигательные нарушения (самостоятельно не ходит)

* на нарушение глотания, частые поперхивания при приеме пищи

* на затруднение носового дыхания, частые риниты

* на снижение остроты слуха, зрения

* на регресс психо-речевого развития

* на наличие пупочной грыжи

Анамнез заболевания

* С первых месяцев жизни наблюдается по поводу пупочной грыжи.

* С первого года жизни регулярно ОРВИ 4-5 раз в год, после трех лет рецидивирующие риниты, аденоиды. В 5 лет проведена аденотомия.

* Рос и развивался по возрасту до 2 лет, в дальнейшем отмечалась задержка психо-речевого развитии, с 9 лет регресс имеющихся психо-речевых и моторных навыков

* С 2 лет заметили тугоподвижность в суставах, которая в дальнейшем прогрессировала

* С 10 лет утерял навык самостоятельной ходьбы

* С 11 лет стал поперхиваться при приеме пищи, жидкости, праведен на протёртое питание

* Наблюдается неврологом по поводу когнитивных и двигательных нарушений, проводилось медикаментозное лечение, реабилитационные мероприятия – без значительного эффекта

* Наблюдается ЛОР-врачом по поводу частых отитов, аденоидитов, снижения слуза

* Наблюдается ортопедом по поводу контрактур суставов конечностей.

* Наблюдается офтальмологом по поводу помутнения роговицы

Анамнез жизни

* Мальчик от 1 беременности, протекавшей с угрозой прерывания во 2 триместре, анемией.

* Роды 1-е, физиологические, на 39 неделе. Масса тела при рождении 3850 г, рост 54 см, оценка по шкале APGAR 8/8 баллов.

* Раннее моторное и психо-речевое развитие на 1-м году соответствовало возрасту.

* Посещал логопедический детский сад с 3 лет. Занимался с дефектологом и сурдопедагогом по поводу задержки психо-речевого развития.

* Профилактические прививки проводились согласно Национальному календарю.

* Наследственный анамнез не отягощен.

* Аллергологический анамнез не отягощен.

Объективный статус

* Общее состояние тяжелое за счет неврологической симптоматики, стабильное. Температура 36,8°С. Положение вынужденное. Гиперстеническое телосложение.

* Окружность головы 58 см. Макроцефалия. Грубые черты лица.

* Кожные покровы плотные на ощупь. Миндалины 2-3ст., рыхлые.

* Контрактуры крупных суставов верхних и нижних конечностей, суставов кистей, ограничение подвижности позвоночника, деформация кисти по типу «когтистой лапы».

* Шумное носовое дыхание, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧД 18/мин.

* Органы кровообращения: тоны сердца приглушенные ритмичные, выслушивается систолический шум в точке Боткина-Эрба, ЧСС - 100/мин, дыхательная аритмия, АД 100/60 мм рт. ст.

* Органы пищеварения: живот увеличен в объеме, безболезненный, пупочная грыжа, стул неустойчивый 3 раза в сутки. Печень {plus}3 см, селезенка {plus}1.5 см из-под края реберной дуги.

* Нервная система: задержка и регресс психо-речевого развития (не понимает обращенную речь, не говорит, нет навыков самообслуживания), спастический тетрапарез, псевдобульбарный синдром

* Слух снижен, зрение снижено (помутнение роговицы)

Результаты лабораторных методов обследования

Исследование гликозаминогликанов в моче

По результатам анализа выявлена повышенная экскреция гепарансудьфата и дерматансульфата в моче

Исследование лизосомных ферментов в крови

Снижение активности альфа-L-идуронидазы в крови

Молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене IDS

Выявление мутации в гене IDUA

Заключение из исходной задачи