Педиатрия (специалитет)

Мама мальчика 4 лет обратилась к врачу-педиатру.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Мама мальчика 4 лет обратилась к врачу-педиатру.

Жалобы

* на тугоподвижность крупных суставов конечностей, ограничение подвижности пальцев кистей

* на задержку психо-речевого развития (понимает обращенную речь не в полном объеме, речь – слоги, отдельные слова, не имеет навыков самообслуживания)

* на затруднение носового дыхания

* на наличие паховой и пупочной грыж

Анамнез заболевания

* С рождения наблюдается по поводу паховой и пупочной грыжи.

* С первого года жизни регулярно ОРВИ 4-5 раз в год, после двух лет рецидивирующие отиты, 3 раза переболел бронхитом и однократно пневмонией.

* До 1,5 лет рос и развивался по возрасту, в дальнейшем с задержкой психо-речевого развития.

* С 2,5 лет заметили тугоподивжность в суставах.

* Наблюдался неврологом по поводу задержки психо-речевого развития, проводилось медикаментозное лечение – без эффекта

Анамнез жизни

* Ребенок от 1-ой беременности, протекавшей на фоне анемии 1 степени, гестоза (отеки, начиная с 30 недели), срочных самостоятельных родов. Оценка по шкале APGAR 8/9 баллов. Вес 3430 г, рост 52 см, окр. головы 34 см.

* На 1-м году жизни рос и развивался по возрасту.

* Профилактические прививки проводились согласно Национальному календарю.

* Наследственный анамнез не отягощен.

Объективный статус

* Общее состояние средней тяжести. Температура 36,8°С. Положение активное. Гиперстеническое телосложение.

* Окружность головы 53 см. Макроцефалия. Грубые черты лица.

* Кожные покровы плотные на ощупь. Миндалины 2-3 ст., рыхлые.

* Контрактуры крупных суставов верхних и нижних конечностей, суставов кистей.

* Шумное носовое дыхание, выделения из носа светлые, прозрачные, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧД 20/мин.

* Органы кровообращения: тоны сердца приглушенные ритмичные, выслушивается неинтенсивный шум в первой точке, ЧСС - 90/мин, АД 100/60 мм рт. ст.

* Органы пищеварения: живот увеличен в объеме, безболезненный, пупочная и паховая грыжа справа, стул неустойчивый 3 раза в сутки. Печень {plus}3 см, селезенка {plus}1,5 см из-под края реберной дуги.

* Нервная система: задержка психо-речевого развития

Результаты обследования

Исследование гликозаминогликанов в моче

По результатам анализа выявлена повышенная экскреция гепарансудьфата и дематансульфата в моче

Исследование лизосомных ферментов в крови

Снижение активности идуронат-2-сульфатазы в крови

Молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене IDS

Выявление мутации в гене IDS

Заключение из исходной задачи

Диагноз

Мукополисахаридоз II типа

Вопрос № 1

План обследования

К необходимым для постановки диагноза данным объективного осмотра относятся

Выберите все правильные ответытугоподивжность крупных и мелких суставовфункциональные нарушения желудочно-кишечного такта в виде запоровувеличение и болезненность регионарных лимфоузловогрубление черт лица по типу «гарогоилизма»периферические отеки верхних и нижних конечностеймножественная локализация грыж