Перейти к содержанию
АНО ДПО «НИИПППК»Подготовка к аккредитацииНавигатор аккредитацииМедицинские программы

Должность "Эмбриолог" - кейс 39 — задача № 39

Должность _Эмбриолог_

В отделение вспомогательных репродуктивных технологий обратилась супружеская пара (женщина 32 лет и мужчина 34 лет) с бесплодием (мужской фактор). В ходе дополнительных исследований выяснилось, что оба супруга являются носителями патогенной мутации в гене коннексина-26 n/30delG в гетерозиготном состоянии. По результатам консультации с врачом-генетиком было установлено наличие высокого риска (25%) рождения ребенка с прелингвальной сенсоневральной тугоухостью – моногенным аутосомно-рецессивным за...

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

В отделение вспомогательных репродуктивных технологий обратилась супружеская пара (женщина 32 лет и мужчина 34 лет) с бесплодием (мужской фактор). В ходе дополнительных исследований выяснилось, что оба супруга являются носителями патогенной мутации в гене коннексина-26 n/30delG в гетерозиготном состоянии. По результатам консультации с врачом-генетиком было установлено наличие высокого риска (25%) рождения ребенка с прелингвальной сенсоневральной тугоухостью – моногенным аутосомно-рецессивным заболеванием.

Вопрос № 1

Методика исследования

При наличии высокого риска (25%) рождения ребенка с моногенным аутосомно-рецессивным заболеванием рекомендуется

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: выполнение цикла ЭКО с ПГТ-М

  • выполнение цикла ЭКО с ПГТ-М

    16.Пациенты, имеющие высокий риск рождения детей с наследственными заболеваниями, подтвержденный результатами генетического обследования одного или обоих родителей, и нуждающиеся в проведении ПГТ, направляются для применения программы ЭКО и (или) переноса криоконсервированных эмбрионов независимо от статуса фертильности.

    Приказ № 803н МЗ РФ «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению» от 31.07.2020. С.4.

Вопрос № 2

Методика исследования

В программах ОМС для пациентов с высоким риском рождения детей с генетическими заболеваниями показано

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: проведение программы ЭКО, криоконсервация и перенос криоконсервированных эмбрионов

  • проведение программы ЭКО, криоконсервация и перенос криоконсервированных эмбрионов

    20.В рамках территориальной программы обязательного медицинского страхования осуществляются базовая программа ВРТ (ЭКО), криоконсервация эмбрионов и перенос криоконсервированных эмбрионов. При выполнении программы ЭКО в рамках территориальной программы обязательного медицинского страхования, в случае возникновении показаний, использование донорских ооцитов, донорской спермы, донорских эмбрионов, ПГТ производится дополнительно за счет личных средств и иных средств, предусмотренных законодательством Российской Федерации.

    Приказ № 803н МЗ РФ «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению» от 31.07.2020. С.4.

Вопрос № 3

Методика исследования

ПГТ для пациентов, имеющих высокие риски рождения ребенка с моногенным аутосомно-рецессивным заболеванием, называется

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: ПГТ-М

  • ПГТ-М

    Проведение ПГТ-М … показано … носителям генных мутаций, вызывающих моногенные заболевания: аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные, имеющие высокий риск передачи наследственной патологии потомству.

    Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация. Клинические рекомендации (протокол лечения). Утверждены Приказом Минздрава РФ 21 февраля 2019 г. № 15-4/466-07 С.64

Вопрос № 4

Методика исследования

ПГТ-М планируется выполнить методом полимеразной цепной реакции. Будет выбран метод оплодотворения

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: ИКСИ

  • ИКСИ

    Круг показаний к ИКСИ не включает проведение ПГТ методами NGS и aCGH:

    27.Показаниями для инъекции сперматозоида в цитоплазму ооцита являются: а) мужской фактор бесплодия, который проявляется в значительном снижении параметров эякулята; б) использование сперматозоидов, полученных хирургическим путем; в) использование ооцитов после криоконсервации; г) проведение ПГТ методом полимеразной цепной реакции; д) низкая частота оплодотворения в предыдущей программе ЭКО.

    Приказ № 803н МЗ РФ «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению» от 31.07.2020. С.4.

Вопрос № 5

Методика исследования

Для выполнения ПГТ-М планируется проведение биопсии трофэктодермы эмбрионов 5 дня развития. Вспомогательный хетчинг

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: показан перед проведением биопсии

  • показан перед проведением биопсии

    28.Вспомогательный хетчинг (рассечение блестящей оболочки бластоцисты) – микроманипуляция в рамках ВРТ, проводимая с целью получения материала для проведения ПГТ или для облегчения вылупления эмбриона.

    Приказ № 803н МЗ РФ «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению» от 31.07.2020. С.5.

Вопрос № 6

Методика исследования

Рассечение блестящей оболочки бластоцисты может выполняться методом

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: как механическим, так и лазерным

  • как механическим, так и лазерным

    Хетчинг перед биопсией может быть проведен механическим или лазерным +_________+ методом.

    Руководство по клинической эмбриологии. 2 изд. под ред. Корсака В.С. М.: СИМК, 2019. С. 170. ISBN 978–5–91894–076–1.

Вопрос № 7

Методика исследования

Оптимальным возрастом эмбриона для проведения биопсии клеток трофэктодермы является +___+ день развития

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: 5-6

  • 5-6

    Биопсию трофобласта проводят на 5-й и 6-й день развития.

    Руководство по клинической эмбриологии. 2 изд. под ред. Корсака В.С. М.: СИМК, 2019. С. 176. ISBN 978–5–91894–076–1.

Вопрос № 8

Методика исследования

После окончания биопсии фрагменты трофэктодермы

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: отмывают от культуральной среды и помещают в пробирку

  • отмывают от культуральной среды и помещают в пробирку

    Каждый биоптат должен быть отмыт от культуральной среды и помещен в пробирку.

    Руководство по клинической эмбриологии. 2 изд. под ред. Корсака В.С. М.: СИМК, 2019. С. 181. ISBN 978–5–91894–076–1.

Вопрос № 9

Методика исследования

Оптимальное число клеток в биоптате трофэктодермы составляет

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: 5

  • 5

    Оптимальное число клеток в биоптате - 5

    Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация. Клинические рекомендации (протокол лечения). Утверждены Приказом Минздрава РФ 21 февраля 2019 г. № 15-4/466-07 С.65

Вопрос № 10

Методика исследования

Пробирки с биопсированным материалом

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: замораживают в вертикальном положении

  • замораживают в вертикальном положении

    Пробирки с биопсированным материалом необходимо сразу поместить в морозильник в вертикальном положении, используя для этого специальные планшеты.

    Руководство по клинической эмбриологии. 2 изд. под ред. Корсака В.С. М.: СИМК, 2019. С. 182. ISBN 978–5–91894–076–1.

Вопрос № 11

Методика исследования

Для ПГТ-М можно использовать технологические платформы на основе

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: ПЦР, а также с некоторыми ограничениями SNP array и NGS

  • ПЦР, а также с некоторыми ограничениями SNP array и NGS

    Возможности и ограничения лабораторных методов исследования (таблица).

    Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация. Клинические рекомендации (протокол лечения). Утверждены Приказом Минздрава РФ 21 февраля 2019 г. № 15-4/466-07 С.65

Вопрос № 12

Методика исследования

При выполнении ПГТ-М дополнительно исследовать числовые нарушения по не вовлеченным в транслокацию хромосомам

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: возможно

  • возможно

    Высокочувствительные методы лабораторного генетического исследования позволяют дополнительно выявлять широкий спектр нарушений наследственной информации.

    Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация. Клинические рекомендации (протокол лечения). Утверждены Приказом Минздрава РФ 21 февраля 2019 г. № 15-4/466-07 С.65

Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.

Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)