Детская эндокринология - кейс 77 — задача № 77
К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с девочкой 14 лет.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с девочкой 14 лет.
Жалобы
Жалобы на задержку роста и низкие темпы роста, отсутствие менструаций.
Анамнез заболевания
Со слов мамы, девочка всегда была одна из маленьких в классе, однако дефицит роста стал более выражен последние 2-3 года.
Анамнез жизни
Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 49 см, масса тела 2900 г. Моторное и психическое развитие на первом году жизни соответствовало возрасту. Прививки в срок. Аллергоанамнез не отягощен. Наличие травм в анамнезе отрицает. Бытовые условия хорошие, питание полноценное, регулярное.
Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русская. Брак не близкородственный. Рост отца 170 см, рост матери 160 см. Рост бабушки (мать отца) 155 см, рост деда (по материнской линии) 165 см. У матери менархе в 15 лет. У отца ростовой скачок в 17 лет.
Объективный статус
Рост 146,2 см (SDS роста=-2,10), вес 42 кг (ИМТ=19,65 кг/м2, SDS имт=+0,09).
Телосложение нормостеническое. Кожные покровы бледно-розовые, умеренной влажности. Слизистые оболочки нормальной окраски. Патологические высыпания на коже и слизистых оболочках отсутствуют. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Стигм дизэмбриогенеза не отмечается. Дыхание везикулярное. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 75 уд/мин, АД 110/75 мм рт. ст. Живот мягкий, пальпация безболезненна. Физиологические отправления в норме.
Щитовидная железа расположена типично, не спаяна с окружающими тканями, подвижна при глотании, консистенция мягкоэластичная, клинически – эутиреоз.
Надпочечники – гипертрихоза и гиперпигментации нет.
Половые органы сформированы по женскому типу правильно, половое созревание по Таннеру В1 Р2, менархе отрицает.
Результаты обследования
Скорость роста, SDS скорости роста
Скорость роста 5,5 см/год, SDS скорости роста +1,92
Оценка пропорций тела: измерение верхнего и нижнего сегмента, расчет индекса «верхний сегмент/нижний сегмент»
Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент» равен 1,09 (N для девочек возрастной группы 13,5-14,4 лет)
Длина стопы
23 см
Результаты обследования
Исследование кариотипа
Кариотип нормальный женский, 46,ХХ
Гормональный анализ крови: Т4 св., ТТГ, ИФР-1
ТТГ 4,52 мМЕ/л (N 0,4-6,0)
Т4св. 17,55 пмоль/л (N 12,0-22,0)
ИФР-1 350 мкг/л (N 247 – 396)
Гормональный анализ крови: половые гормоны
ЛГ 1,5 мМЕ/мл (N стадия пубертата 2: 1,5-4,1)
ФСГ 4,5 мМЕ/мл (N стадия пубертата 2: 1,0-10,8)
Э 63 пмоль/л (N стадия пубертата 2: 35-90)
Результаты обследования
Проба с аналогом гонадолиберина
Максимальное значение:
ЛГ 11,6 мМЕ/мл
ФСГ 25 мМЕ/мл
Результаты обследования
Рентгенография кистей рук
Костный возраст по методу Tanner-Whitehouse 20 составил 12 лет.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Конституциональная задержка роста и пубертата
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: оценка пропорций тела: измерение верхнего и нижнего сегмента, расчет индекса «верхний сегмент/нижний сегмент»; скорость роста, SDS скорости роста
- оценка пропорций тела: измерение верхнего и нижнего сегмента, расчет индекса «верхний сегмент/нижний сегмент»
С целью исключения костных дисплазий и синдромальных форм низкорослости необходимо определение пропорциональности телосложения.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1) - скорость роста, SDS скорости роста
При нормальном или погранично сниженном росте, скорость роста является ключевым показателем наличия или отсутствия патологического процесса.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: гормональный анализ крови: Т4 св., ТТГ, ИФР-1; гормональный анализ крови: половые гормоны; исследование кариотипа
- гормональный анализ крови: Т4 св., ТТГ, ИФР-1
Необходимо исключить гипотиреоз, как возможную причину задержки физического развития. Уровень ИФР-1 может указывать на наличие или отсутствие дефицита гормона роста, т.к. ИФР-1 является главным эффектором гормона роста.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
(2) - гормональный анализ крови: половые гормоны
Диагностика задержки пубертата возможна у девочек с 13-и лет без вторичных половых признаков, а у мальчиков с 14-и лет без вторичных половых признаков
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1) - исследование кариотипа
Всем девочкам с низкорослостью показано исследование кариотипа на предмет исключения синдрома Шерешевского-Тернера
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пробы с аналогом гонадолиберина
- пробы с аналогом гонадолиберина
Начиная с 13-и лет у девочек и с 14-и лет у мальчиков, при низких базальных уровнях половых гормонов и при клинических признаках задержки полового развития необходимо проведение стимуляционной пробы с гонадолиберином.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рентгенография кистей рук
- рентгенография кистей рук
Необходимо определение костного возраста для исключения наличия нарушений на уровне ростовой пластинки кости, характерных для костных дисплазий и синдромальной.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: задержка полового созревания (пубертата)
- задержка полового созревания (пубертата)
Повышение ЛГ в сыворотке крови >8 Ед/л на фоне стимуляции исключает гипогонадотропный гипогонадизм и свидетельствует о наступлении пубертата
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Конституциональная задержка роста и пубертата
- Конституциональная задержка роста и пубертата
После 13-и лет для девочек и 14-и лет для мальчиков обе формы подразделяют на низкорослость с задержкой пубертата или без нее. Задержка пубертата ставится: у девочек в 13 лет - при отсутствии увеличения молочных желез; у мальчиков в 14 лет – при объеме яичек меньше 4 мл. Низкорослость с задержкой пубертата также называют конституциональной задержкой роста и пубертата.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: семейную форму с наследственным вариантом задержки пубертата
- семейную форму с наследственным вариантом задержки пубертата
В данной семье имеется родственник с низкорослостью – бабушка по отцовской линии 155 см. У обоих родителей в анамнезе позднее начало полового созревания: у матери менархе в 15 лет, у отца ростовой скачок в 17 лет.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: наблюдение и регулярное обследование с измерением антропометрических показателей
- наблюдение и регулярное обследование с измерением антропометрических показателей
Лечение препаратами рекомбинантного гормона роста рекомендуется детям с конституциональной задержкой роста с показателями роста менее -2,25 SDS (ниже 1-го перцентиля), однако при этом необходимо учитывать отношение самого ребенка к его дефициту роста.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: -2,25 SDS и менее для данного пола и возраста
- -2,25 SDS и менее для данного пола и возраста
Лечение препаратами рекомбинантного гормона роста рекомендуется детям с конституциональной задержкой роста с показателями роста менее -2,25 SDS (ниже 1-го перцентиля). Необходимо также учитывать отношение самого ребенка к его дефициту роста.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: изменение SDS роста, увеличение скорости роста в см/год и в SDS
- изменение SDS роста, увеличение скорости роста в см/год и в SDS
Абсолютная прибавка в росте не учитывается, так она как зависит от возраста и пола
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: изменении SDS роста на более, чем 0,3-0,5 через год терапии
- изменении SDS роста на более, чем 0,3-0,5 через год терапии
Наилучшим показателем эффективности терапии рекомбинантным гормоном роста при идиопатической низкорослости является изменение SDS роста.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: показатели углеводного обмена: глюкозу, гликированный гемоглобин и инсулин
- показатели углеводного обмена: глюкозу, гликированный гемоглобин и инсулин
Терапия препаратами рекомбинантным гормоном роста является риском развития нарушения метаболизма углеводов.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)