Педиатрия (ПП) - кейс 233 — задача № 233
Mама мальчика 12 лет обратилась амбулаторно к врачу – педиатру.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Mама мальчика 12 лет обратилась амбулаторно к врачу – педиатру.
Жалобы
* на тугоподвижность крупных суставов конечностей, позвоночника, ограничение подвижности пальцев кистей.
* на двигательные нарушения (самостоятельно не ходит).
* на нарушение глотания, частые поперхивания при приеме пищи.
* на затруднение носового дыхания, частые риниты.
* на снижение остроты слуха, зрения.
* на регресс психо-речевого развития.
* на наличие пупочной грыжи.
Анамнез заболевания
* С первых месяцев жизни наблюдается по поводу пупочной грыжи.
* С первого года жизни регулярно ОРВИ 4-5 раз в год, после трех лет рецидивирующие риниты, аденоиды. В 5 лет проведена аденотомия.
* Рос и развивался по возрасту до 2 лет, в дальнейшем отмечалась задержка психо-речевого развитии, с 9 лет регресс имеющихся психо-речевых и моторных навыков
* С 2 лет заметили тугоподвижность в суставах, которая в дальнейшем прогрессировала
* С 10 лет утерял навык самостоятельной ходьбы
* С 11 лет стал поперхиваться при приеме пищи, жидкости, праведен на протёртое питание
* Наблюдается неврологом по поводу когнитивных и двигательных нарушений, проводилось медикаментозное лечение, реабилитационные мероприятия – без значительного эффекта
* Наблюдается ЛОР-врачом по поводу частых отитов, аденоидитов, снижения слуха
* Наблюдается ортопедом по поводу контрактур суставов конечностей.
* Наблюдается офтальмологом по поводу помутнения роговицы
Анамнез жизни
* Мальчик от 1 беременности, протекавшей с угрозой прерывания во 2 триместре, анемией.
* Роды 1-е, физиологические, на 39 неделе. Вес при рождении 3850 г, рост 54 см, оценка по шкале APGAR 8/8 баллов.
* Раннее моторное и психо-речевое развитие на 1-м году соответствовало возрасту.
* Посещал логопедический детский сад с 3 лет. Занимался с дефектологом и сурдопедагогом по поводу задержки психо-речевого развития.
* Профилактические прививки проводились согласно Национальному календарю.
* Наследственный анамнез не отягощен.
* Генеалогический анамнез: мать ребенка приходится троюродной сестрой отца по отцовской линии
* Аллергический анамнез не отягощен.
Объективный статус
* Общее состояние тяжелое за счет неврологической симптоматики, стабильное. Температура 36,8°С. Положение вынужденное. Гиперстеническое телосложение.
* Окружность головы 58 см. Макроцефалия. Грубые черты лица.
* Кожные покровы плотные на ощупь. Миндалины 2-3 ст., рыхлые.
* Контрактуры крупных суставов верхних и нижних конечностей, суставов кистей, ограничение подвижности позвоночника, деформация кисти по типу «когтистой лапы».
* Шумное носовое дыхание, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧД 18/мин.
* Органы кровообращения: тоны сердца приглушенные ритмичные, выслушивается систолический шум в точке Боткина-Эрба, ЧСС - 100/мин, дыхательная аритмия, АД 100/60 мм рт. ст.
* Органы пищеварения: живот увеличен в объеме, безболезненный, пупочная грыжа, стул неустойчивый 3 раза в сутки. Печень {plus}3 см, селезенка {plus}1.5 см из-под края реберной дуги.
* Нервная система: задержка и регресс психо-речевого развития (не понимает обращенную речь, не говорит, нет навыков самообслуживания), спастический тетрапарез, псевдобульбарный синдром
* Слух снижен, зрение снижено (помутнение роговицы)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: тугоподвижность суставов; пупочную грыжу
- тугоподвижность суставов
Тугоподвижность суставов является одним из основных клинических критериев проявлений МПС I типа.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1) - пупочную грыжу
Пахово-мошоночные и пупочные грыжи (двусторонние)Симптом являются является одним из основных клинических критериев МПС I типа.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: поражение нескольких систем органов
- поражение нескольких систем органов
Мукополисахаридоз I типа (МПС I) - наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы и протекающая с различными клиническими проявлениями: задержкой роста, умственной отсталостью, поражением нервной системы, сердечно-легочными нарушениями, гепатоспленомегалией, множественными дизостозами, помутнением роговицы. Все вышеперечисленные признаки приводят к инвалидизации, а при тяжелом течении болезни - к летальному исходу.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: исследование гликозаминогликанов в моче; исследование лизосомных ферментов в крови; молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене _IDUA_
- исследование гликозаминогликанов в моче
С целью подтверждения диагноза и установления типа МПС всем пациентам определение уровня гликозаминогликанов мочи (комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип I).
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1) - исследование лизосомных ферментов в крови
У пациентов с МПС I типа определяется снижение активности
альфа-L-идуронидазы.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1) - молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене _IDUA_
Всем пациентам со сниженной активностью фермента альфа-L- идуронидазы с целью подтверждения диагноза на молекулярно-генетическом уровне проведение исследования гена _IDUA_.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Мукополисахаридоз I типа
- Мукополисахаридоз I типа
На основании данных анамнеза и физикального осмотра и результатов исследований: отсутствие тяжелого перинатального анамнеза, нормальное развитие на первом году жизни, наличие пупочной грыжи с первого года жизни, задержки психо-речевого развития с 2 лет и дальнейшего прогрессирования неврологической симптоматики, частых ОРВИ, появление огрубления черт лица, тугоподвижности суставов, гепатоспленомегалии, повышение гликозаминогликанов в моче, снижение альфа-L-идуронидазы в крови и обнаружение мутации в гене _IDUA_, можно поставить диагноз: Мукополисахаридоз I типа.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ферментозаместительная терапия ларонидазой
- ферментозаместительная терапия ларонидазой
ФЗТ является единственным методом патогенетической терапии МПС I типа и позволяет значительно улучшить состояние пациентов, добиться, уменьшения размеров селезёнки и печени, увеличения показателей функции внешнего дыхания, снижения уровней ГАГ в моче. Препаратом для ФЗТ является ларонидаза.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: еженедельно
- еженедельно
ФЗТ проводится постоянно, пожизненно, непрерывно в дозе 100 ЕД/кг один раз в неделю в виде внутривенной инфузии.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 2,5
- 2,5
Проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) пациентам с МПС 1Н до достижения возраста 2,5 лет при нормальных или субнормальных показателях развития (DQ>70).
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пульмонолога
- пульмонолога
Пациентам с МПС I консультация врачом-пульмонологом (при наличии патологии со стороны дыхательной системы.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Внебольничная пневмония
- Внебольничная пневмония
Пневмония – острое инфекционное заболевание, различное по этиологии (преимущественно бактериальное), характеризующееся очаговыми поражениями легких с внутриальвеолярной экссудацией, что проявляется выраженными в различной степени интоксикацией, респираторными нарушениями, локальными физикальными изменениями со стороны легких и наличием инфильтративной тени на рентгенограмме грудной клетки.
Клинические рекомендации Минздрава России. Пневмония (внебольничная), 2025 г.
(1)
Внебольничная (амбулаторная) пневмония – это пневмония, развившаяся вне стационара, в т.ч. диагностированная в первые 48 часов с момента госпитализация.
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: антибактериальной
- антибактериальной
Антибактериальная терапия оказывает решающее влияние на прогноз пневмонии, поэтому при достоверном диагнозе или у больного в тяжелом состоянии с вероятным диагнозом ее следует начать незамедлительно.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: стимуляционная электронейромиография
- стимуляционная электронейромиография
Стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ) позволяет определить сдавление срединного нерва даже до появления симптомов и должна проводиться, начиная с возраста 4-5 лет ежегодно.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 1
- 1
Рекомендуется с целью выявления множественного дизостоза всем пациентам с МПС I проведение рентгенографии шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, а также рентгенографии верхних и нижних конечностей.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.
(1)
Частота проведения исследований – не реже 1 раза в год.
(2)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)