Педиатрия (специалитет)

Мальчик 14 лет на приеме врача-педиатра (пришел в сопровождении матери и старшего брата).

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Мальчик 14 лет на приеме врача-педиатра (пришел в сопровождении матери и старшего брата).

Жалобы

* на жгучие боли в ладонях и стопах, ежедневные, очень интенсивные, усугубляюшиеся при физической нагрузке, в жаркую погоду, в душном помещении и купирующиеся приёмом НПВС на 6-8 часов или на короткое время помещением рук и ног в холодную воду;

* на периодические подъёмы температуры тела, сопровождающие боли

* на пониженную потливость

* на повышенную утомляемость, плохую переносимость физических нагрузок, жары, душных помещений

Анамнез заболевания

* Дебют заболевания в 3 года, когда впервые появились боли в кистях и стопах, сопровождающиеся субфебрилитетом и вялостью. С раннего детства плохо переносил физическую нагрузку, избегал подвижных игр. Также отмечалась пониженная потливость, плохая переносимость теплого времени года.

* С каждым годом жалобы больного усугублялись, однако, серьезно не воспринимались. Купировались при приеме НПВС, при прикладывании кистей и стоп к холодной поверхности

* С 13 лет появились эпизоды повышения артериального давления. Наблюдался по месту жительства по поводу вегето-сосудистой дистонии.

* Семейный анамнез отягощен: подобные жалобы у матери пациента с 8 лет, у старшего брата, родных сестёр матери и племянника

Анамнез жизни

* Ребёнок от 2 беременности у женщины 27 лет, протекавшей на фоне токсикоза, повышения АД.

* Роды 2-е срочные в головном предлежании, без осложнений. Масса тела при рождении 3500 г, длина 53 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов.

* Моторное и психо-речевое развитие всегда соответствовало возрасту.

* Привит по Национальному календарю вакцинации.

* Учится в школе. Успеваемость средняя, низкая мотивация к учебе из-за повышенной утомляемости.

* Аллергологический анамнез не отягощен.

Объективный статус

* Общее состояние средней тяжести. Температура 36,5°С. Положение активное. Астеническое телосложение.

* Масса тела 43 кг, рост 165 см. Окружность головы 52 см.

* Кожные покровы чистые, суховатые на ощупь. На коже ушей в области пупка, бедер единичные плоские элементы темно-красного цвета, безболезненные, не исчезающие при надавливании, размером 1-3 мм.

* Носовое дыхание свободное, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧД 15/мин.

* Органы кровообращения: тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС - 98/мин, дыхательная аритмия, АД 130/80 мм рт. ст.

* Органы пищеварения: живот мягкий, доступен глубокой пальпации, безболезненный, стул регулярный, оформленный. Печень и селезенка не увеличены.

* Нервная система: интеллект - возрастная норма, фон настроения снижен, двигательный нарушений нет, поверхностная и глубокая чувствительность не нарушена.

Результаты лабораторного метода обследования

Микропротеинурия в биохимическом анализе мочи

Тест	Результат	Ед.измерения	Должные значения
Общий белок в моче	0,3	г/л	0,01 - 0,14
Суточная экскреция белка с мочой	0,143	г/24 ч.	<0,1
Диурез	1450	мл/24 ч.

Результаты лабораторных методов обследования

Исследование α-галактозидазы А в крови

снижение активности α-галактозидазы А в крови

Молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене GLA, картированном на длинном плече хромосомы Хq 22.1

Выявление мутации в гене _GLA_.

Заключение из исходной задачи

Диагноз

Болезнь Фабри

Вопрос № 1

План обследования

К необходимым для постановки диагноза данным жалоб и анамнеза относятся

Выберите все правильные ответыболи в эпигастральной области после приема пищипериферические отеки верхних и нижних конечностейпериодические подъёмы температуры тела, сопровождающие болиплохая переносимость жары, душных помещений, физической нагрузкипрогрессирующие деформации суставовхроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях