Диетология - кейс 1 — задача № 1

Правильные ответы: ЛПНП; холестерина

• ЛПНП

  Уровень общего холестерина у пациентов с гетерозиготной формой семейной гиперхолестериемии, обычно составляет 7,5-14 ммоль/л, за счет повышения уровня ЛПНП >3,8 ммоль/л
  
  МЗ РФ Клинические рекомендации «Семейная гиперхолестеринемия» МКБ10: Е 78.0/Е78.2, 2018г ID:КР612 Национальное общество по изучению атеросклероза.
  
  МЗ РФ Клинические рекомендации «Семейная гиперхолестеринемия», 2018г

• холестерина

  Уровень общего холестерина у пациентов с гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии ( СГХС) (геСГХС), когда генетический дефект унаследован от одного из родителей, обычно составляет 7,5-14 ммоль/л.
  
  МЗ РФ Клинические рекомендации «Семейная гиперхолестеринемия» МКБ10: Е 78.0/Е78.2, 2018г ID:КР612 Национальное общество по изучению атеросклероза.
  
  МЗ РФ Клинические рекомендации «Семейная гиперхолестеринемия», 2018г

Правильный ответ: молекулярно-генетического исследования крови

• молекулярно-генетического исследования крови

  Чистая гиперхолестеринемия, детерминированная мутацией гена рецептора ЛПНП (номер фенотипа OMIM 143890)- Основной генетический дефект состоит в патологии рецепторов ЛПНП. Насчитывают пять основных классов мутаций гена рецептора ЛПНП (MIM 606945). Класс 1 – мутации поражают синтез рецепторов ЛПНП в эндоплазматическом ретикулюме (ЭР). Класс 2 – мутации прерывают транспорт рецепторов в аппарат Гольджи, где должна происходить их модификация. Класс 3 – мутации останавливают связывание ЛПНП с рецепторами. Класс 4 – мутации подавляют формирование рецепторлиганд комплекса. Класс 5 – мутации влияют на синтез таких рецепторов, которые не рециклируются нормально. Это приводит к такому состоянию, что в клеточной мембране имеются только вновь синтезированные рецепторы. Распространенность. По оценкам, частота гомозигот составляет 1 на 500, что является самой распространенной мутацией. Среди лиц, перенесших инфаркт миокарда гетерозигот распространенность мутаций гена рецептора ЛПНП составляет 1 на 20.
  
  В.А. Кошечкин, П.П. Малышев, Т.А. Рожкова: Практическая липидология с методами медицинской генетики, Москва РУДН- Москва, 2012. С 106, 46с.

Правильный ответ: Чистая гиперхолестеринемия, детерминированная мутацией гена рецептора ЛПНП

• Чистая гиперхолестеринемия, детерминированная мутацией гена рецептора ЛПНП

  Чистая гиперхолестеринемия (ЧГХС), детерминированная мутацией гена рецептора ЛПНП, сопровождается повышением в плазме крови концентрации общего холестерина, преимущественно за счет ЛПНП в сочетании с нормальными концентрациями триглицеридов в плазме крови.
  
  В.А. Кошечкин, П.П. Малышев, Т.А. Рожкова: Практическая липидология с методами медицинской генетики, Москва РУДН, Москва-2012 С 106, с. 44

Правильный ответ: гетерозиготную и гомозиготную

• гетерозиготную и гомозиготную

  Уровень общего холестерина у пациентов с гетерозиготной формой СГХС (геСГХС), когда генетический дефект унаследован от одного из родителей, обычно составляет 7,5-14 ммоль/л.
  
  При гомозиготной семейной гиперхолестериемии (гоСГХС) - генетический дефект унаследован от обоих родителей - 14-26 ммоль/л. Особого внимания заслуживают носители гоСГХС, у которых тяжелая гиперхолестеринемия (ГХС) приводит к сердечно-сосудистым заболеваниям уже в детстве и юности.
  
  МЗ РФ Клинические рекомендации «Семейная гиперхолестеринемия» МКБ 10:E78.0/Е78.2, 2018 ID:КР612 Национальное общество по изучению атеросклероза
  
  МЗ РФ Клинические рекомендации «Семейная гиперхолестеринемия», 2018г

Правильный ответ: определенную и возможную

• определенную и возможную

  Диагноз «определенная» СГХС ставится, если: (a) уровень общего ХС >6,7 ммоль/л или уровень ХС ЛПНП >4 ммоль/л у ребенка младше 16 лет или уровень общего ХС >7,5 ммоль/л или уровень ХС-ЛПНП >4,9 ммоль/л у взрослого, в сочетании; (б) наличие сухожильного ксантоматоза у родственников 1-й степени родства (родители, дети) или у родственников 2-й степени родства (дедушки, бабушки, дяди или тети); или (в) положительный тест ДНК-диагностики, подтверждающий мутации в генах LDLR, АPOВ и PCSK9.
  
  Диагноз «возможная» СГХС ставится, если: а) уровень общего ХС >6,7 ммоль/л или уровень ХС ЛПНП >4 ммоль/л у ребенка младше 16 лет или общий ХС >7,5 ммоль/л или уровень ХС ЛПНП >4,9 ммоль/л у взрослого (исходный уровень липидов или самый высокий уровень на терапии), плюс (б) одно из нижеперечисленного: – отягощенный семейный анамнез (ИМ) до 50 лет у родственника 2-й степени родства, до 60 лет у родственника 1-й степени родства; – уровень общего ХС >7,5 ммоль/л у взрослого 1-й или 2-й степени родства; – повышение уровня общего ХС >6,7 ммоль/л у ребенка или родственника 1-й степени родства.
  
  В.А. Кошечкин, П.П. Малышев, Т.А. Рожкова : Практическая липидология с методами медицинской генетики. Учебное пособие Москва РУДН, Москва, 2012 С 106, с.76.
  
  МЗ РФ Клинические рекомендации «Семейная гиперхолестеринемия» МКБ 10:E78.0/Е78.2, 2018 ID:КР612 Национальное общество по изучению атеросклероза
  
  МЗ РФ Клинические рекомендации «Семейная гиперхолестеринемия», 2018г

Правильный ответ: диетотерапии

• диетотерапии

  Лечение при семейной гиперхолестеринемии следует начать с диетотерапии. Снизить холестерин можно при помощи диеты, регулярной физической активности, отказа от курения и применения специальных лекарственных препаратов.
  
  Изменения в питании – первый шаг в снижении уровня холестерина для всех людей с семейной гиперхолестеринемией. Изменения в диете могут снизить холестерин на 10-15%. Медикаментозная терапия используется в случаях, когда длительное (не менее 3-х месяцев) применение диеты малоэффективно
  
  МЗ РФ Клинические рекомендации «Семейная гиперхолестеринемия» МКБ 10:E78.0/Е78.2, 2018 ID:КР612 Национальное общество по изучению атеросклероза
  
  МЗ РФ Клинические рекомендации «Семейная гиперхолестеринемия», 2018г

Правильный ответ: 200

• 200

  Всем пациентом с установленным диагнозом: СГХС ограничить употребление холестерина до 200мг в день.
  
  МЗ РФ Клинические рекомендации «Семейная гиперхолестеринемия» МКБ 10:E78.0/Е78.2, 2018 ID:КР612 Национальное общество по изучению атеросклероза
  
  МЗ РФ Клинические рекомендации «Семейная гиперхолестеринемия», 2018г

Правильный ответ: 10

• 10

  Лекарства, которые могут снизить ХС-ЛНП, увеличивают количество ЛНП-рецепторов, чтобы лучше поглощать ХС-ЛНП из крови. Изменения в питании должны сочетаться с медикаментозным лечением, чтобы снизить уровень холестерина до необходимого уровня. Лекарственная терапия при семейной гиперхолестеринемии применяется не только у взрослых, но и у детей. У детей с подтвержденной семейной гиперхолестеринемией рекомендуется начинать медикаментозное лечение с 10 лет. Лечение должно быть длительным, оно поможет избежать развития сердечно-сосудистых заболеваний.
  
  МЗ РФ Клинические рекомендации «Семейная гиперхолестеринемия» МКБ 10:E78.0/Е78.2, 2018 ID:КР612 Национальное общество по изучению атеросклероза
  
  МЗ РФ Клинические рекомендации «Семейная гиперхолестеринемия», 2018г

Правильный ответ: 3,5

• 3,5

  Для людей семейной гиперхолестеринемией этого снижения бывает недостаточно, поэтому назначаются холестеринснижающие препараты. Цель лечения (диеты и лекарственных препаратов) - снизить уровень ХС-ЛНП ниже 3,5 ммоль/л у детей.
  
  МЗ РФ Клинические рекомендации «Семейная гиперхолестеринемия» МКБ 10:E78.0/Е78.2, 2018 ID:КР612 Национальное общество по изучению атеросклероза
  
  МЗ РФ Клинические рекомендации «Семейная гиперхолестеринемия», 2018г

Правильный ответ: 2,5

• 2,5

  Для людей семейной гиперхолестеринемией этого снижения бывает недостаточно, поэтому назначаются холестеринснижающие препараты. Цель лечения (диеты и лекарственных препаратов) - снизить уровень ХС-ЛНП ниже 2,5 ммоль/л у взрослых и ниже 3,5 ммоль/л у детей. Для тех детей и взрослых с СГХС, кто уже имеет заболевание сердца и сосудов, ХС-ЛНП должен быть ниже 1,8 ммоль
  
  МЗ РФ Клинические рекомендации «Семейная гиперхолестеринемия» МКБ 10:E78.0/Е78.2, 2018 ID:КР612 Национальное общество по изучению атеросклероза
  
  МЗ РФ Клинические рекомендации «Семейная гиперхолестеринемия», 2018г

Правильный ответ: 7

• 7

  Рекомендуется всем пациентам с семейной гиперхолестеринемией с целью снижения уровня общего холестерина и ХС-ЛПНП и риска развития сердечно-сосудистых заболеваний соблюдение диеты с ограничением потребления насыщенных жиров (<7% от потребляемых кал/день) и трансжиров (< 1% ккал/день) за счет введения в рацион моно- (нерафинированное оливковое масло) и полиненасыщенных (непальмовые растительные масла) жирных кислот в количестве, обеспечивающем до 30% суточного калоража.
  
  МЗ РФ Клинические рекомендации «Семейная гиперхолестеринемия» МКБ 10:E78.0/Е78.2, 2018 ID:КР612 Национальное общество по изучению атеросклероза
  
  МЗ РФ Клинические рекомендации «Семейная гиперхолестеринемия», 2018г

Правильный ответ: пожизненно

• пожизненно

  Организм производит холестерин постоянно. Однако у людей с семейной гиперхолестеринемией из-за генетического дефекта нарушена способность организма к удалению избыточного холестерина. Лекарственные препараты способствуют восстановлению этой способности. Как только ХС-ЛНП уменьшился в результате лечения, важно предотвратить его повторное повышение, которое будет неизбежным при отмене препаратов. Поэтому любой человек с семейной гиперхолестеринемией должен постоянно придерживаться диеты, здорового образа жизни и принимать препараты, снижающие уровень холестерина
  
  МЗ РФ Клинические рекомендации «Семейная гиперхолестеринемия» МКБ 10:E78.0/Е78.2, 2018 ID:КР612 Национальное общество по изучению атеросклероза
  
  МЗ РФ Клинические рекомендации «Семейная гиперхолестеринемия», 2018г