Педиатрия (ПП) - кейс 306 — задача № 306
В отделении пребывает отец с мальчиком 2 месяцев (мать со вторым ребенком из двойни – девочкой -- находятся дома).
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
В отделении пребывает отец с мальчиком 2 месяцев (мать со вторым ребенком из двойни – девочкой -- находятся дома).
Жалобы
* на эпизоды вялости, сонливости,
* на эпизоды беспокойства,
* на задержку моторного развития (не удерживает голову, не переворачивается),
* на задержку психо-предречевого развития (нет фиксации взгляда, прослеживания, улыбки, гуления).
Анамнез заболевания
* На 8 сутки жизни ребёнок стал отказываться от еды, появились вялость, сонливость, специфический запах мочи. На следующий день госпитализирован в отделение реанимации с подозрением на менингоэнцефалит, где нарушение сознания прогрессивно нарастало, переведен на ИВЛ.
* При обследовании по данным КЩС - признаки метаболического ацидоза, на КТ головного мозга выявлена картина отека мозга.
* На 20 сутки переведен из отделения реанимации в отделение патологии новорождённых.
Анамнез жизни
* Ребенок от 2 беременности, протекавшей на фоне токсикоза, угрозы прерывания в 7-8 недель, ОРВИ в 28 недель, кольпита, мама -- носитель ВПГ инфекции.
* Роды в срок, оперативные из-за слабости родовой деятельности. Масса тела при рождении 2950 гр, длина 49 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов.
* Выписан из роддома на 5 сутки жизни в удовлетворительном состоянии домой.
* Наследственный анамнез не отягощен.
* Аллергический анамнез не отягощен.
Объективный статус
* Температура 36,6°С. Положение вынужденное, вялый, реакции на окружающее снижены
* Масса тела 4,6 кг. Рост 60 см. Окружность головы 39,5 см. Большой родничок 2,5х2, см, не выбухает, не пульсирует.
* Кожные покровы бледные, мраморной окраски, чистые, нормальной влажности и эластичности. Подкожная клетчатка развита незначительно, распределена симметрично, отёков нет. Состояние питания понижено.
* Слизистые оболочки чистые, склеры голубоватого цвета, зев чистый, миндалины розовые. Мышечный тонус повышен.
* Носовое дыхание свободное. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, хрипов нет. ЧД 32 в мин. необходимость в постоянной дотации увлажненного кислорода через лицевую маску. Кормление производилось через зонд. По данным КЩС признаки метаболического ацидоза.
* Тоны сердца звучные, ритмичные, систолический шум на верхушке. ЧСС 130 уд. в мин.
* Питание осуществляется через назогастральный зонд. Живот мягкий, умеренно вздут, доступен глубокой пальпации во всех отделах. Печень -- по краю реберной дуги. Селезенка не пальпируется. Стул кашицеобразный, зеленоватый, зловонный, 3-5 раз в день.
* Нервная система: за предметами не следит, на звуки реагирует. ЧН: Глазные щели симметричные S=D. Реакция на свет прямая и содружественная живая. Лицо симметричное. Сосательный, глотательный рефлексы снижены. Язык по средней линии, uvula по средней линии.
* Двигательная сфера: Объем активных и пассивных движений в конечностях не ограничен. Мышечный тонус на руках -- дистоничен, симметричен. На ногах -- снижен, повышен в аксиальной мускулатуре (при плаче выгибается, запрокидывает голову назад). Сухожильные рефлексы высокие, перекрёстные коленные рефлексы D=S. Брюшных рефлексов нет.
* Рефлексы новорождённого: Бабкина({plus}-), хватательный({plus}), опоры({plus}), авт. походки(-), ползания(-), Моро({plus}), АШТР(-), ЛТР({plus}-). Моторные навыки отсутствуют: не удерживает голову, не переворачивается.
Результаты лабораторных методов обследования
Исследование органических кислот в моче
Повышение концентрации 4-гидроксифенилпировиногладной, 2-кето-3-мелилвалериановой, 2-кетоизокапроновой, 2-гидроксиизовалериановой кислот
Исследование уровня аминокислот в крови
Повышение уровня лейцина и изолейцина в крови
Молекулярно-генетическое исследование
Выявление мутации g.80878662G>C в гомозиготном состоянии в гене _BCKDHB_
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Болезнь «кленового сиропа»
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: наследственное нарушение обмена веществ
- наследственное нарушение обмена веществ
Симптомы являются клиническими критериями заболевания из группы нарушений обмена веществ
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: молекулярно-генетическое; уровня аминокислот в крови; органических кислот в моче
- молекулярно-генетическое
Для подтверждения диагноза проводится молекулярно-генетическое исследование областей генов: _BCKDHA_ (MSUD тип 1A); _BCKDHB_ (MSUD тип 1B); _DBT_ (MSUD тип 2), _DLD_ (MSUD тип 3)
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1) - уровня аминокислот в крови
Рекомендуется исследование содержания аминокислот, органических кислот, ацилкарнитинов в крови и моче при подозрении на наследственное нарушение аминокислотного обмена.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1) - органических кислот в моче
Рекомендуется исследование содержания аминокислот, органических кислот, ацилкарнитинов в крови и моче при подозрении на наследственное нарушение аминокислотного обмена.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Болезнь «кленового сиропа»
- Болезнь «кленового сиропа»
На основании данных анамнеза (дебют заболевания на 10 сутки жизни, острое начало заболевания, отсутствие тяжелого перинатального анамнеза), физикального осмотра (наличие клинических проявлений метаболического криза, отека мозга) и результатов исследований (признаков метаболического ацидоза по данным КЩС, увеличения концентрации лейцина и изолейцина в крови, увеличения 4-гидроксифенилпировиногладной, 2-кето-3-мелилвалериановой, 2-кетоизокапроновой, 2-гидроксиизовалериановой кислот в моче, наличия мутации g.80878662G>C в гомозиготном состоянии в гене _BCKDHB_) можно поставить диагноз: Болезнь «кленового сиропа».
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: лечебного питания низкобелковыми смесями
- лечебного питания низкобелковыми смесями
Основные принципы специализированной диетотерапии включают строгое ограничение белка натуральных пищевых продуктов с целью сведения к необходимому минимальному поступление в организм аминокислот лейцина, изолейцина, валина. Для детей первого полугодия жизни ограничение распространяется на материнское молоко, детские молочные или соевые смеси.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: левокарнитина
- левокарнитина
Назначается с целью усиления связывания метаболитов аминокислот с разветвленной цепью, на длительный срок
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: метаболического криза
- метаболического криза
Тяжелое состояние у ребёнка с метаболическим кетоацидозом, гипонатриемией, гипогликемией, сопровождающиеся угрозой отека мозга и требующие интенсивной коррекции, расценивается как метаболический криз
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: снизить количество потребляемого белка
- снизить количество потребляемого белка
При проведении диетотерапии в период метаболического криза перевести ребенка на питание исключительно смесью аминокислот без лейцина, валина, изолейцина в режиме дробных и частых, кормлений с промежутками между кормлениями 2-3 часа
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: высококалорийное питание
- высококалорийное питание
Рекомендовано обеспечить высококалорийное питание за счет использования 5-10% глюкозы (декстрозы), глюкозополимерных растворов
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гемодиализа
- гемодиализа
Рекомендуется рассмотреть проведение перитонеального диализа или гемодиализа при отсутствии быстрой положительной реакции на интенсивную терапию, сохраняющемся кетоацидозе и гипераммониемии
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: исследование КЩС крови
- исследование КЩС крови
Ежемесячно необходимо проводить исследования КЩС крови, коррекцию лечебного питания и симптоматической терапии.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: проявлением недостаточности нутритивной поддержки
- проявлением недостаточности нутритивной поддержки
Снижение уровня гемоглобина, железа, общего белка, альбумина и аминокислот указывает на недостаточность нутритивной поддержки.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: проведении пренатальной диагностики
- проведении пренатальной диагностики
Профилактические меры включают медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику, включая молекулярно-генетическое исследование биоптата хориона с выявлением мутации соответствующего гена или определения органических кислот в амниотической жидкости.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.
(1)
(2)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)