Гематология - кейс 22 — задача № 22
Ребенок 1 года с трехростковой цитопенией госпитализируется в гематологическое отделение с целью уточнения диагноза, определения тактики терапии.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Ребенок 1 года с трехростковой цитопенией госпитализируется в гематологическое отделение с целью уточнения диагноза, определения тактики терапии.
Жалобы
Со слов матери, у ребенка "синяки" по всему телу.
Анамнез заболевания
По свидетельству матери, за месяц до госпитализации (в возрасте 11 месяцев) по всей поверхности тела было отмечено появление спонтанных экхимозов, петехиальной сыпи.
При исследовании гемограммы в поликлинике: лейкоциты 5,5 тыс/мкл, гемоглобин 110 г/л, тромбоциты 8 тыс/мкл. В лейкоцитарной формуле: эозинофилы 2%, п/я-1%, с/я-29 %, моноциты – 1%, лимфоциты – 67%.
Ребенок направлен на госпитализацию в гематологическое отделение городской больницы, консультирован гематологом, установлен диагноз: иммунная тромбоцитопения, острое течение. Проведена терапия внутривенным иммуноглобулином (ВВИГ) из расчета 1 г/кг.
В гемограмме после проведенной терапии ВВИГ: лейкоциты 2, 5 тыс/мкл, гемоглобин 98 г/л, тромбоциты 11 тыс/мкл. В лейкоцитарной формуле: эозинофилы 2 %, п/я-2 %, с/я-28%, лимфоциты 66 %, моноциты 2%. В связи с появлением трехростковой цитопении выполнена костномозговая пункция, выявлено угнетение гранулоцитарного, эритроцитарного, мегакариоцитарного ростков.
На основании данных проведенного обследования ребенку был установлен диагноз:
Апластическая анемия неуточненная. Для уточнения диагноза, проведения терапии пациент переведен в гематологическое отделение республиканской больницы.
Анамнез жизни
Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей, самостоятельных родов на сроке 38 недель. Вес при рождении 3400 г. Рост 54 см.
Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Закричал сразу. К груди приложен сразу. Вакцинация БЦЖ, гепатит В проведены в родильном доме.
Естественное вскармливание до 2 месяцев.
Профилактические вакцинации по календарю.
Перенесенные заболевания: ОРВИ 2 раза в год.
Объективный статус
Состояние средней тяжести. Сознание ясное. Грубой неврологической симптоматики нет. Положение естественное. Телосложение нормостеническое. Кожные покровы бледные, на коже всего тела множественные экхимозы. Cлизистые оболочки ротовой полости бледно-розовые, петехиальная сыпь на небе. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Периферических отеков нет. Дыхание через нос свободное, отделяемого нет. В легких дыхание проводится везикулярное, хрипы не выслушиваются. ЧДД – 22 в мин. Тоны сердца ясные, ритм правильный, систолический шум над областью сердца. ЧСС 118 в мин. АД 85/50 мм рт. ст. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень не увеличена. Селезёнка не пальпируется. Мочеиспускание свободное, безболезненное, цвет мочи не изменен. Диурез адекватный.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: ДЭБ-тест (проба на гиперчувствительность лимфоцитов периферической крови с диэпоксибутаном). Исследование ПНГ-клона методом высокочувствительной проточной цитометрии. Определение длины теломер; миелограмма, цитогенетическое исследование костного мозга; гемограмма с лейкоцитарной формулой и ретикулоцитами; трепанобиопсия костного мозга; биохимический анализ крови
- ДЭБ-тест (проба на гиперчувствительность лимфоцитов периферической крови с диэпоксибутаном). Исследование ПНГ-клона методом высокочувствительной проточной цитометрии. Определение длины теломер
Всем пациентам при диагностике АА рекомендуется проба с диэпоксибутаном (ДЭБ-тест) для исключения анемии Фанкони, а также определение клона с дефицитом гликозилфосфатидилинозитол (ГФИ) белков (ПНГ- клона) для выявления сочетания АА и ПНГ, анализа размера ПНГ-клона в динамике и оценки клональной эволюции в ПНГ
Клинические рекомендации Минздрава России. Апластическая анемия, 2024 г.
(1)
(2) - миелограмма, цитогенетическое исследование костного мозга
Всем пациентам при диагностике АА, а также каждые 12-24 месяца после достижения гематологического ответа рекомендуется получение цитологического препарата костного мозга путем пункции передних или задних гребней подвздошных костей, цитологическое исследование мазка костного мозга (миелограмма) для оценки клеточного состава костномозгового кроветворения и выполнение цитогенетического исследования – с целью прогнозирования трансформации в МДС/гемобластоз
Клинические рекомендации Минздрава России. Апластическая анемия, 2024 г.
(1) - гемограмма с лейкоцитарной формулой и ретикулоцитами
Всем пациентам при подозрении на АА рекомендуется выполнение развернутого общего (клинического) анализа крови с определением абсолютного количества ретикулоцитов и подсчета тромбоцитов для верификации диагноза и оценки динамики заболевания.
Клинические рекомендации Минздрава России. Апластическая анемия, 2024 г.
(1) - трепанобиопсия костного мозга
Всем пациентам при диагностике АА рекомендуется проведение трепанобиопсии костного мозга из заднего гребня подвздошной кости с гистологическим исследованием.
Клинические рекомендации Минздрава России. Апластическая анемия, 2024 г.
(1) - биохимический анализ крови
Всем пациентам при подозрении на АА рекомендуется анализ крови биохимический общетерапевтический
Клинические рекомендации Минздрава России. Апластическая анемия, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ультразвуковое исследование органов брюшной полости, забрюшинного пространства
- ультразвуковое исследование органов брюшной полости, забрюшинного пространства
Клинические рекомендации Минздрава России. Апластическая анемия, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Приобретенная идиопатическая апластическая анемия
- Приобретенная идиопатическая апластическая анемия
Критерии установления диагноза/состояния: диагноз АА устанавливается на основании наличия панцитопении, при отсутствии гепатоспленомегалии, конституциональных симптомов, а также симптомов, характерных для острых лейкозов, гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза, или инфекций, протекающих с панцитопенией. Обязательным условием для документации диагноза АА является демонстрация резкого обеднения (менее 25% от возрастной нормы) костного мозга по данным трепанобиопсии, отсутствие лейкемических клеток в аспирате костного мозга и отрицательные тесты на конституциональные аплазии кроветворения (главным образом анемия Фанкони и конгенитальный дискератоз).
Диагноз АА устанавливается на основании клинических проявлений и данных лабораторного обследования.
• Трехростковаяцитопения: анемия (гемоглобин <110 г/л), гранулоцитопения (гранулоциты <2,0 х109/л), тромбоцитопения (тромбоциты <100,0 х 109/л).
• Отсутствие лейкемических клеток и клеток солидных опухолей и отсутствие мегакариоцитов по данным пунктата КМ.
• Аплазия КМ в биоптате подвздошной кости (преобладание жирового КМ > 75%).
Клинические рекомендации Минздрава России. Апластическая анемия, 2024 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: сверхтяжелой
- сверхтяжелой
Сверхтяжелая апластическая анемия:
Клеточность костного мозга по данным трепанобиопсии<25% (или клеточность>25% но <50% при содержании миелоидных элементов (т. е. исключая лимфоциты и плазмоциты) <30%) и 2 или более из следующих показателей:
• Нейтрофилы <0,2 х109/л
• Тромбоциты < 20 х109/л
• Корригированный ретикулоцитоз<1% (менее 40 000/мкл)
Клинические рекомендации Минздрава России. Апластическая анемия, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: иммуносупрессивная терапия в сочетании с применением стимуляторов гемопоэза
- иммуносупрессивная терапия в сочетании с применением стимуляторов гемопоэза
Всем детям с АА, не имеющим HLA-геноидентичного донора или при наличии у донора противопоказаний к донации рекомендуется комбинированная иммуносупрессивная терапия (ИСТ) лошадиным АТГв дозе 40 мг/кг в сутки в течение 4 дней.
Клинические рекомендации Минздрава России. Апластическая анемия, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: отсутствие частичного; 90-120
- отсутствие частичного; 90-120
Клинические рекомендации Минздрава России. Апластическая анемия, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 90-110; на 500 выше, чем на момент диагностики и > ; 30000
- 90-110; на 500 выше, чем на момент диагностики и > ; 30000
Ремиссия частичная гемоглобин 90-100,0 г/л, гранулоциты >0,5-1,5 х 109/л, тромбоциты 30 -100 х 109/л и отсутствие потребности в заместительной терапии компонентами крови.
Клинические рекомендации Минздрава России. Апластическая анемия, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 110 ; > 1500 и ; > 150 000
- 110 ; > 1500 и ; > 150 000
Ремиссия полная - практическая нормализация показателей гемограммы гемоглобин > 100,0 г/л, гранулоциты > 1,5 х 109/л, тромбоциты > 100,0 х 109/л и отсутствие потребности в заместительной терапии компонентами крови.
Клинические рекомендации Минздрава России. Апластическая анемия, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ДЭБ-тест (проба на гиперчувствительность лимфоцитов периферической крови с диэпоксибутаном)
- ДЭБ-тест (проба на гиперчувствительность лимфоцитов периферической крови с диэпоксибутаном)
Всем пациентам при диагностике АА рекомендуется проба с диэпоксибутаном (ДЭБ-тест) для исключения анемии Фанкони
Клинические рекомендации Минздрава России. Апластическая анемия, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: антитимоцитарного лошадиного глобулина, циклоспорина А, метилпреднизолона, гранулоцитарного колониестимулирующего фактора
- антитимоцитарного лошадиного глобулина, циклоспорина А, метилпреднизолона, гранулоцитарного колониестимулирующего фактора
Патогенетическая терапия пациентов с АА может включать помимо препаратов с иммуносупрессивным действием (АТГ, ЦсА) лекарственные препараты, направленные на активацию пролиферации клеток-предшественниц кроветворения – гранулоцитарный колониестимулирующий фактор и стимулятор рецептора тромбопоэтинаэлтромбопаг.
Клинические рекомендации Минздрава России. Апластическая анемия, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: < 200/мкл; тромбоцитов < 20 тыс/мкл
- < 200/мкл; тромбоцитов < 20 тыс/мкл
Сверхтяжелая апластическая анемия:
Клеточность костного мозга по данным трепанобиопсии<25% (или клеточность>25% но <50% при содержании миелоидных элементов (т. е. исключая лимфоциты и плазмоциты) <30%) и 2 или более из следующих показателей:
• Нейтрофилы <0,2 х109/л
• Тромбоциты < 20 х109/л
• Корригированный ретикулоцитоз<1% (менее 40 000/мкл)
Клинические рекомендации Минздрава России. Апластическая анемия, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: применение элтромбопага
- применение элтромбопага
Пациентам с рефрактерной АА рекомендуется проведение терапии элтромбопагом в возрастных дозировках (см. инструкцию по применению лекарственного препарата, раздел «Первая линия терапии тяжелой апластической анемии») в течение 6 месяцев и более при достижении гематологического ответа
Клинические рекомендации Минздрава России. Апластическая анемия, 2024 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)