Педиатрия (специалитет) - кейс 180 — задача № 180
Ребенок 8 месяцев жизни (мальчик) наблюдается у диетолога по месту жительства.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Ребенок 8 месяцев жизни (мальчик) наблюдается у диетолога по месту жительства.
Жалобы
По скринингу было выявлено повышение галактозы до 16 мг%
Анамнез заболевания
* Ребенок переведен на безлактозное питание (смесь на основе изолята соевого белка),
* Обследован: галактоземия 1 типа не подтверждена (активность фермента ГАЛТ более 12 ед.), частые мутации не найдены.
* Молекулярное исследование методом NGS не обнаружило мутаций в генах _GalT, GalE, GalK_ (1,2,3 типов галактоземии)
* При переводе ребенка на питание обычной молочной смесью отмечалось повышение концентрации галактозы в крови до 23 мг%.
Анамнез жизни
* Мальчик от I беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные, самостоятельные.
* Находился на грудном вскармливании 1 месяц, далее переведен на искусственное.
* При неонатальном скрининге выявлено повышение уровня галактозы - 16 мг/дл, при повторном исследовании - 11 мг/дл.
* На диете с исключением галактозы уровень фермента пришел в норму (2,06 - 6,4 мг/л), при попытке введения молочной смеси отмечался резкий подъем уровня в крови (23,1 мг/л) - вновь продолжена диета (смесь Нутрилак Соя).
* Методом ТМС проведен анализ крови на аминокислоты и анализ органических кислот в моче - изменений, характерных для цитруллинемии не обнаружено.
* В моче выявлено повышение концентрации ряда метаболитов
* Неоднократно осмотрен окулистом - здоров.
* В клиническом анализе крови и биохимическом анализе крови - без особенностей
Объективный статус
* Общее состояние средней тяжести.
* Температура 36,6°С.
* Вес 8200 г. Рост 71 см.
* Состояние питания соответствует возрасту.
* Кожные покровы умеренной влажности, чистые от инфекционной сыпи, бледно-розовые. Слизистые оболочки чистые. Зев, миндалины: розовый. Подкожная клетчатка развита достаточно, распределена равномерно.
* Лимфатическая система без системного увеличения.
* Костная система: выраженных деформаций нет.
* Органы дыхания: носовое дыхание свободное. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, хрипов нет.
* Органы кровообращения: тоны сердца звучные, ритмичные.
* Органы пищеварения: кормится из бутылочки, прикорм по возрасту, эпизодически срыгивает. При пальпации живот мягкий, безболезненный, доступен пальпации. Стул регулярный, оформленный.
* Мочеполовая система: дизурии нет.
* Нервная система: без видимой патологии.
* Органы чувств: видит, слышит.
Результаты лабораторных методов обследования
Неонатальный скрининг
> 10 мг/дл - (положительный)
Определение активности фермента GalT и ДНК-диагностика
< 2,5 Ед/г Hb (положительный)
Суточный мониторинг белка в моче
Результат отрицательный
Результаты инструментального метода обследования
Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости и почек
Обнаружение гепато-, сплено- и нефромегалия
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Нарушение обмена галактозы. Галактоземия
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: определение активности фермента _GalT_ и ДНК-диагностику; неонатальный скрининг
- определение активности фермента _GalT_ и ДНК-диагностику
Определение активности _GalT_ проводят в пятнах высушенной крови и/или в цельной гепаринизированной крови, ДНК-исследование осуществляют в образце цельной крови.
Подтверждающая ДНК-диагностика классической галактоземии включает в себя два этапа: 1) скрининг на наиболее частые мутации в гене _GalT_ и вариант Дуарте; 2) полный анализ гена методом прямого автоматического секвенирования для выявления более редких мутаций.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
(2) - неонатальный скрининг
Рекомендуется проведение неонатального скрининга, который позволяет выявить галактоземию практически у 100% детей с этим заболеванием. При помощи флуоресцентного метода в пятнах высушенной крови проводят определение уровня тотальной галактозы, который представляет собой сумму концентрации галактозы и галактозо-1-фосфата. Образец крови (несколько капель) берут из пятки новорожденного на фильтровальный бланк.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости и почек
- ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости и почек
Рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости и почек для выявления гепато-, сплено- и нефромегалии, асцита
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Нарушение обмена галактозы. Галактоземия
- Нарушение обмена галактозы. Галактоземия
Диагноз ГАЛ устанавливается на основании совокупности анамнестических, клинических данных, результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа).
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: галактозу; лактозу
- галактозу; лактозу
Необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.) и все молочные продукты, а также строго избегать употребления тех продуктов, куда они могут добавляться (хлеб, выпечка, сосиски, колбасы, карамель, сладости, маргарины и т.п.). Запрещается также использование низколактозных смесей и молока.
Ряд продуктов растительного происхождения содержит олигосахариды - галактозиды (раффинозу, стахиозу), животного происхождения - нуклеопротеины, которые могут быть потенциальными источниками галактозы.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: на основе изолята соевого белка
- на основе изолята соевого белка
При составлении лечебных рационов для детей первого года жизни количество основных пищевых ингредиентов и энергии должно быть приближено к физиологическим нормам. Рекомендуется в качестве лечебного продукта использовать смеси на основе изолята соевого белка, в которых полностью отсутствуют растительные галактозиды.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: медико-генетическое консультирование родителей до беременности
- медико-генетическое консультирование родителей до беременности
Профилактика включает медико-генетическое консультирование. В семье, где есть больной ребенок, имеется 25% риск повторного рождения больного при каждой последующей беременности. У родственников из группы риска также возможно выявление мутаций, если они были идентифицированы у больного ребенка в данной семье.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: всей жизни
- всей жизни
После выписки из стационара ребенок должен находиться на этапе амбулаторно-поликлинического наблюдения у педиатра, невропатолога, офтальмолога, генетика, психолога, логопеда. Консультации других специалистов назначаются по показаниям.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 3
- 3
Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют с помощью определения содержания тотальной галактозы в сыворотке крови не реже 1 раз в 3 месяца на первом году жизни, далее не реже 1 раза в год.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: сроки установления диагноза и вовремя начатая адекватная диетотерапия
- сроки установления диагноза и вовремя начатая адекватная диетотерапия
На исход и течение заболевания влияют сроки установления диагноза своевременно и адекватно назначенная диетотерапия и мероприятия неотложной помощи (переливание крови, кровезаменителей, инфузионная терапия).
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: раннего остеопороза и повышенного риска переломов
- раннего остеопороза и повышенного риска переломов
Рекомендуется прием в возрастных дозировках препаратов кальция и холекальциферола (витамин D3), не содержащих лактозу.
Комментарии: у больных с галактоземией наблюдается снижение минерализации костной ткани при отсутствии приема препаратов кальция и витамина D, что часто приводит к развитию раннего остеопороза и повышенному риску переломов костей.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: катаракту
- катаракту
Рекомендуется в отдельных случаях хирургическое лечение катаракты по показаниям, особенно при поздней диагностике заболевания.
Комментарии: катаракты у больных галактоземией характеризуются как малые, транзиторные или неонатальные и проходят на фоне безлактозной/безгалактозной диеты; однако, в отдельных поздно диагностированных случаях требуется применение хирургического лечения.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: всей жизни
- всей жизни
Срок наблюдения: пожизненно. Ведение больного осуществляет детский гастроэнтеролог и сертифицированный диетолог.
Кратность наблюдения: после установки диагноза в течение первых двух лет – 1 раз в 6 месяцев, с 3-го года наблюдения при условии установления стойкой ремиссии и регулярных достаточных весоростовых прибавок – 1 раз в год.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)