Детская онкология-гематология - кейс 46 — задача № 46
Пациент, мальчик, в возрасте 3 месяца госпитализирован для проведения дополнительного обследования.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Пациент, мальчик, в возрасте 3 месяца госпитализирован для проведения дополнительного обследования.
Жалобы
На уплотнение на коже.
Анамнез заболевания
В возрасте одного месяца мать заметила появление быстро увеличивающегося уплотнения кожи темно-синего цвета в левой околопупочной зоне размером 1×1,5 см.
{nbsp}
В динамике размер этого элемента увеличивался, появлялись также новые, более мелкие схожие очаги. По месту жительства была проведена биопсия и гистологическое исследование элемента: в тканях дермы и субэпидермально – выраженный атипичный рост опухоли мезенхимального происхождения с большим количеством митозов, инвазивной формой роста и обилием бластоподобных клеток. В течение периода обследования были отмечены эпизоды повышения температуры до фебрильных цифр, купированные приемом антипиретиков.
Ребенок госпитализирован для проведения дополнительного обследования и определения тактики ведения.
Анамнез жизни
Ребенок от 2-й беременности (1-я беременность мед.аборт), 1-х родов. Беременность протекала без особенностей. Роды: через естественные родовые пути. Масса тела при рождении 3760 г. Рост 53 см. Оценка по шкале Апгар 9/10 баллов. Естественное вскармливание до момента поступления. Профилактические прививки - БЦЖ и гепатит В, далее мед. отвод. Перенесенные заболевания: ОРВИ.
Объективный статус
Активных жалоб нет. Самочувствие не страдает. Сознание ясное. Телосложение нормостеническое. По всей поверхности тела множественные элементы папулезного характера размерами от 0,1 до 1 см, плотные при пальпации, безболезненные, сине-фиолетового цвета. Кожные покровы умеренно влажные, подкожная жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Видимых периферических отеков нет. Язык чистый, влажный. Слизистые оболочки ротовой полости розовые, влажные, чистые. Зев не гиперемирован. Периферические лимфатические узлы пальпируются по основным группам – без особенностей. Костно-мышечная система без особенностей. Носовое дыхание, свободное, аускультативно дыхание пуэрильное, проводится равномерно, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритмичные. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации. Печень {plus}3 см ниже края реберной дуги, селезенка {plus}2 см ниже края реберной дуги. Неврологический статус: очаговых и менингеальных симптомов нет. Стул ежедневный, диурез не учитывался.
Результаты лабораторных методов обследования
Клинический̆ анализ крови с дифференциальным подсчетом клеток крови с использованием автоматического анализатора и подсчет лейкоцитарной формулы
| Показатель | Результат | Единицы измерения | Референсные значения |
| WBC | 9.41 | 109/л | 7,2-11,7 |
| RBC | 3.17 | 1012/л | 4-5 |
| HGB | 95 | г/л | 117-149 |
| HCT | 26.5 | процент | 44-76 |
| MCV | 83.6 | фл | 70-86 |
| MCH | 30 | пг | 27,5-35,5 |
| MCHC | 358 | г/дл | 300-336 |
| PLT | 338 | 109/л | 216-364 |
| RDW-SD | 44.5 | фл | 37-47 |
| RDW-CV | 14.5 | процент | 11-16 |
| PDW | 9.3 | фл | 10-20 |
| MPV | 8.9 | фл | 9-13 |
| P-LCR | 15.7 | процент | 13-43 |
| PCT | 0.3 | процент | 0,17-0,35 |
| NEUT# | 0.46 | 109/л | 1,5-5,17 |
| NEUT% | 5 | процент | 20,9-44,6 |
| LYMPH# | 8.03 | 109/л | 3,24-7,96 |
| LYMPH% | 85.3 | процент | 45-68 |
| MONO# | 0.52 | 109/л | 0,3-1,17 |
| MONO% | 5.5 | процент | 4,1-10 |
| EO# | 0.37 | 109/л | 0,094-0,67 |
| EO% | 3.9 | процент | 1,3-5,7 |
| BASO# | 0.03 | 109/л | 0-0,06 |
| BASO% | 0.3 | процент | 0-1 |
| RET# | 1.69 | -109/л | 0,2-1,2 |
| RET% | 0.0536 | 1012/л | 0,03-0,09 |
| IRF | 11.6 | процент | 2-14 |
| LFR | 88.4 | процент | 87-99 |
| MFR | 10.2 | процент | 2-12 |
| IG# | 0.02 | 109/л | 0-0,5 |
| IG% | 0.2 | процент | 0-0,5 |
| Rct-Hc | 29.6 | пг | 28,2-36,4 |
| HFR | 1.4 | процент | 1-2 |
| IPF | 1.5 | процент | 1-10,3 |
| NRBC% | 0.4 | 100 лейкоцитов | 0-0 |
| NRBC# | 0.04 | 109/л | 0-0 |
{nbsp}
| Показатель | Результат | Единицы измерения | Референсные значения |
| Бласты | Бластоидные клетки | ||
| Атипичные промиелоциты | |||
| Промиелоциты | |||
| Промиелоциты | |||
| Миелоциты | Метамиелоциты | ||
| Палочкоядерные нейтрофилы | Сегментоядерные нейтрофилы | 4 | |
| 15-22 | Эозинофилы | 5,0 | |
| 2-6 | Базофилы (лейк.) | ||
| Пролимфоциты (лейк.) | Лимфоциты (всего) | 88,00 | |
| 45-70 | Промоноциты (лейк.) | ||
| Моноциты (лейк.) | 3,0 | 4-12 | |
| Плазматические клетки | Приготовление мазка | ОК | |
| 0-0 | Нормобласты | ||
| Атипичные мононуклеары | Лимфоциты (большие гранулярные) | ||
| Лимфоциты (вариантные формы) | Лимфоциты (лейк.) |
Биохимический анализ крови
| Показатель | Результат | Единицы измерения | Референсные значения |
| Альбумин | 40 | г/л | 38-54 |
| Общий белок | 59 | г/л | 57-80 |
| Билирубин общий | 7,7 | мкмоль/л | 1-17 |
| Билирубин прямой | 0,9 | мкмоль/л | 0-3,4 |
| Креатинин | 29 | мкмоль/л | 36-62 |
| Мочевина | 3,2 | ммоль/л | 1,8-6,4 |
| Глюкоза | 4,9 | ммоль/л | 3,33-5,55 |
| Калий | 5,7 | ммоль/л | 3,5-5,1 |
| Натрий | 139 | ммоль/л | 136-146 |
| АЛТ | 29 | ЕД/л | 0-71 |
| АСТ | 45 | ЕД/л | 0-96 |
| ЛДГ | 893 | ЕД/л | 180-430 |
| ГГТ | 29 | ЕД/л | 0-203 |
| ЩФ | 355 | ЕД/л | 0-449 |
| Альфа-амилаза | 17 | ЕД/л | 28-100 |
| П-амилаза | <1 | ЕД/л | 0-8 |
| Холестерин | 2,95 | ммоль/л | 0-5,2 |
| Триглицериды | 1,46 | ммоль/л | 0-2,3 |
| Липаза | 6 | ЕД/л | 0-31 |
| ЛПНП | 0,79 | ммоль/л | 1,5-3,34 |
| ЛПВП | 1,16 | ммоль/л | 1,45-2,1 |
Миелограмма
Миелограмма: бластные клетки – 72%; популяция лейкемических клеток с морфологическими чертами моноцитарной линии дифференцировки, в которой преобладают зрелые моноциты. Морфологическая особенность данной популяции заключается в преобладании билобулярных форм ядер, клазматоз цитоплазмы, в большинстве клеток визуализируется азурофильная зернистость, в части клеток – явления гемофагоцитоза (тромбоциты, эритроциты); мегакариоцитарный и нейтрофильный ростки сужены; содержание лимфоцитов повышено. Миелопероксидаза, судан (липиды): единичные, в созревающем компоненте – отрицательно. PAS (гликоген) – единичные, мелкогранулярного характера. Неспецифическая эстераза – от {plus}{plus}{plus} до {plus}{plus}{plus}{plus}, тотально подавляется NaF. Вариант по франко-американо-британской (FAB) классификации ‒ M5b.
Цитогенетическое исследование костного мозга
46,XY,t(8;16)(p11;p13)(10)/46,XY. Методом FISH: перестроек генов MLL, CBFB, inv(16); ETV6 не обнаружено
Иммунофенотипирование костного мозга
CD2{plus} ‒ 7%; CD4 ‒ 100%; CD19{plus} ‒ 7%; CD11a ‒ 92%; CD11c ‒ 89%; CD11b ‒ 88%; CD13 ‒ 97%; CD14 ‒100%; CD15 ‒ 98%; CD33 ‒ 94%; CD36 ‒ 100%; CD38 ‒ 99%; CD45 ‒ 100%; CD56 ‒ 50%; CD64 ‒ 99%; CD65 ‒ 100%; HLA-DR ‒ 67%; NG2 ‒ 31%; MPO ‒ 5%; TdT ‒ 98%. Бластная популяция соответствует ОМЛ с коэкспрессией CD56.
Общий анализ мочи
| Показатель | Результат | Единицы измерения | Референсные значения |
| Цвет | Желтый | [0-0] | |
| Прозрачность | Прозрачная | [0-0] | |
| Относительная плотность | 1,015 | [1.012-1.025] | |
| рН | 6 | [5.5-7] | |
| Белок | Не обнаружен | г/л | [0-0.1] |
| Глюкоза | В норме | ммоль/л | [0-0] |
| Кетоны | Не обнаружены | [0-0] | |
| Уробилиноген | Не обнаружены | [0-0] | |
| Билирубин | Не обнаружен | [0-0] | |
| Нитриты | Не обнаружены | [0-0] | |
| Лейкоциты | Не обнаружены | [0-0] | |
| Эритроциты | Не обнаружены | [0-0] | |
| Эритроциты (осадок мочи) | 0,2 | В пз | [<1] |
| Лейкоциты (осадок мочи) | 0,4 | В пз | [<2] |
| Плоский эпителий (осадок мочи) | 0,3 | В пз | [<1] |
| Цилиндры гиалиновые (осадок мочи) | 0 | В пз | [<0.1] |
| Бактерии (осадок мочи) | 6 | 103/мл | [<20.7] |
| Кристаллы (осадок мочи) | 0 | В пз | [0-0] |
| Дрожжи (осадок мочи) | 0 | В пз | [0-0] |
| Круглый эпителий (осадок мочи) | 0 | В пз | [<0.5] |
| Патологические цилиндры (осадок мочи) | 0 | В пз | [0-0] |
| Слизь (осадок мочи) | 0 | [<1.74] | |
| Сперматозоиды (осадок мочи) | 0 | В пз | [0-0] |
| Проводимость (осадок мочи) | 9,5 | мС/см | [0-0] |
Результаты обследования
Цитологическое исследование ликвора
Цитоз ‒ 42 клетки в мкл; бластные клетки ‒ 2%.
Результаты инструментального метода обследования
Эхокардиография
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Острый миелоидный лейкоз врожденный, М5b, t(8;16)(p11;р13), ЦНС IV
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: миелограмма; цитогенетическое исследование костного мозга; клинический̆ анализ крови с дифференциальным подсчетом клеток крови с использованием автоматического анализатора и подсчет лейкоцитарной формулы; биохимический анализ крови; иммунофенотипирование костного мозга
- миелограмма
Рекомендуется всем пациентам выполнение цитологического исследования мазка костного мозга (миелограммы) при подозрении на ОЛ, а также пациентам с верифицированным ОМЛ в процессе лечения, после окончания программы индукции, консолидации, в ходе проведения поддерживающей терапии, перед выполнением ТГСК, после завершения всей запланированной программы лечения, а также при выявлении изменений в общем клиническом анализе крови вне связи с проводимым лечением и/или подозрении на рецидив ОМЛ.
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г. +
2.3 Лабораторные диагностические исследования
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1) - цитогенетическое исследование костного мозга
Рекомендуется всем пациентам при первичной диагностике ОЛ а также при обследовании по поводу диагностированного рецидива ОМЛ, выполнить цитогенетическое исследование (кариотип) аспирата костного мозга с целью выявления аномалии кариотипа и стратификации пациентов по группам риска, а также для определения тактики лечения и выявления маркера для мониторинга динамики опухолевого клона на фоне терапии.
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г. +
2.3 Лабораторные диагностические исследования
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1) - клинический̆ анализ крови с дифференциальным подсчетом клеток крови с использованием автоматического анализатора и подсчет лейкоцитарной формулы
Рекомендуется всем пациентам при подозрении, диагностике ОМЛ, а также в ходе терапии с частотой от ежедневного до ежемесячного, выполнение общего (клинического) анализа крови с дифференцированным подсчетом лейкоцитов (лейкоцитарной формулы) и исследованием уровня тромбоцитов в крови для определения дальнейшей тактики ведения пациента и верификации диагноза
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г. +
2.3 Лабораторные диагностические исследования
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1) - биохимический анализ крови
Рекомендуется всем пациентам при подозрении и при установленном ОМЛ, а также в ходе терапии с частотой от 1-3 раз неделю до ежемесячного, выполнить анализ крови биохимический общетерапевтический (исследование уровня общего белка в крови, исследование уровня альбумина в крови и определение альбумин/глобулинового соотношения в крови, мочевина, креатинин, билирубин, АЛТ, АСТ, ЛДГ, магний, натрий, калий, общий кальций, глюкоза) для диагностики сопутствующей патологии (заболеваний) и определения тактики сопроводительной терапии
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г. +
2.3 Лабораторные диагностические исследования
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1) - иммунофенотипирование костного мозга
Рекомендуется всем пациентам при первичной диагностике ОЛ, а также при обследовании по поводу диагностированного рецидива ОМЛ, выполнить иммунофенотипирование гемопоэтических клеток-предшественниц в костном мозге для определения принадлежности бластных клеток к той или иной линии клеточной дифференцировки
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г. +
2.3 Лабораторные диагностические исследования
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: цитологическое исследование ликвора
- цитологическое исследование ликвора
Рекомендуется всем пациентам выполнить спинномозговую пункцию с общим (клиническим) анализом спинномозговой жидкости с целью диагностики нейролейкемии и нейропрофилактики
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г. +
2.3 Лабораторные диагностические исследования
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: эхокардиография
- эхокардиография
Рекомендуется всем пациентам с ОМЛ до начала специфической терапии, а также в ходе лечения с частотой от 1 раз в неделю до ежемесячного (с учетом наличия сопутствующей патологии и клинической ситуации), а также при необходимости в любой момент в течение всего периода лечения, выполнение эхокардиографии для оценки функционального состояния сердечной мышцы, учитывая кардиотоксичность препаратов
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г. +
2.4 Инструментальные диагностические исследования
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Острый миелоидный лейкоз врожденный, М5b, t(8;16)(p11;р13), ЦНС IV
- Острый миелоидный лейкоз врожденный, М5b, t(8;16)(p11;р13), ЦНС IV
Критерии установления диагноза/состояния: диагноз ОМЛ устанавливают на основании обнаружения в пунктате костного мозга или в периферической крови не менее 20% бластных клеток, либо независимо от процентного содержания бластных клеток при наличии патогномоничных для ОМЛ хромосомных аномалий: t(8;21) (q22; q22) AML/ETO, t(15;17) (q12; q11-12) PML/RAR-α, inv(16) или t(16;16) (p12; q23) CBF/MYH11, t(1;22), палочек Ауэра
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г. +
2 Диагностика заболевания или состояния
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 20
- 20
Для установления диагноза ОМЛ в мазке периферической крови или костного мозга необходимо наличие 20% или более бластных клеток. При ОМЛ с t(15;17), t(8;21), inv(16) or t(16;16) и при некоторых случаях острого эритромиелоза доля бластных клеток может быть менее 20%. В соответствии с новой классификацией ВОЗ 2016 года процент бластных клеток подсчитывают вне зависимости от доли красного ростка.
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г. +
2.3 Лабораторные диагностические исследования
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: любого количества бластов и/или симптомов поражения черепно-мозговых нервов
- любого количества бластов и/или симптомов поражения черепно-мозговых нервов
Нейролейкоз– любое количество бластов в цитопрепарате, необъяснимое контаминацией ликвора периферической кровью; и/или симптомы поражения черепно-мозговых нервов или иная неврологическая симптоматика, связанная с хлоромным ростом. Интракраниальные и интраспинальные эпидуральные “хлоромы” при отсутствии лейкемических клеток в ликворе не считаются нейролейкозом. Градация статуса ЦНС поражения определяется протоколом терапии.
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г. +
Термины и определения
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: цитарабин
- цитарабин
начало терапии – это курс индукции ремиссии, состоящей из базовых препаратов, эффективных в отношении ОМЛ (цитарабин**, антрациклины и этопозид**). После достижения ремиссии и восстановления гемопоэза следует короткая (не более 3 курсов) консолидирующая терапия, основанная на высоких дозах цитарабина** (2-3 г/м2/сутки).
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г. +
Приложение А3.2 Варианты курсов индукции и консолидации
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: цитарабин интратекально
- цитарабин интратекально
Терапия при инициальном поражении ЦНС: интратекальные введения цитарабина проводятся 1 раз в неделю до тех пор, пока ликвор не будет санирован, но не менее 3 раз. Затем введения цитарабина в спинно-мозговой канал продолжаются по такой же схеме, как в профилактическом лечении, то есть перед началом каждого блока химиотерапии и после окончания последнего блока и восстановления гемопоэза ещё 2 введения с интервалом в 1 месяц.
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г. +
3.1 Терапия впервые выявленного ОМЛ
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ОМЛ с мутированным геном _NPM__1_, ОМЛ с биаллельной мутацией гена _CEBPA_, ОМЛ с мутированным геном _RUNX__1_
- ОМЛ с мутированным геном _NPM__1_, ОМЛ с биаллельной мутацией гена _CEBPA_, ОМЛ с мутированным геном _RUNX__1_
ОМЛ с генными мутациями:
* ОМЛ с мутированным геном _NPM1_
* ОМЛ с биаллельной мутацией гена _CEBPA_
* ОМЛ с мутированным геном _RUNX1_
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г. +
1.5 Классификация заболевания или состояния
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: проведение краниального облучения
- проведение краниального облучения
Всем пациентам c ОМЛ старше 3 лет с первичным поражением ЦНС, которые не достигли санации ликвора после 3 интратекальных введений цитарабина, рекомендуется выполнение краниальной лучевой терапии СОД 18 Гр
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г. +
3.1 Терапия впервые выявленного ОМЛ
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток
- аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток
Профилактика рецидива заболевания основана на полном выполнении протокола терапии первой линии и выполнении ТГСК и проведении регулярного динамического наблюдения
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г. +
Приложение А3.3 Показания к алло-ТКМ/ алло-ТГСК в первой полной ремиссии ОМЛ
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: t(8;21)(q22;q22)
- t(8;21)(q22;q22)
Пациенты, имеющие мутацию t(8;21)(q22;q22) согласно молекулярно-генетической классификации European Leukemia Net (ELN) имеют благоприятный прогноз
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г. +
Приложение Г1 Молекулярно-генетическая классификация ОМЛ
Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)