Гематология - кейс 44 — задача № 44
В отделение гематологии госпитализирован мальчик 2 лет
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
В отделение гематологии госпитализирован мальчик 2 лет
Жалобы
Мать отметила появление у ребенка гематомы в области правого глаза, слабости, быстрой утомляемости
Анамнез заболевания
Со слов матери, болен с начала апреля, когда после травмы появилась гематома в области правого верхнего века. При обследовании в поликлинике по месту жительства в гемограмме - лейкоциты 27 х109/л, бласты 13%, гемоглобин 106 г/л, тромбоциты 180 х109/л. Пациент был консультирован гематологом. По данным цитологического исследования костного мозга клеточность снижена, костный мозг на 65% инфильтрирован анаплазированными бластными клетками. Направлен на стационарное лечение в отделение гематологии.
Анамнез жизни
Ребенок от 6-й беременности, протекавшей на фоне маловодия, третьих срочных самостоятельных родов. Масса тела при рождении 2510 г, длина 52 см. Закричал сразу, к груди приложен сразу. Вакцинирован БЦЖ в роддоме. Ранний неонатальный период протекал без особенностей. Находился на грудном вскармливании до 1 мес. Профилактические прививки выполнялись по Национальному календарю. Перенесенные заболевания: ОРВИ 2 раза в год, бронхит. Операций не было.
Объективный статус
При поступлении состояние тяжелое. Температура тела 36,7°C. Физическое развитие соответствует возрасту. Масса тела 13 кг. Рост 89 см. Телосложение астеническое. Сознание ясное. Положение активное. Кожные покровы бледные, чистые. Экхимозы на лице (верхнее правое веко, лоб). Птоз правого века, анизокория. Видимые слизистые бледные, влажные, чистые. Гипертрофия миндалин до 2 степени, чистые. Пальпируются подчелюстные лимфоузлы до 1 см в диаметре мягко-эластической консистенции, безболезненные, не спаянные между собой и окружающими тканями. Костно-мышечная система без особенностей, перкуторно и пальпаторно кости безболезненны. Носовое дыхание свободное, отделяемого нет. ЧД 22 в мин. В легких дыхание проводится во все отделы, везикулярное, хрипов нет. SрO2 99%. Тоны сердца громкие, ритмичные, тахикардия. ЧСС 125 уд. в мин. АД 96/62 мм рт.ст. Аппетит сохранен. Живот мягкий, безболезненный во всех отделах. Пальпаторно печень выступает на1 см из-под края реберной дуги. Селезенка не пальпируется. Диурез адекватный, моча светлая, прозрачная. Стул, ежедневный, оформленный. Нервная система: очаговой, общемозговой и менингеальной симптоматики не выявлено.
Результаты обследования
Общий клинический анализ крови с подсчетом числа тромбоцитов и лейкоцитарной формулы в мазке крови
| *Показатель* | *Результат* | *Норма* |
| Лейкоциты, 109/л | 29 | 7,2 -11,7 |
| Нb, г/л | 81 | 120-149 |
| Тромбоциты,109/л | 180 | 150-400 |
| *Лейкоцитарная формула* | Палочкоядерные нейтрофилы, % | 0 |
| 1,0-6,0 | Сегментоядерные нейтрофилы, % | 4 |
| 40-70 | Лимфоциты, % | 33 |
| 20-40 | Моноциты, % | 22 |
| 3,0-11 | Эозинофилы, % | 2 |
| 0,5-5,05 | Базофилы, % | 0 |
| 0-1 | Бластные клетки, % | 39 |
| 0 |
Определение уровня ТТГ
2,2 мЕд/л (0,4-6,0)
Результаты обследования
Миелограмма с морфологическим и цитохимическим исследованиями костного мозга
Пунктат со сниженной клеточностью, на 65% инфильтрирован анаплазированными бластными клетками. Популяция бластных клеток полиморфна, представлена бластными клетками с морфологическими чертами миеломоноцитарной линии дифференцировки. В единичных бластных клетках визуализируются палочки Ауэра, азурофильная зернистость. Нейтрофильный росток сужен с выраженными чертами диспоэза, в единичных с/я нейтрофилах визуализируются палочки Ауэра. Моноцитарный росток расширен, омоложен, с выраженными чертами диспоэза. Содержание лимфоцитов в норме. Эритроидный росток сужен. Мегакариоциты представлены единичными формами. Цитохимическое исследование: миелопероксидаза положительная в 64% бластных клеток, преимущественно локальный характер. Реакция на липиды (с суданом черным Б) положительная в 89% бластных клеток, преимущественно в виде рассеянных гранул. Реакция на гликоген (РАS-реакция) положительная в части бластных клеток в виде диффузного прокрашивания цитоплазмы, в части имеет диффузно-гранулярный характер. Реакция на неспецифическую альфа-нафтилацетатэстеразу положительная в части бластных клеток: часть в виде «пятен-гранул», в части диффузной интенсивностью, подавляется действием NaF. Картина костного мозга соответствует острому миелоидному лейкозу, М4.
Иммунофенотипирование бластной популяции
Иммунофенотип бластной популяции соответствует острому миелоидному лейкозу
Хромосомный анализ клеток костного мозга и молекулярно-генетическое исследование клеток костного мозга
При стандартном кариотипировании обнаружена inv(16) (р13;q22). При исследовании методом FISH inv(16) подтверждена
Исследование цереброспинальной жидкости
В цитопрепарате ликвора обнаружены бластные клетки
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Острый миелоидный лейкоз
Результаты обследования
Общий клинический анализ крови с подсчетом числа тромбоцитов и лейкоцитарной формулы в мазке крови
| *Показатель* | *Результат* | *Норма* |
| Лейкоциты, 109/л | 9,3 | 7,2 -11,7 |
| Нb, г/л | 114 | 120-149 |
| Тромбоциты,109/л | 296 | 150-400 |
| *Лейкоцитарная формула* | Палочкоядерные нейтрофилы, % | 0 |
| 1,0-6,0 | Сегментоядерные нейтрофилы, % | 41 |
| 40-70 | Лимфоциты, % | 49 |
| 20-40 | Моноциты, % | 8 |
| 3,0-11 | Эозинофилы, % | 2 |
| 0,5-5,05 | Базофилы, % | 0 |
| 0-1 | Бластные клетки, % | 0 |
| 0 |
Цитологическое исследование костного мозга
Пунктаты нормоклеточные, полиморфные. Сохранены гранулоцитарный и эритроидный ростки. Мегакариоциты в достаточном количестве с отшнуровкой. Недифференцированные бластные клетки составили 4,8-5%.
Цитологическое исследование ликвора
Бластных клеток не выявлено
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: общий клинический анализ крови с подсчетом числа тромбоцитов и лейкоцитарной формулы в мазке крови
- общий клинический анализ крови с подсчетом числа тромбоцитов и лейкоцитарной формулы в мазке крови
Рекомендуется выполнить общий клинический анализ крови (автоматический анализатор) с цитологическим исследованием, подсчетом формулы и количества тромбоцитов, определением СОЭ. Рекомендуется всем пациентам с острым лейкозом
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, 2015 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: миелограмма с морфологическим и цитохимическим исследованиями костного мозга; иммунофенотипирование бластной популяции; исследование цереброспинальной жидкости; хромосомный анализ клеток костного мозга и молекулярно-генетическое исследование клеток костного мозга
- миелограмма с морфологическим и цитохимическим исследованиями костного мозга
*Морфологическое исследование клеток костного мозга* - Один-два препарата окрашиваются азур-эозином по методу Giemsa, на них проводится морфологическое исследование с подсчётом количества форменных элементов.
*Цитохимическое исследование клеток костного мозга*
Необходимо исследовать цитохимические реакции клеток костного мозга на миелопероксидазу, судан, α-нафтилацетатэстеразу с добавлением фторида натрия и без. К дополнительным реакциям относится реакция на хлорацетатэстеразу.
*Миелопероксидаза*
Положительная реакция на миелопероксидазу в 3% лейкемических клеток является обязательным признаком для диагностики ОМЛ, кроме ОМЛ с минимальной дифференцировкой и острого мегакариоцитарного лейкоза. Выраженность реакции и характер распределения МПО(+) – материала зависят от варианта ОМЛ.
*Чёрный судан*
Клетки миелоидного ростка позитивны; моноциты и часть монобластов слабоположительны; палочки Ауэра положительны.
*Хлорацетатэстераза* (специфическая эстераза)*
Положительна в нейтрофильном ростке; палочки Ауэра положительны; иногда положительная реакция может наблюдаться при монобластном лейкозе;
*Альфа-нафтилацетатэстераза (неспецифическая эстераза)*
Положительное диффузно-гранулярное окрашивание моноцитов, монобластов, гистиоцитов, мегакариоцитов, тромбоцитов; фторид натрия ингибирует реакцию в моноцитах, и не ингибирует в миелоидных, лимфоидных и гистиоцитарных клетках, а также в мегакариоцитах и тромбоцитах.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, 2015 г.
(1) - иммунофенотипирование бластной популяции
*Иммунофенотипирование методом проточной цитометрии*
Для исследования необходимы клетки нативного костного мозга в растворе антикоагулянта ЭДТА. Реакция прямой иммунофлюоресценции и анализ на проточном цитофлюориметре должны быть проведены не позднее, чем через сутки после взятия материала. Исследуемая панель должна включать следующие маркеры: СD34, СD13, СD33, СD19, СD41, СD61, СD7, СD14, CD15, СD4, CD56, СD11в, HLA-DR, внутриклеточная MПO. Дополнительно должны исследоваться лимфоидные маркеры CD7, CD2, CD3 (в цитоплазме), CD79a, CD22.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, 2015 г.
(1) - исследование цереброспинальной жидкости
Исследование цереброспинальной жидкости
При инициальном лейкоцитозе в крови 100х109/л и более проведение пункции откладывается до редукции лейкоцитов до уровня 50х109/л – во избежание получения ложного диагноза нейролейкоза из-за контаминации ликвора бластами периферической крови. Анализ ликвора включает: подсчет количества клеток в одном микролитре; приготовление цитопрепарата, исследование морфологических свойств клеток; биохимическое исследование с определением уровня белка и глюкозы.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, 2015 г.
(1) - хромосомный анализ клеток костного мозга и молекулярно-генетическое исследование клеток костного мозга
*Хромосомный анализ клеток костного мозга*
Необходимо исследовать не менее 25 метафаз, в которых производится подсчёт хромосом и оценка их структуры.
*Молекулярно-генетическое исследование клеток костного мозга*
Исследование проводится методом мультплексной ПЦР. Минимальный набор маркёров содержитAML/ETO, CBFβ-MYH11, PML-RARа, MLL/AF4, МLL/AF9, MLL/ELL, MLL/AF1q, MLL/AF6, MLL/MLL.Также методом прямого сиквенирования рекомендуется исследовать активирующие мутации геновFlt-3 и С-kit.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, 2015 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Острый миелоидный лейкоз
- Острый миелоидный лейкоз
- поражение костного мозга по данным миелограммы
- по данным цитогенетического и молекулярно-генетического исследования
- по данным исследования цереброспинальной жидкости
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению острого миелоидного лейкоза у детей, 2015 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: по протоколу острого миелоидного лейкоза
- по протоколу острого миелоидного лейкоза
Все пациенты с установленным диагнозом ОМЛ должны получать полихимиотерапию, без проведения которой заболевание является фатальным
Клинические рекомендации Национального общества детских гематологов и онкологов. Острые миелоидные лейкозы, 2020
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: цитологическое исследование костного мозга; общий клинический анализ крови с подсчетом числа тромбоцитов и лейкоцитарной формулы в мазке крови; цитологическое исследование ликвора
- цитологическое исследование костного мозга
Для констатации первой клинико-гематологической ремиссии по данным миелограммы должно быть менее 5% бластов, наличие всех ростков кроветворения и нормальная клеточность пунктатов
Клинические рекомендации Национального общества детских гематологов и онкологов. Острые миелоидные лейкозы, 2020
(1) - общий клинический анализ крови с подсчетом числа тромбоцитов и лейкоцитарной формулы в мазке крови
При констатации первой клинико-гематологической ремиссии и начале курса консолидации у пациента в гемограмме должно быть:
гемоглобин – более 100 г/л, тромбоциты более 100 х 109/л, гранулоциты более 1 х 109/л
Клинические рекомендации Национального общества детских гематологов и онкологов. Острые миелоидные лейкозы, 2020
(1) - цитологическое исследование ликвора
В первой клинико-гематологической ремиссии не должно быть бластов в ликворе, а также необходимо интратекальное введение химиопрепаратов
Клинические рекомендации Национального общества детских гематологов и онкологов. Острые миелоидные лейкозы, 2020
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: достижение первой клинико-гематологической ремиссии
- достижение первой клинико-гематологической ремиссии
Бластов менее 5% при клеточном костном мозге, восстановлен гемопоэз по данным гемограммы, в ликворе бластов нет
Клинические рекомендации Национального общества детских гематологов и онкологов. Острые миелоидные лейкозы, 2020
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: стратификации по группам риска
- стратификации по группам риска
Современные представления о прогнозе ОМЛ у детей практически полностью базируются на цитогенетических, молекулярных характеристиках ОМЛ, также ответе на индукционную химиотерапию
Клинические рекомендации Национального общества детских гематологов и онкологов. Острые миелоидные лейкозы, 2020
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: не показано
- не показано
Учитывая стандартную группу риска, достижение первой ремиссии после блока индукции, отсутствие родственного HLA идентичного донора, проведение ТГСК в первой клинико-гематологической ремиссии не показано
Клинические рекомендации Национального общества детских гематологов и онкологов. Острые миелоидные лейкозы, 2020
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: синдрома острого лизиса опухоли
- синдрома острого лизиса опухоли
Синдром острого лизиса опухоли (СОЛ) – комплекс метаболических расстройств в результате массивного распада опухолевых клеток, является опасным осложнением, характерным для ОМЛ особенно при наличии гиперлейкоцитоза
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого лимфобластного лейкоза у детей и подростков. 2015
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: уремия, гиперфосфатемия
- уремия, гиперфосфатемия
При разрушении опухолевых клеток образуются следующие основные субстанции, которые выводятся исключительно почками: продукты распада пурина – ксантин, гипоксантин и мочевая кислота; калий и фосфат. При превышении порога растворимости ксантин, гипоксантин и мочевая кислота могут кристаллизоваться в почечных канальцах и собирательных трубочках. Фосфат, соединяясь с кальцием, образует фосфат кальция и выпадает как в почечных канальцах, так и в концевых капиллярах тканей, следствием чего являются гипокальциемия, олиго/анурия и тканевые некрозы. Гипрефосфатемия определяется как уровень фосфора в крови ≥2.1 ммоль/л у детей и ≥1.45 ммоль/л – у взрослых. Результатом является повышенное связывание фосфатами ионов кальция с развитием гипокальциемии, проявляющейся тетанией. Кроме этого, кристаллы фосфата кальция могут откладываться в собирательной системе почек с развитием обструктивной уропатии и паренхиматозных органах
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению острого лимфобластного лейкоза у детей и подростков. 2015
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: проводится еженедельно, вводится цитозар в повышенной дозировке
- проводится еженедельно, вводится цитозар в повышенной дозировке
Наличие нейролейкемии (бластов в ликворе) подразумевает под собой проведение интратекальной терапии
Клинические рекомендации Национального общества детских гематологов и онкологов. Острые миелоидные лейкозы, 2020
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: инфузионная терапия глюкозо-солевыми растворами в объеме 3 л/м2 без калия, гидрокарбонатом натрия, аллопуринол, лазикс
- инфузионная терапия глюкозо-солевыми растворами в объеме 3 л/м2 без калия, гидрокарбонатом натрия, аллопуринол, лазикс
Описание сопроводительной терапии в протоколе
Клинические рекомендации Национального общества детских гематологов и онкологов. Острые миелоидные лейкозы, 2020
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)