Гематология - кейс 36 — задача № 36

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Пациент, 16 лет, госпитализирован для дополнительного обследования.

Жалобы

На изменения в анализах крови. Активных жалоб не предъявляет.

Анамнез заболевания

С рождения отмечается повышенное количество тромбоцитов в ОАК. Впервые обратились к гематологу в 6 лет, за время наблюдения высокое количество тромбоцитов сохранялось, специфическую терапию не получал.

В апреле 2016 обратился на консультацию к гематологу, назначено дополнительное обследование, в результате которого выявлено в общем клиническом анализе крови тромбоцитоз до 709х109/л (по Фонио 1230х109/л), гемоглобин - 185 г/л, эритроциты - 7,88 х1012/л, лейкоциты - 14,9х109/л, сдвиг лейкоцитарной формулы влево, СОЭ 2 мм/час; в коагулограмме признаки гипокоагуляции (АЧТВ до 48 сек, фибриноген 1,6 г/л); незначительное повышение содержания мочевой кислоты, ферритин сыворотки крови – 15 мкг/л, железо сыворотки крови - 8,6 мкмоль/л, эритропоэтин - не представлен; УЗИ органов брюшной полости и почек - спленомегалия, незначительная гепатомегалия без признаков портальной гипертензии, нефроптоз слева, левая почка распластана с ротацией кнутри верхнего полюса.

Анамнез жизни

Мальчик рос и развивался соответственно возрасту. Профилактические прививки выполнены в полном объеме в соответствие с Национальным календарем.

Объективный статус

Состояние тяжелое по заболеванию. Самочувствие не страдает. Сознание ясное. Телосложение нормостеническое. Кожа физиологической окраски, умеренно влажная, подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Видимых отеков нет. Язык чистый, влажный. Слизистые оболочки ротовой полости розовые, влажные, чистые. Зев негиперемированный. Миндалины не увеличены. Периферические лимфатические узлы пальпируются по основным группам – без особенностей. Костно-мышечная система без особенностей. Носовое дыхание, свободное, аускультативно дыхание везикулярное, проводится равномерно во все отделы легких, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритмичные. Живот мягкий, безболезненный. Пальпаторно печень +2 см от края реберной дуги, мягко эластичной консистенции, безболезненная, селезенка +12 см от края реберной дуги, плотно эластичной консистенции, безболезненная. Стул ежедневный, диурез не учитывается. Видимых отеков нет. Неврологический статус: очаговых и менингеальных симптомов нет.

Результаты обследования

Общий клинический анализ крови с дифференциальным подсчетом клеток крови с использованием автоматического анализатора

Исследование концентрации эритропоэтина в сыворотке крови

Эритропоэтин 5,2 мЕд/мл (норма 3,22 - 31,9)

Стандартное цитогенетическое исследование

Кариотип: 46,XY, der(1)?[2]/46,XY[16]

Заключение: нормальный кариотип

Молекулярно-генетическое исследование периферической крови (поиск мутаций гена JAK2)

В 14-м экзоне гена _JAK2_ выявлена замена G>T в с.1849, приводящая к замене валина на фенилаланин в кодоне 617 (Val617Phe; V617F), аллельная нагрузка составила 70%.При анализе 12 экзона гена _JAK2_ и прилегающих к ним участков интронов, мутаций, приводящих к изменению аминокислотной последовательности, не выявлено; при анализе генов _MPL_ и _CALR_ мутаций не выявлено

Трепанобиопсия костного мозга с гистологической оценкой и гистохимическим исследованием для выявления ретикулиновых и коллагеновых волокон

МИКРОСКОПИЧЕСКОЕ ОПИСАНИЕ: Материал представлен столбиком трепанобиоптата костного мозга, достаточного объёма, длиной 2,5 см. Костные трабекулы нормального гистологического строения. Межтрабекулярные пространства заполнены гиперклеточным костным мозгом, общая клеточность до 90% (выше возрастной нормы), жировые клетки неравномерно распределены по всем костномозговым пространствам. Клеточный состав представлен всеми ростками кроветворения вплоть до зрелых форм с признаками нарушения гистархитектоники за счет большого количества крупных мегакариоцитов расположенных по всем пространствам, клетки с признаками выраженного диспоэза, формируют скопления (по 3-4 элемента), ядра гиперлобулированные и гиперхромные, также встречаются голоядерные и микроформы, выявлена экспрессия CD61. Клетки эритропоэза располагаются как разрозненно, так и в виде небольших островков эритрона, отмечается левый сдвиг созревания с наличием промежуточных и незрелых форм, признаки дисплазии, клетки экспрессируют Spectrin, Glycophorin. Клетки гранулоцитарного пула миелоидного ростка, представлен как зрелыми так и промежуточными крупными формами расположенными в центрах межтрабекулярных пространств, экспрессия MPO, CD15. Лимфоциты единичные, экспрессия CD20, CD3. При импрегнации солями серебра - признаки миелофиброза 1-й степени, волокна окружают мегакариоциты.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: В исследованном материале морфологические признаки миелопролиферативного процесса, рекомендовано исключить эссенциальную тромбоцитемию, первичный миелофиброз, истинную полицитемию.

МРТ органов брюшной полости

Гепатоспленомегалия, объемных образований в брюшной полости не выявлено

Результаты обследования

Биохимический анализ крови

Коагулограмма

Исследование обмена железа

трансферрин 3,76 г/л (норма 2-3,6);

НЖСС 73,7 мкмоль/л (норма 27,8-63,6);

ферритин 19,2 мкг/л (норма 10-320);

железо сывороточное 5,5 мкмоль/л (норма 9-21,5);

Истинная полицитемия