Педиатрия (специалитет) - кейс 673 — задача № 673

Правильные ответы: молекулярно-генетическое тестирование; определение уровня фенилаланина в сыворотке крови

• молекулярно-генетическое тестирование

  Диагноз ГФА подтверждается при наличии или отсутствии характерных клинических проявлений заболевания в сочетании с повышенным содержанием фенилаланина в крови. Для верификации диагноза необходимо дополнительное проведение молекулярно-генетического тестирования и определение соотношения фенилаланина/тирозина.
  
  Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии. 2020 г.
  
  (1)

• определение уровня фенилаланина в сыворотке крови

  Главным критерием диагностики ГФА рекомендовано считать повышенное содержание фенилаланина в крови.
  
  Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии. 2020 г.
  
  (1)

Правильный ответ: электроэнцефалография

• электроэнцефалография

  Рекомендуется проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) и ЭЭГ-мониторинга пациентам со всеми формами ГФА при наличии неврологической симптоматики для выявления эпилептической активности
  
  Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии. 2020 г.
  
  (1)

Правильный ответ: Фенилкетонурия, умеренная форма

• Фенилкетонурия, умеренная форма

  |===
  |Форма заболевания 2+|Уровень ФА в сыворотке крови**
  | |мкмоль/л |мг/дл
  |Легкая ГФА |120-360 |2-6
  |Умеренная ГФА |360-1200 |6-20
  |Тяжелая ГФА |>1200 |>20
  |===
  
  Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии. 2020 г.
  
  (1)
  
  |===
  |Код OMIM |Название Патологии |Фермент |Ген |Локализация гена
  |261600 |Гиперфенилаланемия |ФАГ-дефицитная (ФКУ) |фенилаланин4-гидроксилаза (РАН) |РАН |12q22q24.2
  |===
  (2)

Правильный ответ: избыточное накопление фенилаланина

• избыточное накопление фенилаланина

  Фенилкетонурия (ФКУ) – гиперфенилаланинемия (ГФА), обусловленная недостаточностью активности фенилаланингидроксилазы (ФАГ) и приводящая к накоплению в организме ФА и продуктов его метаболизма
  
  Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии. 2020 г.
  
  (1)

Правильный ответ: медико-генетическом центре

• медико-генетическом центре

  Первичная диагностика:
  |===
  |Консультации врачей, лабораторные и инструментальные исследования, тестирование и терапия |Комментарий
  |Повторное определение содержания ФА в периферической крови новорожденным детям с повышенным уровнем ФА по результатам первичного теста |не позднее 3 недель от первично положительного результата
  |Молекулярно-генетическое тестирование для уточнения формы заболевания |в первый год после постановки диагноза
  |===
  
  Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии. 2020 г.
  
  (1)
  
  Рекомендуется консультации врачом-генетиком с целью оценки нутритивного и психоневрологического статуса пациентов с ГФА для своевременного выявления нарушений и при необходимости направления к соответствующему специалисту для наблюдения и коррекции лечения.
  
  (2)

Правильный ответ: диетотерапия

• диетотерапия

  Рекомендуется всем пациентам начинать диетотерапию с ограничением пищевого ФА как можно раньше (до 3-х недель жизни) после установления диагноза, чтобы предотвратить повреждение центральной нервной системы
  
  Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии. 2020 г.
  
  (1)

Правильный ответ: кратковременное прекращение диетотерапии при отказе ребенка от пищи

• кратковременное прекращение диетотерапии при отказе ребенка от пищи

  Тактика диетотерапии при сопутствующих заболеваниях (выраженная гипертермия, интоксикация, различные диспепсические явления), а также при отказе от приема аминокислотной смеси заключается в кратковременном (на 2−3 дня) прекращении диетотерапии с заменых лечебных продуктов на натуральные с невысоким содержанием белка. После стихания острого периода болезни в рацион вновь вводится специализированный продукт, но за более короткий период, чем в начале лечения. Если пациент с ГФА не отказывается от пищи во время болезни, то лечение сопутствующих соматических заболеваний проводится по общепринятой схеме и не требует прекращения диетотерапии.
  
  Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии. 2020 г.
  
  (1)

Правильный ответ: нормы физиологической потребности в основных нутриентах

• нормы физиологической потребности в основных нутриентах

  Рекомендуется при расчетах питания всем пациентам ориентироваться на нормы физиологической потребности в основных нутриентах с целью обеспечения адекватного физического развития и снижения рисков нутритивной недостаточности
  
  Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии. 2020 г.
  
  (1)

Правильный ответ: 120-360

• 120-360

  Рекомендуется придерживаться уровня ФА крови в пределах от 120 до 360 мкмоль/л пациентам в возрасте с рождения до 12 лет с целью предупреждения нарушений нейропсихического развития и когнитивных расстройств
  
  Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии. 2020 г.
  
  (1)

Правильный ответ: месяц

• месяц

  Рекомендуется пациентам с максимальным значением уровня ФА на скрининге 360 мкмоль/л (6 мг/дл) в течение первого года жизни контролировать ФА крови не реже 1 раза в месяц с целью своевременного выявления повышения ФА и назначения патогенетичсекого лечения и/или уточнения формы ГФА и обязательного диспансерного наблюдения
  
  Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии. 2020 г.
  
  (1)

Правильный ответ: врач - невролог, медицинский генетик

• врач - невролог, медицинский генетик

  К наблюдению за пациентом с ГФА должна быть привлечена мультидисциплинарная команда специалистов в составе: педиатр/терапевт, врач-генетик, врач-диетолог, врач- невролог, медицинский психолог, врач-эндокринолог, врач-психиатр, врач-кардиолог, врач-физиотерапевт, врач-гастроэнтеролог. Другие специалисты должны привлекаться по мере возникновения специфических проблем.
  
  Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии. 2020 г.
  
  (1)

Правильный ответ: сурдолога

• сурдолога

  Рекомендовано пациентам с ГФА консультация врача-сурдолога по показаниям с целью исключения нарушения слуха у ребенка с задержкой темпов психоречевого развития
  
  Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии. 2020 г.
  
  (1)