Детская онкология - кейс 24 — задача № 24
На прием к врачу-детскому онкологу родители привели девочку 3 месяцев.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На прием к врачу-детскому онкологу родители привели девочку 3 месяцев.
Жалобы
Со слов родителей пациентки на врожденное объемное образование левого предплечья, увеличивающееся размерах в динамике.
Анамнез заболевания
При осмотре новорожденного в родильном зале обнаружено объемное образование левого предплечья. До 3 месяцев ребенок наблюдался по месту жительства с диагнозом «гемангиома», в связи с чем с 3 месяцев получал терапию неселективными b-адреноблокаторами. В течение периода наблюдения образование визуально увеличилось в 1,5-2 раза.
Анамнез жизни
Девочка родилась от первой беременности, первых самостоятельных родов на сроке гестации 39 недель. Масса тела при рождении – 3980 г, длина тела – 55 см, оценка по шкале Апгар – 8/9 баллов.
Объективный статус
Кожные покровы бледного цвета, нормальной влажности, чистые. Слизистые оболочки бледно-розовые чистые, влажные. Суставы не дефигурированы, активные и пассивные движения в левом локтевом суставе ограничены объемным образованием. Область сердца визуально не изменена. При аускультации тоны ясные, ритм правильный, патологических кардиальных шумов в проекции сердца и магистральных сосудов не выявлено. Дыхание через нос свободное. Дыхание пуэрильное, патологических дыхательных шумов не выявлено. Живот визуально не изменен, при пальпации мягкий безболезненный. Аускультативная картина представлена перистальтическими шумами.
Печень не увеличена. Селезёнка не пальпируется. Область почек и мочевого пузыря без особенностей. Мочеиспускание свободное, моча соломенно-желтого цвета. Очаговой и менингеальной симптоматики не выявлено. Стул оформленный, коричневого цвета, без патологических включений.
Status localis: на передней поверхности левого предплечья визуализируется плотное объемное образование диаметром 6 см с очаговой гиперемией (рисунок).
Результаты обследования
Общий анализ крови
Биохимический анализ крови
Микробиологическое исследование бронхоальвеолярного лаважа
Результаты обследования
Компьютерная томография органов грудной клетки
Легкие без патологических изменений
Магнитно-резонансная томография верхней конечности
По передней поверхности левого предплечья определяется объемное образование размерами 35х28х63мм (V - 32см), денситометрической плотности в нативную фазу сканирования 40HU, в артериальную 66х77HU, венозную 88HU; вовлекающий в патологический процесс прилежащие мышцы предплечья. Деструкции прилежащих костных структур не выявлено. Лимфатические узлы не увеличены. Заключение: объемное образование мягких тканей левого предплечья.
Биопсия опухолевого образования с последующим патолого-анатомическим исследованием биопсийного материала
Морфологическая картина инфантильной фибросаркомы.
Для окончательной верификации диагноза необходимо определение статуса гена ETV6.
Цитологическое исследование мазка костного мозга
Опухолевые клетки не обнаружены
Цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование опухолевого материала
При цитогенетическом исследовании методом FISH выявлена перестройка гена _ETV6_
При секвенирование РНК методом NGS выявлен химерный транскрипт _ETV6-NTRK3_
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Инфантильная фибросаркома мягких тканей левого предплечья T2bN0M0, стадия III по IRS. Химерный транскрипт ETV6-NTRK3
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: биохимический анализ крови; общий анализ крови
- биохимический анализ крови
Всем пациентам с подозрением на СМТ или с выявленной СМТ рекомендуется проведение биохимического исследования крови
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Саркомы мягких тканей. 2022 г.
(1) - общий анализ крови
Всем пациентам с подозрением на СМТ или с выявленной СМТ рекомендуется проведение общего анализа крови
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Саркомы мягких тканей. 2022 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: компьютерная томография органов грудной клетки; цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование опухолевого материала; биопсия опухолевого образования с последующим патолого-анатомическим исследованием биопсийного материала; магнитно-резонансная томография верхней конечности; цитологическое исследование мазка костного мозга
- компьютерная томография органов грудной клетки
Всем пациентам с подозрением на СМТ или с выявленной СМТ при первичном обследовании, при оценке ответа на проведенную терапию в процессе лечения и в динамическом наблюдении, а также при подозрении на рецидив заболевания рекомендуется выполнение компьютерной томографии органов грудной клетки (КТ ОГК) с внутривенным контрастированием и рентгенографии органов грудной клетки для исключения метастатического поражения легких
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Саркомы мягких тканей. 2022 г.
(1)
(2) - цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование опухолевого материала
Пациентам с выявленной СМТ, подозрительные на отдельные варианты СМТ, рекомендуется выполнение молекулярно-генетических исследований в зависимости от подозреваемого типа опухоли.
Клинические рекомендации "Саркомы мягких тканей у детей", 2020 г.
http://nodgo.org/sites/default/files/КР%20Саркомы%20мягких%20тканей%20дети%202020.pdf - биопсия опухолевого образования с последующим патолого-анатомическим исследованием биопсийного материала
Всем пациентам с подозрением на СМТ, а также при подозрении на рецидив заболевания рекомендуется выполнение биопсии опухолевого образования с последующим патолого-анатомическим исследованием биопсийного (операционного) материала (ткани первичной опухоли и/или метастатического очага).
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Саркомы мягких тканей. 2022 г.
(1)
(2)
(3) - магнитно-резонансная томография верхней конечности
Всем пациентам с подозрением на СМТ или с выявленной СМТ при первичном обследовании, при оценке ответа на проведенную терапию в процессе лечения и в динамическом наблюдении, а также при подозрении на рецидив заболевания рекомендуется выполнение магнитно-резонансной томографии (МРТ) с контрастированием пораженной области
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Саркомы мягких тканей. 2022 г.
(1)
(2) - цитологическое исследование мазка костного мозга
Всем пациентам с подозрением на СМТ или выявленной СМТ при первичном обследовании, после окончания лечения перед снятием с терапии с целью исключения метастатического поражения костного мозга рекомендуется выполнение пункции костного мозга с последующим цитологическим исследованием мазка костного мозга (миелограмма).
Клинические рекомендации "Саркомы мягких тканей у детей", 2020 г.
http://nodgo.org/sites/default/files/КР%20Саркомы%20мягких%20тканей%20дети%202020.pdf
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Инфантильная фибросаркома мягких тканей левого предплечья _T2bN0M0_, стадия III по _IRS_. Химерный транскрипт _ETV6-NTRK3_
- Инфантильная фибросаркома мягких тканей левого предплечья _T2bN0M0_, стадия III по _IRS_. Химерный транскрипт _ETV6-NTRK3_
Диагноз установлен на основании жалоб, анамнеза заболевания, результатов лабораторно-инструментальных методов обследования, результатов гистологического, цитогенетического и молекулярно-генетического исследования биопсийного материала.
Клинические рекомендации "Саркомы мягких тканей у детей", 2020 г.
http://nodgo.org/sites/default/files/КР%20Саркомы%20мягких%20тканей%20дети%202020.pdf
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: полихимиотерапия (режим AV) или молекулярно-направленная терапия TRK-ингибиторами (до максимального сокращения опухоли) с последующим выполнением _second-look_ операции
- полихимиотерапия (режим AV) или молекулярно-направленная терапия TRK-ингибиторами (до максимального сокращения опухоли) с последующим выполнением _second-look_ операции
В случаях первично-нерезектабельных опухолей (клиническая группа IRS III) предложено 2 варианта первой линии системной терапии: 1) использование стандартной ПХТ по схеме VA (как было продемонстрировано на примере пациента в настоящем клиническом случае); 2) назначение TRK-ингибиторов.
Врожденная инфантильная фибросаркома с неканоническим химерным транскриптом TPM3-NTRK1: описание клинического случая и обзор литературы Н.С. Иванов, А.В. Панферова, Д.М. Коновалов, М.В. Телешова, Н.А. Большаков, Т.В. Шаманская, А.Е. Друй, Д.Ю. Качанов ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Москва
https://www.hemoncim.com/jour/article/view/597/507
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: хирургическое лечение
- хирургическое лечение
Методом выбора в терапии ИФ является хирургическое лечение. По причине того, что ИФ обычно считается химиочувствительной опухолью, первичная операция должна проводиться только в случае, когда она не влечет за собой инвалидизацию или нарушение функции.
Врожденная инфантильная фибросаркома с неканоническим химерным транскриптом TPM3-NTRK1: описание клинического случая и обзор литературы Н.С. Иванов, А.В. Панферова, Д.М. Коновалов, М.В. Телешова, Н.А. Большаков, Т.В. Шаманская, А.Е. Друй, Д.Ю. Качанов ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Москва
https://www.hemoncim.com/jour/article/view/597/507
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: младше 3 месяцев
- младше 3 месяцев
Для детей младше 3 месяцев из-за возможной спонтанной регрессии опухоли при врожденной ИФ допустимо применение тактики динамического наблюдения (“wait а see”), что, в свою очередь, может облегчить последующее проведение операции по причине роста ребенка.
Врожденная инфантильная фибросаркома с неканоническим химерным транскриптом TPM3-NTRK1: описание клинического случая и обзор литературы Н.С. Иванов, А.В. Панферова, Д.М. Коновалов, М.В. Телешова, Н.А. Большаков, Т.В. Шаманская, А.Е. Друй, Д.Ю. Качанов ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Москва
https://www.hemoncim.com/jour/article/view/597/507
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: VA (Винкристин, Актиномицин Д)
- VA (Винкристин, Актиномицин Д)
В Европе стандартом первой линии терапии для неоперабельных опухолей является режим без алкилирующих агентов и антрациклинов – VA
Врожденная инфантильная фибросаркома с неканоническим химерным транскриптом TPM3-NTRK1: описание клинического случая и обзор литературы Н.С. Иванов, А.В. Панферова, Д.М. Коновалов, М.В. Телешова, Н.А. Большаков, Т.В. Шаманская, А.Е. Друй, Д.Ю. Качанов ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Москва
https://www.hemoncim.com/jour/article/view/597/507
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: алкилирующих агентов, антрациклинов
- алкилирующих агентов, антрациклинов
Если ответ недостаточен для того, чтобы можно было провести консервативную операцию (но при этом очевидно уменьшение исходной опухоли), то можно рассмотреть возможность дополнительного лечения (например, добавление окулирующих агентов или тетрациклинов).
Врожденная инфантильная фибросаркома с неканоническим химерным транскриптом TPM3-NTRK1: описание клинического случая и обзор литературы Н.С. Иванов, А.В. Панферова, Д.М. Коновалов, М.В. Телешова, Н.А. Большаков, Т.В. Шаманская, А.Е. Друй, Д.Ю. Качанов ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Москва
https://www.hemoncim.com/jour/article/view/597/507
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: динамическое наблюдение
- динамическое наблюдение
Повторная операция требуется при выполнении резекции R2 и потенциально резектабельной опухоли или в случае неинформативности гистологического материала. Использование только оперативного лечения может быть целесообразным не только для пациентов, у которых была достигнута полная резекция (R0), но и для пациентов с клинической группой IRS II (R1-резекция)
Врожденная инфантильная фибросаркома с неканоническим химерным транскриптом TPM3-NTRK1: описание клинического случая и обзор литературы Н.С. Иванов, А.В. Панферова, Д.М. Коновалов, М.В. Телешова, Н.А. Большаков, Т.В. Шаманская, А.Е. Друй, Д.Ю. Качанов ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Москва
https://www.hemoncim.com/jour/article/view/597/507
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: неоадъювантная полихимиотерапия (режим AV) или молекулярно-направленная терапия TRK-ингибиторами (до максимального сокращения опухоли)
- неоадъювантная полихимиотерапия (режим AV) или молекулярно-направленная терапия TRK-ингибиторами (до максимального сокращения опухоли)
В настоящий момент консенсусом международных экспертов под руководством D. Orbach предложен алгоритм выбора терапии, согласно которому ингибиторы тропомиозин-рецепторной киназы (TRK-ингибиторы) рассматриваются как препараты выбора у пациентов с наличием жизнеугрожающих симптомов и с метастатическими формами заболевания. В случаях первично-нерезектабельных опухолей предложено 2 варианта первой линии системной терапии: 1) использование стандартной ПХТ по схеме VA (как было продемонстрировано на примере пациента в настоящем клиническом случае); 2) назначение TRK-ингибиторов
Врожденная инфантильная фибросаркома с неканоническим химерным транскриптом TPM3-NTRK1: описание клинического случая и обзор литературы Н.С. Иванов, А.В. Панферова, Д.М. Коновалов, М.В. Телешова, Н.А. Большаков, Т.В. Шаманская, А.Е. Друй, Д.Ю. Качанов ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Москва
https://www.hemoncim.com/jour/article/view/597/507
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: угрожающих жизни симптомах и метастатической форме заболевания
- угрожающих жизни симптомах и метастатической форме заболевания
В настоящий момент консенсусом международных экспертов под руководством D. Orbach предложен алгоритм выбора терапии, согласно которому ингибиторы тропомиозин-рецепторной киназы (TRK-ингибиторы) рассматриваются как препараты выбора у пациентов с наличием жизнеугрожающих симптомов и с метастатическими формами заболевания. В случаях первично-нерезектабельных опухолей предложено 2 варианта первой линии системной терапии: 1) использование стандартной ПХТ по схеме VA (как было продемонстрировано на примере пациента в настоящем клиническом случае); 2) назначение TRK-ингибиторов
Врожденная инфантильная фибросаркома с неканоническим химерным транскриптом TPM3-NTRK1: описание клинического случая и обзор литературы Н.С. Иванов, А.В. Панферова, Д.М. Коновалов, М.В. Телешова, Н.А. Большаков, Т.В. Шаманская, А.Е. Друй, Д.Ю. Качанов ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Москва
https://www.hemoncim.com/jour/article/view/597/507
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: обычно не показана
- обычно не показана
С учетом типичного малого возраста пациентов лучевая терапия обычно не рекомендуется
Врожденная инфантильная фибросаркома с неканоническим химерным транскриптом TPM3-NTRK1: описание клинического случая и обзор литературы Н.С. Иванов, А.В. Панферова, Д.М. Коновалов, М.В. Телешова, Н.А. Большаков, Т.В. Шаманская, А.Е. Друй, Д.Ю. Качанов ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Москва
https://www.hemoncim.com/jour/article/view/597/507
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)