Гастроэнтерология - кейс 204 — задача № 204

Правильные ответы: исследования на наличие мутаций C282Y и H63D в гене _HFE_; беседы с родственниками для уточнения алкогольного анамнеза пациента; исследования на наличие мутации в генах _JAK2, CALR и MPL_; УЗИ брюшной полости с допплерографией воротной вены

• исследования на наличие мутаций C282Y и H63D в гене _HFE_

  В процессе диагностики НАЖБП следует обязательно исключить другие причины поражения печени:
  наследственный гемохроматоз (исследование уровня сывороточного железа, процента насыщения трансферрина железом/общей железосвязывающей способности сыворотки и ферритина, генетическое исследование – мутации в гене _HFE_, окраска на железо по Перлсу при морфологическом исследовании печени).
  
  Учитывая развитие постгеморрагической анемии показатели обмена железа могут дать ложноотрицательные результаты на гемохроматоз.
  
  Первичный ГХ — это врожденное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с патологией гена насыщения тканей железом (_HFE_).
  
  Диагноз можно считать установленным, когда пациент является гомозиготным носителем C282Y или сложным гетерозиготным носителем C282Y/H63D.
  
  Фармакотерапия заболеваний желудочно-кишечного тракта: руководство для врачей / под ред. Е. В. Ших, В. Н. Дроздова. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2023. - 464 с.
  
  (1)
  
  (2)

• беседы с родственниками для уточнения алкогольного анамнеза пациента

  В процессе диагностики НАЖБП следует обязательно исключить другие причины поражения печени:
  алкогольная болезнь печени … в ряде случаев для прояснения ситуации возможно применение специализированных вопросников (CAGE, AUDIT), иногда полезна беседа с родственниками больного.
  
  У пациента изменено состояния сознания, опросники на злоупотребление алкоголем не применимы.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Алкогольная болезнь печени, 2024 г.
  
  (1)

• исследования на наличие мутации в генах _JAK2, CALR и MPL_

  Три основных отрицательных по филадельфийской хромосоме миелопролиферативных заболевания (МПЗ): истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия и первичный миелофиброз характеризуются значительным риском тромботических осложнений, в том числе тромбоза воротной вены. Молекулярные нарушения при МПЗ включают три наиболее частые соматические мутации в генах _JAK2, CALR и MPL_.
  
  Миелопролиферативное новообразование, неклассицируемое (МПН-Н) - заболевание системы крови с пролиферацией миелоидных предшественников в костном мозге, не соответствующее любому из других видов МПН.
  
  Для установления диагноза МПН-Н необходимо проведение полноценного обследования в объеме, исключающем диагноз других МПН:
  
  - определение мутаций в генах _CALR, MPL, экзоне 12 гена JAK2 у JAK2v617f_- отрицательных больных
  
  Гематология: национальное руководство / под ред. О. А. Рукавицына. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2024 г. - 916 с.
  
  (1)
  
  (2)

• УЗИ брюшной полости с допплерографией воротной вены

  Клинически тромбоз воротной вены может проявляться кровотечением из ВРВП. Для установления диагноза тромбоза воротной вены необходима УЗИ диагностика органов брюшной полости с УЗ - допплерографией системы воротной вены.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Цирроз и фиброз печени, 2021
  
  (1)

Правильные ответы: функционального состояния печени; уровня аммиака крови

• функционального состояния печени

  Диагноз печеночной энцефалопатии устанавливают на основании клинических симптомов и клинико-лабораторных признаков нарушения функции печени.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Цирроз и фиброз печени, 2021
  
  (1)
  
  (2)

• уровня аммиака крови

  Среди дополнительных методов исследования при печеночной энцефалопатии следует отметить определение уровня аммиака в артериальной крови, который повышен в 90 % случаев.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Алкогольная болезнь печени, 2024 г.
  
  (1)

Правильный ответ: Цирроз печени в исходе неалкогольного стеатогепатита, класс В по Child-Pugh

• Цирроз печени в исходе неалкогольного стеатогепатита, класс В по Child-Pugh

  Диагноз НАЖБП устанавливается при:
  
  1) подтверждении стеатоза печени (по данным визуализирующих исследований или гистологического исследования ткани печени);
  
  2) наличии 1 и более факторов кардиометаболического риска:
  
  * индекс массы тела (ИМТ) > 25 кг/м2 или окружность талии > 94 см у мужчин, > 80 см у женщин;
  
  3) В процессе диагностики НАЖБП следует обязательно исключить другие причины поражения печени:
  
  * алкогольную болезнь печени, особое внимание следует уделить уточнению алкогольного анамнеза
  
  * инфицирование вирусами гепатита В и С (исследование HBsAg, anti-HCV)
  
  * аутоиммунный гепатит и первичный билиарный цирроз у женщин
  
  * наследственный гемохроматоз
  
  * лекарственное поражение печени
  
  Классификация степени тяжести цирроза печени по Чайлд-Тюркотт-Пью (Child-Turcotte-Pugh)
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Неалкогольная жировая болезнь печени, 2024 г.
  
  (1)
  
  (2)
  
  (3)
  
  (4)
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Цирроз и фиброз печени, 2021
  
  (1)
  
  (2)
  
  (3)

Правильный ответ: печеночной энцефалопатии

• печеночной энцефалопатии

  Симптомы печёночной энцефалопатии включают изменении сознания, интеллекта, поведения и нейромышечные нарушения.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Цирроз и фиброз печени, 2021
  
  (1)

Правильный ответ: гиперспленизма

• гиперспленизма

  При установлении диагноза цирроз печени необходимо дополнительно оценивать следующие параметры:
  выявление синдрома гиперспленизма (в первую очередь по количеству тромбоцитов).
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Неалкогольная жировая болезнь печени, 2024 г.
  
  (1)

Правильный ответ: биопсия

• биопсия

  Биопсия печени - современный «золотой стандарт» диагностики стеатоза, воспаления и стадии фиброза при неалкогольной жировой болезни печени. Данный метод позволяет с высокой степенью достоверности подтвердить наличие неалкогольной жировой болезни печени и провести дифференциальный диагноз между стеатозом и неалкогольным стеатогепатитом, оценить стадию фиброза и на основании гистологических данных прогнозировать дальнейшее течение заболевания, а также исключить другие причины поражения печени.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Неалкогольная жировая болезнь печени, 2024 г.
  
  (1)
  
  (2)

Правильный ответ: В

• В

  Циррозы печени разделяются по этиологии и степени тяжести, для чего применяют классификацию печёночно-клеточной функции при циррозе печени по Child-Pugh.
  
  Интерпретацию осуществляют по следующим критериям:
  
  • класс А (компенсированный): 5-6 баллов;
  
  • класс В (субкомпенсированный): 7-9 баллов;
  
  • класс С (декомпенсированный): 10-15 баллов.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Цирроз и фиброз печени, 2021
  
  (1)
  
  (2)
  
  (3)

Правильный ответ: кровотечение из варикозно-расширенных вен пищевода

• кровотечение из варикозно-расширенных вен пищевода

  В 90 % случаев в реализации очередного эпизода ПЭ участвуют разрешающие (триггерные) факторы. Желудочно-кишечное кровотечение составляет 25- 30%.
  
  [cols=",^"]
  
  a| *Группа факторов* a| *Характеристика*
  
  a| Повышение поступления белка a| Богатая белком диета (7-10%) Желудочно-кишечное кровотечение
  (25-30%)
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Цирроз и фиброз печени, 2021
  
  (1)
  
  (2)
  
  (3)

Правильный ответ: нормализация массы тела

• нормализация массы тела

  Правильное питание, достаточная физическая активность и нормализация массы тела – основа лечения инсулинорезистентности и неалкогольной жировой болезни печени.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Неалкогольная жировая болезнь печени, 2024 г.
  
  (1)
  
  (2)
  
  (3)
  
  (4)

Правильный ответ: орнитин-аспартата

• орнитин-аспартата

  Показание к применению орнитин-аспартата:
  
  • печёночная энцефалопатия на любой стадии
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Неалкогольная жировая болезнь печени, 2024 г.
  
  (1)
  
  (2)

Правильный ответ: 2

• 2

  Стадия 2 (средняя) печеночной энцефалопатии характеризуется появлением летаргии или апатии, дезориентации, неадекватным поведением, наличием астериксиса и атаксии.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Цирроз и фиброз печени, 2021
  
  (1)

Правильный ответ: рифаксимин

• рифаксимин

  Антибиотики применяются в лечении печеночной энцефалопатии с целью подавления аммониепродуцирующей кишечной микробиоты. В настоящее время одобрены следующие препараты рифаксимин, неомицин, метронидазол,. В последние годы предпочтение отдается более современному и безопасному рифаксимину.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Цирроз и фиброз печени, 2021
  
  (1)
  
  (2)