Детская эндокринология

Мальчик 10 лет обратился к врачу-детскому эндокринологу.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Мальчик 10 лет обратился к врачу-детскому эндокринологу.

Жалобы

На выраженную О-образную деформацию ног, походку по типу «утиной», низкую скорость роста, частые абсцессы зубов.

Анамнез заболевания

На первом году жизни мальчик развивался соответственно возрасту, получал 500 МЕ/сутки холекальциферола. Начал самостоятельно ходить с 1 года 2 месяцев. К 2 годам постепенно сформировалась О-образная деформация ног. Снижение скорости роста отметилось с 3 лет. Неоднократно мальчик консультирован врачом ортопедом, было рекомендовано проведение корригирующих остеотомий с целью исправления деформаций ног, однако мама отказывалась от операции. Педиатром было рекомендовано увеличить дозу витамина Д по 10 капель/день, данную терапию мальчик получал курсами по 1-2 месяца с перерывом на 3 месяца, в течение последних 4 лет. На фоне проводимого лечения положительного эффекта не наблюдалось. С 5 лет мальчика беспокоят частые абсцессы зубов, к 10 годам выпало 2 постоянных зуба.

Анамнез жизни

Ребенок от 3-й беременности (1 - выкидыш, 2 - девочка 12 лет), 2 срочных самостоятельных родов. При рождении масса тела 3700 гр., длина тела 53 см. На грудном вскармливании до 10 месяцев. Первые зубы появились с 6 месяцев. Начало самостоятельной ходьбы с 1 года 2 месяцев.

Аллергии на лекарственные препараты, пищевые продукты нет.

В 5 лет - ветряная оспа.

Наследственность: мама 42 года, имеется умеренно выраженная О-образная деформация ног, деформация с раннего возраста, в 12 лет - проводилась ортопедическая коррекция деформаций ног по методу Илизарова, однако к 15 годам - рецидив деформаций, далее мама не оперировалась. Рост мамы 148 см. Папа 45 лет, здоров, рост 173 см. Родная сестра 12 лет, рост 153 см, деформаций скелета нет. По материнской линии: дедушка 87 лет, с раннего возраста деформации ног, конечный рост 154 см.

Объективный статус

Рост 118,7 см (SDS -2,97), скорость роста 2,7 см/год (SDS=-3,52), вес 29 кг, ИМТ 20,58 кг/м2 (SDSИМТ {plus}1,67).

Состояние удовлетворительное. Кожные покровы обычной окраски и влажности, чистые. Число дыханий в 18 в минуту. Пульс 78 уд/мин. АД 100/60 мм рт. ст. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно. Щитовидная железа не увеличена, клинически эутиреоз. Костно-мышечная система: походка по типу «утиной», значительно выраженные О-образные деформации бедренных костей и костей голеней. В области лучезапястных суставов утолщения по типу «рахитических браслеток». При осмотре полости рта определяются глубокие кариозные полости 5,6,7 верхних зубов с большим количеством инфицированного дентина на зубах. Живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный. Печень не увеличена. Селезенка не пальпируется. Таннер 1, яички в мошонке. Диурез адекватный, стул 1 раз/день, оформленный.

Результаты обследования

Фосфор неорганический

Фосфор неорганический 0,88 ммоль/л (норма 1,45-1,87 ммоль/л)

Кальций общий

Кальций общий 2,35 ммоль/л (норма 2,1-2,5 ммоль/л)

Паратгормон

Паратгормон 39 пг/мл (норма 15-65 пг/мл)

Кальцитонин

Кальцитонин 0,1 пг/мл (норма 0,4-18,9 пг/мл)

Остеокальцин

Остеокальцин 34 нг/мл (норма 44-130 нг/мл)

Результаты лабораторных методов обследования

Кальций

Кальций 2,33 ммоль/л (норма 1,7-5,3 ммоль/л)

Фосфор

Фосфор 57,2 ммоль/л (норма 12,9-43,9 ммоль/л)

Результаты обследования

Рентгенологическое исследование костей верхних и нижних конечностей