Педиатрия (ПП) - кейс 205 — задача № 205

Мальчик 7 лет 8 мес. на приеме врача-педиатра (пришел в сопровождении матери).

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Мальчик 7 лет 8 мес. на приеме врача-педиатра (пришел в сопровождении матери).

Жалобы

* на нарушение походки, снижение переносимости физических нагрузок,

* преждевременное выпадение зубов, деформацию грудной клетки, стоп

Анамнез заболевания

* С рождения - изменение формы головы по типу скафоцефалии, деформация грудной клетки.

* С возраста 1 года 1 месяца - спонтанное выпадение передних зубов.

* К возрасту 3-х лет в связи с наличием головных болей, периодической тошноты, рвоты, появления "пелены" перед глазами консультировались у невролога, затем у нейрохирурга. Диагностирован бикоронарный сагиттальный краниостеноз.

* В 3,5 года выполнено оперативное вмешательство по коррекции изменений. По результатам КТ головного мозга в динамике: консолидация участков диссекции костей черепа.

* С течением времени прогрессировало нарушений походки, плосковарусная деформация стоп, наблюдался ортопедом, генетиком с диагнозом "Скелетная дисплазия".

* Наблюдался эндокринологом в связи с задержкой физического развития.

* Во всех биохимических анализах крови, проведенных по различным показаниям с рождения вплоть до настоящего времени, отмечается низкий уровень щелочной фосфатазы ЩФ от 34 до 96 Ед/л.

Анамнез жизни

* Ребенок от 3 беременности, протекавшей без особенностей (1-я -- замершая, 2-я – при проведении контрольного ультразвукового исследования выявлена скелетная дисплазия плода, в связи с чем на 19-й неделе проведено прерывание беременности по медицинским показаниям), от 1 срочных родов. Масса тела 3600 г, рост 51 см. Оценка по шкале APGAR 7/8 баллов.

* На первом году жизни наблюдался с диагнозом "Перинатальное поражение ЦНС".

* Развитие ребенка: голову удерживает с 2 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с 10 месяцев, прорезывание зубов - по возрасту.

* Речевое развитие - соответственно возрасту.

* Перенесённые инфекции: ОРВИ 4 раза в год.

* Привит согласно Национальному календарю. Наследственность не отягощена.

* Аллергологический анамнез не отягощен

Объективный статус

* Общее состояние средней тяжести. Положение активное.

* Масса тела 18 кг. Рост стоя 118 см. Окружность головы 57 см. Физическое развитие среднее, дисгармоничное за счёт дефицита массы тела (рост 50 перцентиль, вес 10 перцентиль).

* Кожные покровы и слизистые оболочки чистые.

* Подкожная клетчатка развита незначительно, распределена симметрично, отёков нет.

* Костная система: килевидная деформация грудной клетки, расширенная и развернутая нижняя апертура грудной клетки, плосковальгусные стопы.

* Мышечный тонус снижен. Гипермобильность крупных суставов.

* Органы дыхания: носовое дыхание свободное. В легких дыхание везикулярное, проводится во все отделы, хрипов нет. ЧДД 20 в мин.

* Органы кровообращения: границы сердца не расширены, тоны ритмичные, ЧСС 100 уд/мин.

* Органы пищеварения: аппетит сохранён. Язык розовый, чистый. Живот мягкий, безболезненный при пальпации во всех отделах. Печень не увеличена, край эластичный. Селезёнка не пальпируется. Стул ежедневно, оформленный.

* Мочеполовая система сформирована по мужскому типу, дизурии нет.

* Нервная система: интересы по возрасту. Навыки опрятности сформированы. Речь фразовая. Сон не нарушен.

* Общемозговых симптомов нет. Нарушение рисунка ходьбы. Вертикализируется с помощью дополнительных миопатических приёмов. Переносимость физических нагрузок снижена. Мышечная сила на 4 балла в руках и ногах. Сухожильные рефлексы с верхних и нижних конечностей коленные живые, ахилловы живые, D=S. Тазовые функции не нарушены. Навыки опрятности сформированы.

Изображение 1