Детская онкология-гематология - кейс 23 — задача № 23
Ребенок 5 мес. с подозрением на наличие объемного (опухолевого) образования в забрюшинном пространстве направлен в специализированный стационар для проведения комплексного обследования, установки диагноза и определения дальнейшей тактики терапии.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Ребенок 5 мес. с подозрением на наличие объемного (опухолевого) образования в забрюшинном пространстве направлен в специализированный стационар для проведения комплексного обследования, установки диагноза и определения дальнейшей тактики терапии.
Жалобы
На наличие объемного образования в забрюшинном пространстве.
Анамнез заболевания
Со слов матери, при плановом ультразвуковом исследовании органов брюшной полости в 3 месяца выявлено объемное образование в забрюшинном пространстве, асимметрия размеров почек, справа между полюсом правой почки и краем печени визуализируется округлое образование размерами 26х20 мм, изоэхогенное с четкими контурами слева между верхним полюсом левой почки и селезенки визуализируется округлое образование размерами 35х31 мм, изоэхогенное, контуры не четкие. Направлен на прием к онкологу.
Анамнез жизни
Ребенок от 1 беременности, 1 срочных родов, в 40 недель. Вес при рождении 3490г, рост 52 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. БЦЖ и гепатит проведены в роддоме. Вскармливание грудное. В период новорожденности был установлен диагноз: внебольничная двусторонняя пневмония бактериальной этиологии.
Объективный статус
Т – 36,6С. АД=87/45 мм рт. ст. Пульс 112 уд/мин. ЧДД=30 в мин. +
При осмотре ребенок спокоен. Кожные покровы бледно-розовые, чистые, видимые слизистые розовые, чистые. Носовое дыхание не нарушено. Аускультативно в легких дыхание пуэрильное, хрипов нет. Тоны сердца громкие, ритм правильный. Гемодинамика стабильная. Живот не увеличен в объеме, мягкий, безболезненный во всех отделах, с двух сторон в брюшной полости пальпируются плотные образования диаметром до 4 см. Печень выступает на 2 см из-под края правой реберной дуги, край мягкий. Селезенка пальпируется краем. Грудное вскармливание, усваивает, объем съедаемой пищи соответствует возрастным нормам. Физиологические отправления в норме.
Результаты лабораторных методов обследования
Оценка уровня онкомаркеров (НСЕ, ферритин)
Нейрон-специфическая энолаза: 93 нг/мл (норма 0-16,3); +
Ферритин: 12 мкг/л (норма 25-515);
Определение уровня метаболитов катехоламинов в моче
ВМК – 49,44 наномоль/микромоль креатинина (норма – до 19,66) +
ГВК – 50,81 наномоль/микромоль креатинина (норма – до 35,69)
Общий анализ мочи
Без патологий
Оценка железа в сыворотке крови
15 мкмоль/л (норма 7-18 мкмоль/л)
Результаты инструментальных методов обследования
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости
Печень - Размеры: не увеличена, вертикальный размер правой доли 85мм, вертикальный размер левой доли 42мм. Контуры ровные, четкие, углы не увеличены. Структура диффузно неоднородная за счет множественных очагов пониженной эхогенности округлой формы без четких контуров. Эхогенность средняя. +
Очаговые изменения - в паренхиме печени определяются +
множественные очаги пониженной эхогенности, округлой формы без четких контуров, мах размерами 11х7 мм, кровоток в них соответствует неизмененной паренхиме. +
Правая почка - Деформирована образованием в проекции верхнего полюса. Размеры: 46х26 мм. Контуры ровные, четкие. Паренхима: 11мм, дифференцировка сохранена. ЧЛС: не расширена. Кровоток при ЦДК до капсулы. Мочеточник не расширен на протяжении. В проекции надпочечника визуализируется преимущественно солидное образование с единичным кистозным включением, с достаточно четкими контурами неоднородной структуры, смешанной эхогенности, кровотоком средней интенсивности, размерами 57х40х58 мм (V-67 мл) +
Левая почка - Деформирована образованием в проекции верхнего полюса. Размеры: 45х29 мм. Контуры ровные, четкие. Паренхима: 11 мм, дифференцировка сохранена. ЧЛС: не расширена. Кровоток при ЦДК до капсулы. Мочеточник не расширен на протяжении. В проекции надпочечника визуализируется солидное образование с достаточно четкими контурами неоднородной структуры, смешанной эхогенности, гиповаскулярное, размерами 55х40х46 мм (V-53 мл) +
Остальные органы – без особенностей.
Компьютерная томография органов грудной клетки, брюшной полости с контрастным усилением
Органы грудной клетки без патологий. +
В проекции обоих надпочечников определяются солидные образования, неоднородной структуры за счет кистозных включений и кальцинатов, неравномерно накапливающие контрастный препарат, размерами справа 36х60х47 мм (V-53 мл), слева 43х52х46 мм (53,5 мл). Оба образования прилежат к почечным венам. Инвазии в окружающие ткани и органы не выявлено. +
Забрюшинно вдоль аорты и НПВ определяются отдельно расположенные, активно накапливающие контрастный препарат, л/у размерами до 9х7 мм. +
Печень увеличена (вертикальный размер - 99 мм), расположена обычно, имеет ровные, четкие контуры. Структура её не однородная за счет наличия во всех сегментах множества гиподенсивных очагов, размером от 2 до 11 мм. Внутри- и внепеченочные желчные протоки не расширены. Система воротной вены не расширена. Желчный пузырь не изменен. +
Почки незначительно смещены образованиями книзу, в размерах не увеличены, контуры их ровные, четкие. Кортико-медуллярная дифференциация сохранена. ЧЛС не расширены. +
В остальном – без патологии.
Сцинтиграфия с 123I метайодбензилгуанидином (МЙБГ)
На момент исследования определяются очаги патологического накопления РФП в проекции головы (верхне-латеральной стенке левой глазницы, левой скуловой кости), мягкотканом образовании обоих надпочечников, 7 ребре слева, I плюсневой кости левой стопы и диффузно-очаговое накопление в печени, что свидетельствует о наличии активной специфической ткани нейрогенной природы.
Аспирационная биопсия костного мозга из четырех точек с морфологическим исследованием костного мозга
Атипичных клеток не обнаружено.
Хирургическое вмешательство - адреналэктомия с одной стороны, биопсия образования с контрлатеральной стороны, биопсия забрюшинных л/у
Гистологическое *заключение* (справа) – низкодифференцированная нейробластома с высоким МКИ. +
Гистологическое *заключение* (слева) – низкодифференцированная нейробластома с высоким МКИ. +
Метастатическое поражение лимфоузлов.
Дополнительная информация
Ткань опухоли справа - методом FISH амплификации гена MYCN не обнаружено, делеции 1р не обнаружено, делеции 11q не обнаружено, триплоидный набор. +
Ткань опухоли слева - методом FISH обнаружен gain MYCN, делеции 1р не обнаружено, делеции 11q не обнаружено, диплоидный набор.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Низкодифференцированная нейробластома с поражением обоих надпочечников, 4 стадия по INSS, М стадия по INRGSS, метастатическое поражение печени, л/у забрюшинного пространства, костей скелета (левая глазница, левая скуловая кость, 7 ребро слева, I плюсневая кость левой стопы). MYCN-отрицательная, del1p-негативная, del11q-негативная. Группа промежуточного риска по протоколу NB-2004
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: определение уровня метаболитов катехоламинов в моче; оценка уровня онкомаркеров (НСЕ, ферритин)
- определение уровня метаболитов катехоламинов в моче
К производным катехоламинов, имеющим особую диагностическую ценность при нейробластоме, относятся ванилилминдальная (ВМК), гомованилиновая (ГВК) кислоты и дофамин. Уровни ВМК и ГВК повышены у 85% больных, уровень дофамина – у 90%.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020.
2.3 Лабораторные диагностические исследования
Клинические рекомендации. Нейробластома. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1) - оценка уровня онкомаркеров (НСЕ, ферритин)
Ранний возраст пациента, анатомическая локализация образования в забрюшинном пространстве, могут говорить о том, что у ребенка вероятнее всего имеет место нейрогенная опухоль (нейробластома), при котором характерно повышение специфических онкомаркеров. +
При наличии нейробластомы наблюдается повышение нейрон-специфической енолазы, ферритина, лактатдегидрогеназы. +
Нейрон-специфическая енолаза выделяется нейроэндокринными клетками опухоли. Высокий уровень НСЕ, как правило, свидетельствует о большой распространенности процесса. +
Повышение ферритина связано с увеличением его синтеза опухолевыми клетками с последующей секрецией в плазму.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020.
2.3 Лабораторные диагностические исследования
Клинические рекомендации. Нейробластома. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: аспирационная биопсия костного мозга из четырех точек с морфологическим исследованием костного мозга; ультразвуковое исследование органов брюшной полости; сцинтиграфия с 123I метайодбензилгуанидином (МЙБГ); компьютерная томография органов грудной клетки, брюшной полости с контрастным усилением
- аспирационная биопсия костного мозга из четырех точек с морфологическим исследованием костного мозга
Данное исследование относится к обязательному диагностическому минимуму при подозрении на нейробластому. Так как поражение костного мозга при нейробластоме является очаговым, рекомендовано проведение костно-мозговой пункции из 4-х точек, выполнение трепанобиопсии при возможности.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020.
2.5 Иные диагностические исследования
Клинические рекомендации. Нейробластома. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1) - ультразвуковое исследование органов брюшной полости
Визуализация образования, определения органной принадлежности, измерение размеров, взаимоотношения с прилежащими структурами
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020.
2.4 Инструментальные диагностические исследования
Клинические рекомендации. Нейробластома. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1) - сцинтиграфия с 123I метайодбензилгуанидином (МЙБГ)
Около 85% нейробластом накапливают 123I-МЙБГ. Его накопление является специфичным при нейробластоме, ганглионевроме и феохромоцитоме. +
123I-МЙБГ избирательно накапливается на катехоламиновых рецепторах клеток нейробластомы, благодаря чему возможна визуализация как первичного опухолевого очага, так и метастазов.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020.
2.4 Инструментальные диагностические исследования
Клинические рекомендации. Нейробластома. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1) - компьютерная томография органов грудной клетки, брюшной полости с контрастным усилением
Визуализация образования, определения органной принадлежности, измерение размеров, взаимоотношения с прилежащими структурами
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020.
2.4 Инструментальные диагностические исследования
Клинические рекомендации. Нейробластома. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: объемное образование с билатеральным поражением надпочечников нейрогенной природы
- объемное образование с билатеральным поражением надпочечников нейрогенной природы
Диагноз может быть предположен с учетом возраст пациента (до 12 мес.), наличия МЙБГ-позитивного объемного образования в области обоих надпочечников с метастатическим поражением печени и костей, повышение уровня специфических онкомаркеров (НСЕ, метаболитов катехоламинов мочи).
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020. +
2 Диагностика заболевания или состояния
Клинические рекомендации. Нейробластома. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: надпочечниковая недостаточность
- надпочечниковая недостаточность
При билатеральном поражении надпочечников возможно снижение уровня кортизола с развитием клиники надпочечниковой недостаточности. Необходим контроль уровня кортизола в крови, консультация эндокринолога.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под ред. И.И.Дедова, В.А.Петерковой. Российская ассоциация эндокринологов, 2014г. +
Таблица 2 Этиология ХПНН
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под ред. И.И.Дедова, В.А.Петерковой. Российская ассоциация эндокринологов, 2014г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: хирургического вмешательства - адреналэктомия с одной стороны, биопсия образования с контрлатеральной стороны, биопсия забрюшинных л/у
- хирургического вмешательства - адреналэктомия с одной стороны, биопсия образования с контрлатеральной стороны, биопсия забрюшинных л/у
С целью гистологической верификации диагноза и получения материала для молекулярно-генетического исследования с обеих сторон, а также оценки статуса регионарных лимфоузлов.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020. +
2.5 Иные диагностические исследования
Клинические рекомендации. Нейробластома. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: цитогенетического исследования ткани опухоли с использованием метода FISH/полимеразной цепной реакцией
- цитогенетического исследования ткани опухоли с использованием метода FISH/полимеразной цепной реакцией
Оценка молекулярно-генетических маркеров является обязательным диагностическим тестом у пациентов. В зависимости от цитогенетических результатов определяется группа риска. Необходимо исследовать ткань обоих надпочечников, так как опухоли с обеих сторон могут иметь различную биологию.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020. +
2.5 Иные диагностические исследования
Клинические рекомендации. Нейробластома. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Низкодифференцированная нейробластома с поражением обоих надпочечников, 4 стадия по INSS, М стадия по INRGSS, метастатическое поражение печени, л/у забрюшинного пространства, костей скелета (левая глазница, левая скуловая кость, 7 ребро слева, I плюсневая кость левой стопы). MYCN-отрицательная, del1p-негативная, del11q-негативная. Группа промежуточного риска по протоколу NB-2004
- Низкодифференцированная нейробластома с поражением обоих надпочечников, 4 стадия по INSS, М стадия по INRGSS, метастатическое поражение печени, л/у забрюшинного пространства, костей скелета (левая глазница, левая скуловая кость, 7 ребро слева, I плюсневая кость левой стопы). MYCN-отрицательная, del1p-негативная, del11q-негативная. Группа промежуточного риска по протоколу NB-2004
Окончательный диагноз установлен на основании данных анамнеза (по данным УЗИ ОБП с 3 месяца обнаружено объемное образование надпочечника), возраста пациента (менее 1 года), обнаружения МЙБГ-позитивного объемного образования обоих надпочечников с диффузно-очаговым поражением печени и костей скелета по данным инструментального исследования, повышения уровня онкомаркеров (НСЕ, метаболитов катехоламинов мочи), гистологического заключения, цитогенетического исследования.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020. +
2 Диагностика заболевания или состояния +
Таблица 1 Международная оценка стадии при нейробластоме INSS +
Таблица 4 Критерии стратификации на группы риска
Клинические рекомендации. Нейробластома. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1)
(2)
(3)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: полихимиотерапии по протоколу NB-2004 для группы промежуточного риска
- полихимиотерапии по протоколу NB-2004 для группы промежуточного риска
Учитывая группу риска и возраст пациента (при окончательной постановке диагноза возраст пациента составил 6 мес.) показано начало индукционной полихимиотерапии альтернирующими курсами по схемам N5/N6.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020. +
3.2 Лечение пациентов группы промежуточного риска
Клинические рекомендации. Нейробластома. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: каждого 2-го, 4-го и 6-го курса индукционной полихимиотерапии
- каждого 2-го, 4-го и 6-го курса индукционной полихимиотерапии
Пациентам группы высокого и промежуточного, получающим интенсивную фазу терапии, в рамках протокола NB-2004 показан проведение контрольных обследований после каждого четного блока для оценки динамики сокращения опухоли.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020.
3.2 Лечение пациентов группы промежуточного риска
Клинические рекомендации. Нейробластома. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 4 курсов химиотерапии по схеме N7
- 4 курсов химиотерапии по схеме N7
Пациентам с установленным диагнозом нейробластомы группы промежуточного риска без признаков прогрессирования после завершения индукционной терапии, включающей 6 курсов интенсивной терапии и отсроченное оперативное вмешательство, рекомендовано проведение 4 курсов химиотерапии по схеме N7. Следующий курс начинается на 21-й день от первого дня предыдущего курса.
Клинические рекомендации. Нейробластома. Национальное общество детских гематологов и онкологов. 2020. +
3.2 Лечение пациентов группы промежуточного риска
Клинические рекомендации. Нейробластома. Возрастная группа: дети. Национальное общество детских гематологов и онкологов, 2020г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: надпочечниковая недостаточность
- надпочечниковая недостаточность
При двусторонней адреналэктомии возникает приобретенная необратимая надпочечниковая недостаточность. Также надпочечниковая недостаточность может возникнуть при массивном поражении надпочечников опухолью с обеих сторон.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под ред. И.И.Дедова, В.А.Петерковой. Российская ассоциация эндокринологов, 2014г. +
Таблица 2 Этиология ХПНН
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под ред. И.И.Дедова, В.А.Петерковой. Российская ассоциация эндокринологов, 2014г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: кортизол
- кортизол
Первым диагностическим шагом является определение базального уровня кортизола и АКТГ в сыворотке. Кровь для исследования необходимо забирать рано утром (в 8.00—9.00 часов), что соответствует физиологическому пику секреции глюкокортикоидов.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под ред. И.И.Дедова, В.А.Петерковой. Российская ассоциация эндокринологов, 2014г. +
Диагностика I этап
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под ред. И.И.Дедова, В.А.Петерковой. Российская ассоциация эндокринологов, 2014г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)