Детская эндокринология - кейс 25 — задача № 25
Родители мальчика 4 лет 10 мес. обратились к детскому эндокринологу.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Родители мальчика 4 лет 10 мес. обратились к детскому эндокринологу.
Жалобы
Появление запаха пота, высокий рост, увеличение размеров полового члена, появление волос на лобке, acne vulgaris на лице.
Анамнез заболевания
В 4 года 10 месяцев появились жалобы на появление запаха пота, увеличение размеров полового члена, высокий рост, появление волос на лобке, угревые высыпания на лице.
Анамнез жизни
Ребенок от 1 беременности, протекавшей на фоне хронического описторхоза, субклинического гипотиреоза (получала L-тироксин), носительства ЦМВ, 1х срочных родов. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса при рождении 3600 гр, длина 56 см. Раннее физическое и нервно-психическое развитие без особенностей. Профилактические прививки по индивидуальному календарю. +
Рост отца 193 см; рост матери 162 см. Брак не близкородственный.
Объективный статус
Рост 129,5 см (SDS роста: {plus}3,6), вес 26,5 кг, ИМТ 15,8 кг/м2 (SDS ИМТ: {plus}0,27), скорость роста 7,5 см/год (SDS скорости роста {plus}1,06) +
Кожные покровы с явлениями acne vulgaris на лице, обычной окраски и влажности. Подкожно-жировая клетчатка развита избыточно. Дыхание везикулярное, ЧДД 19 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 100/70 мм рт. ст., пульс 100 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, Таннер 3 (G 3, P 1-2), яички в мошонке, яички D = 3 мл, S =3 мл.
Результаты обследования
Рентгенография костей кисти
Костный возраст соответствует 10,8 годам при паспортном 4 г 10 месяцев
УЗИ щитовидной железы
При УЗИ щитовидной железы размеры соответствуют возрасте, объемных образований и изменения структуры не выявлено.
Результаты обследования
17-ОНП, ДГЭА-с
17-ОНП 238 нмоль/л (N 0,82-6,99), ДГЭА-с 3,2 мкмоль/л (N 0,92-7,6)
Результаты обследования
Активность ренина плазмы
Активность ренина плазмы 12,3 нг/мл/час (N 0.5 - 3.3)
Результаты обследования
Тандемная масс-спектрометрия
17-гидроксипрогестерон 310 нмоль/л (0,2-3,5); +
11-дезоксикортекостерон 0,1 нмоль/л ( 0-1)
Результаты обследования
Молекулярно-генетическое исследование
Выявлена составная гетерозиготная мутация I172N/V237E в гене _CYP21А2_
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рентгенографии костей кисти
- рентгенографии костей кисти
Ускорение костного возраста более чем на 2 года от паспортного служит подтверждением преждевременного полового развития.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. ISBN 978-5-89816-133-0
(1)
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: активацией стероидсекретирующих элементов половых желез; автономной секрецией половых стероидов надпочечниками или опухолью
- активацией стероидсекретирующих элементов половых желез
Гонадотропин-независимое ППР обусловлено активацией стероидсекретирующих элементов половых желез без участия гонадотропинов
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. ISBN 978-5-89816-133-0
(1)
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие. 2021 г.
(1) - автономной секрецией половых стероидов надпочечниками или опухолью
Ложное преждевременное половое развитие обусловлено автономной секрецией половых стероидов надпочечниками или опухолью
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. ISBN 978-5-89816-133-0
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 17-ОНП, ДГЭА-с
- 17-ОНП, ДГЭА-с
У мальчиков с ППР обязательным является определение уровней 17-гидроксипрогестерона (17ОНР) для исключения ВДКН, дегидроэпиандростерона/ дегидроэпиандростерона сульфата (ДГЭА/ДГЭАс) для исключения андрогенпродуцирующих опухолей надпочечников.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. ISBN 978-5-89816-133-0
(1)
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: активности ренина плазмы
- активности ренина плазмы
Дефицит минералокортикоидов проявляется сольтеряющим синдромом. Наблюдаются гиперкалиемия, гипонатриемия и повышение активности ренина плазмы.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. ISBN 978-5-89816-133-0
(1)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность. 2022 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: врожденная дисфункция коры надпочечников
- врожденная дисфункция коры надпочечников
Ложное преждевременное половое развитие у мальчиков может быть следствием поздно диагностированной врожденной дисфункции коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы или 11β-гидроксилазы
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. ISBN 978-5-89816-133-0
(1)
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тандемной масс-спектрометрии
- тандемной масс-спектрометрии
Помимо выявления дефицита 21-гидроксилазы тандемная масс-спектрометрия позволяет диагностировать и редкие формы ВДКН.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. ISBN 978-5-89816-133-0
(1)
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: молекулярно-генетического исследования
- молекулярно-генетического исследования
Использование молекулярно-генетического анализа позволяет не только подтвердить диагноз, но и предсказать форму заболевания.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. ISBN 978-5-89816-133-0
(1)
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гонадотропинзависимого преждевременного полового развития
- гонадотропинзависимого преждевременного полового развития
Одним из осложнений длительной декомпенсации ВДКН является прогрессия костного возраста. При достижении пубертатных показателей костного возраста у детей может развиться гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. ISBN 978-5-89816-133-0
(1)
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: неудовлетворительном ростовом прогнозе
- неудовлетворительном ростовом прогнозе
Аналоги гонадотропин-рилизинг-гормона пролонгированного действия могут быть назначены в случае преждевременного гонадотропинзависимого полового развития при неудовлетворительном ростовом прогнозе (коэффициент стандартного отклонения (SDS) предполагаемого конечного роста < 2,25)
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. ISBN 978-5-89816-133-0
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: врожденной дисфункции коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы
- врожденной дисфункции коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы
Ложное преждевременное половое развитие обусловлено автономной гиперсекрецией половых гормонов надпочечников, являющихся результатом врожденных дефектов надпочечникового стероидогенеза
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аналогов гонадотропин-рилизинг-гормона пролонгированного действия
- аналогов гонадотропин-рилизинг-гормона пролонгированного действия
В случае неудовлетворительного ростового прогноза (SDS предполагаемого конечного роста < 2,25) возможно назначение аналогов гонадотропинрилизинг-гормона пролонгированного действия (Диферелин, Люкрин, Декапептил-депо) по стандартной схеме: 3,75 мг в/м 1 раз в 28 сут.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. ISBN 978-5-89816-133-0
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: разрешении этического комитета и наличии информированного согласия родителей
- разрешении этического комитета и наличии информированного согласия родителей
Дополнительные методы лечения, такие как назначение гормона роста, аналогов гонадотропин-рилизинг-гормона пролонгированного действия и антиандрогенных препаратов, должны рассматриваться как экспериментальные и проводиться в рамках клинических исследований в специализированных центрах с разрешения комитета по этике (2{plus}).
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. ISBN 978-5-89816-133-0
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)