Перейти к содержанию
АНО ДПО «НИИПППК»Подготовка к аккредитацииНавигатор аккредитацииМедицинские программы

Педиатрия (ПП) - кейс 75 — задача № 75

Педиатрия (ПП)

Mама с девочкой 6 лет обратились амбулаторно к врачу-педиатру.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Mама с девочкой 6 лет обратились амбулаторно к врачу-педиатру.

Жалобы

на

* тугоподвижность крупных суставов конечностей, позвоночника, ограничение подвижности пальцев кистей,

* затруднение носового дыхания, частые риниты, отиты,

* снижение остроты слуха,

* нарушение запоминания, дефицит внимания,

* онемение, покалывание в кистях,

* слабость в руках,

* наличие пупочной грыжи,

* нарушение походки, плохую переносимость физических нагрузок.

Анамнез заболевания

• С первых месяцев жизни наблюдается по поводу пупочной грыжи.
• С первого года жизни регулярно ОРВИ 4-5 раз в год, после 2-х лет рецидивирующие риниты, аденоиды, отиты. В 5 лет проведена аденотомия.
• Росла и развивалась по возрасту, в возрасте 3 лет верифицирована темповая задержка психо-речевого развития.
• С 2 лет заметили тугоподвижность в суставах.
• Наблюдается неврологом по поводу когнитивных нарушений, проводилось медикаментозное лечение – без эффекта.
• Наблюдается ЛОР-врачом по поводу частых отитов, аденоидита, ринитов.
• Наблюдается ортопедом по поводу контрактур суставов конечностей.

Анамнез жизни

* Девочка от 3 беременности (1-я беременность – медицинский аборт (краснуха), 2-я беременность -- медицинский аборт (грипп)), протекавшей без осложнений.

* Роды 1-е, физиологические, на 40 неделе. Масса тела при рождении 4030 г, рост 55 см, оценка по шкале APGAR 7/9 баллов.

* Моторное и психо-речевое развитие на 1-м году жизни соответствовало возрасту.

* Посещала детский сад с 3 лет. Занималась с дефектологом и сурдопедагогом по поводу задержки психо-речевого развития.

* Профилактические прививки проводились согласно Национальному календарю.

* Наследственный анамнез не отягощен.

* Аллергологический анамнез не отягощен.

Объективный статус

* Общее состояние средней тяжести. Температура 36,8°С. Положение активное. Гиперстеническое телосложение.

* Окружность головы 56 см. Макроцефалия. Грубые черты лица.

* Кожные покровы плотные на ощупь. Миндалины 2-3 ст., рыхлые.

* Контрактуры крупных суставов верхних и нижних конечностей, суставов кистей, ограничение подвижности позвоночника, деформация кисти по типу «когтистой лапы».

* Шумное носовое дыхание, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧДД 20/мин.

* Органы кровообращения: тоны сердца приглушенные ритмичные, выслушивается систолический шум в точке Боткина-Эрба, ЧСС - 95 уд/мин, дыхательная аритмия, АД 100/60 мм рт. ст.

* Органы пищеварения: живот увеличен в объеме, безболезненный, пупочная грыжа, стул неустойчивый 3 раза в сутки. Печень {plus}3 см, селезенка {plus}1,5 см из-под края реберной дуги.

* Нервная система: задержка психо-речевого развития, нарушение походки по типу парапаретической, нарушение поверхностной чувствительности в кистях (гиперестезия, парестезии), снижение мышечной силы и сухожильных рефлексов в руках (S=D).

Вопрос № 1

План обследования

К необходимым для постановки диагноза данным физикального осмотра относятся

Выберите все правильные ответы
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильные ответы: тугоподвижность суставов; пупочная грыжа; огрубение черт лица по типу «гаргоилизма»

Вопрос № 2

План обследования

К необходимым для постановки диагноза методам лабораторной диагностики относятся исследования

Выберите все правильные ответы
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильные ответы: молекулярно-генетическое: выявление мутаций в гене _IDUA_; гликозаминогликанов в моче; лизосомных ферментов в крови

  • молекулярно-генетическое: выявление мутаций в гене _IDUA_

    Тест необходим для верификации диагноза на молекулярно-генетическом уровне. У пациентов с МПС I типа определяются различные мутации в гене _IDUA_.

    Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.

    (1)

  • гликозаминогликанов в моче

    Рекомендуется с целью подтверждения диагноза и установления типа МПС всем пациентам определение уровня гликозаминогликанов мочи (комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип I).

    Показатели являются важным лабораторным критерием МПС. У пациентов с МПС I типа определяется повышенная концентрация ГАГ и высокий уровень дерматансульфата и гепарансульфата в моче.

    Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.

    (1)

  • лизосомных ферментов в крови

    У пациентов с МПС I типа определяется снижение активности альфа-L-идуронидазы. Для МПС II типа и исключения множественной сульфатазной недостаточности рекомендовано определение активности идуронатсульфатазы и других сульфатаз в крови (арилсульфатазы В, арилсульфатазы А).

    Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.

    (1)

Вопрос № 3

Диагноз

Учитывая данные анамнеза, физикального осмотра и результатов исследований, больной можно поставить диагноз

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: Мукополисахаридоз I типа

  • Мукополисахаридоз I типа

    На основании данных анамнеза и физикального осмотра и результатов исследований: отсутствие тяжелого перинатального анамнеза, нормальное развитие на первом году жизни, наличие пупочной грыжи с первого года жизни, задержка психо-речевого развития со 2 года жизни, частые ОРВИ, появление огрубления черт лица, тугоподижности суставов, гепатоспленомегалии, повышение гликозаминогликанов в моче, снижение альфа-L- идуронидазы в крови и обнаружение мутации в гене _IDUA_, можно поставить диагноз: Мукополисахаридоз I типа.

    Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.

    (1)

    (2)

Вопрос № 4

Лечение

Больная с диагнозом "Мукополисахаридоз I типа" была госпитализирована в стационар с целью начала специфической терапии, которой является

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: ферментозаместительная терапия

  • ферментозаместительная терапия

    Ферментозаместительная терапия является единственным методом патогенетической терапии МПС I типа и позволяет значительно улучшить состояние пациентов, добиться, уменьшения размеров селезёнки и печени, увеличения показателей функции внешнего дыхания, снижения уровней ГАГ в моче.

    Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.

    (1)

Вопрос № 5

Лечение

Ферментозаместительная терапия назначается

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: пожизненно

Вопрос № 6

Лечение

Введение ларонидазы осуществляется

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: внутривенно в течение 3-4 ч

Вопрос № 7

Лечение

Инфузии ларонидазы выполняют пожизненно 1 раз в

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: неделю

Вопрос № 8

Лечение

При наличии у больной МПС 1 типа жалоб на лихорадку, а также гнойного отделяемого из уха необходима консультация

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: оториноларинголога

  • оториноларинголога

    Заболевание имеет мультисистемную природу и необратимые, прогрессирующие клинические проявления, что обусловливает необходимость наблюдения не только узкими специалистами (оториноларингологами, хирургами-ортопедами, офтальмологами, кардиологами, пульмонологами, невропатологами, стоматологами), но и физиотерапевтами, логопедами, психологами и работниками паллиативных служб.

    Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.

    (1)

Вопрос № 9

Лечение

При наличии у больной МПС 1 типа жалоб на лихорадку, а также гнойного отделяемого из уха вероятным диагнозом является острый

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: гнойный отит

  • гнойный отит

    Основными жалобами являются боль в ухе, лихорадка, в некоторых случаях – гноетечение из уха, снижение слуха.

    Ключевые симптомы в диагностике ОСО у детей старше 2 лет – это остро начавшаяся боль в ухе (оталгия) на фоне воспалительных изменений барабанной перепонки (гиперемия, выбухание, снижение подвижности при отопневмоскопии), в постперфоративную стадию гнойного воспаления - гноетечение из уха (оторея) при исключении воспаления наружного отита, которое обычно не сопровождается оталгией.

    Клинические рекомендации Минздрава России. Отит средний острый, 2024 г.

    (1)

Вопрос № 10

Лечение

При наличии у больной МПС 1 типа острого гнойного среднего отита необходимо назначение +_____________+ терапии

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: антибактериальной

Вопрос № 11

Лечение

Объективным методом верификации синдрома запястного канала у пациентки с МПС 1 типа является

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: стимуляционная электронейромиография

Вопрос № 12

Лечение

Методом лечения карпального туннельного синдрома является

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: оперативная декомпрессия срединных нервов

Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.

Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)