Офтальмология - кейс 122 — задача № 122
Молодой человек 22 лет обратился на прием к врачу-офтальмологу поликлиники
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Молодой человек 22 лет обратился на прием к врачу-офтальмологу поликлиники
Жалобы
На нечеткость, размытость изображения, наличие пятен в центральном поле зрения, нарушение цветового зрения, трудности зрительной адаптации при тусклом освещении, возникновение бликов при ярких источниках света обоих глаз.
Анамнез заболевания
Отмечает снижение зрения на оба глаза с 5 лет. В 7-летнем возрасте при оформлении в школу и проведения дополнительных методов обследования была заподозрена наследственная дистрофия сетчатки, по поводу которой наблюдался у врача офтальмолога поликлиники. Зрение многие годы по его мнению было стабильным, связи с какими-либо внешними явлениями, состоянием общего здоровья и состоянием зрения не отмечает. Последние полгода отмечает наличие пятен в центральном поле зрения обоих глаз.
Анамнез жизни
* Наследственный анамнез (отмечает, что у мамы низкое зрение на оба глаза с молодости, по какой причине не знает);
* аллергологический анамнез не отягощен;
* не курит, алкоголь не употребляет;
* пациент учится в техникуме.
Объективный статус
Visus OD 0,1 не корригируется
OS 0,3 не корригируется
Тонометрия по Маклакову OD/OS= 20/21 мм рт. ст. без гипотензивных глазных капель.
OU: придаточный аппарат без особенностей, объем движения глазных яблок в полном объеме, при биомикроскопии конъюнктива не изменена, роговица, влага передней камеры прозрачные, передняя камера 3,5 мм., радужка спокойная, структурная, зрачок 3 мм, хрусталик и стекловидное тело оптически прозрачные.
OU: диск зрительного нерва бледно-розовый, с височной стороны более бледный, экскавация диска зрительного нерва физиологическая.
В макулярной области дистрофический очаг овальной формы до 1 диаметра диска с гиперпигментацией, окруженный светлым кольцом. Вокруг очага желтовато-белые отложения разной формы и величины без тенденции к слиянию с распространением вплоть до сосудистых аркад. Отека сетчатки нет, нейро- и пигментный эпителий прилежат. Периферия без патологии, Сосуды сетчатки не изменены. По сосудистым аркадам патологические рефлексы.
ODOS
Результаты обследования
Визометрия
Острота зрения:
VisusOD 0,1 не корригируется
VisusOS 0,3 не корригируется
Норма: максимально корригированная острота зрения глаз должна быть не ниже 1,0.
Эхобиометрия
Эхобиометрия (передняя камера – хрусталик – передне-задняя ось, мм):
OD: 3,5 – 4,1 – 23,65
OS: 3,4 – 4,3 – 23,75
Результаты обследования
Нарушение цветового зрения
*Заключение:* У данного пациента выявлено нарушение цветового зрения в виде генерализованной дисхроматопсии, пациент не читал 15 таблиц из 27.
Норма: при исследовании цветоощущения обоих глаз по таблицам Рабкина патологии не выявлено
Результаты обследования
Электроретинография
*1. Локальная ЭРГ*
_1к: Роговица_
Латентности
| Стимул | Канал | Компонент | Лат.,Мс |
| правый глаз красная 5 мс | 1 | a | 23,4 |
| b | 39,4 |
Амплитуды
| Стимул | Канал | Компоненты | Ампл.,мкВ(/) |
| правый глаз красная 5 мс | 1 | a | 4,35 |
| b | 5 |
Отношения амплитуд
| Стимул | Канал | Амплитуды | Отнош.ампл. |
| правый глаз красная 5 мс | 1 | b/a | 1,15 |
*2. Ритмическая ЭРГ*
_1к: Роговица_
Амплитуды
| Стимул | Канал | Ампл.,мкВ(/) |
| правый глаз Ганцфельд 5 мс 30 Гц | 1 | 28,8 |
*3. Локальная ЭРГ*
_1к: Роговица_
Латентности
| Стимул | Канал | Компонент | Лат.,Мс |
| левый глаз красная 5 мс | 1 | a | 19 |
| b | 39,4 |
Амплитуды
| Стимул | Канал | Компоненты | Ампл.,мкВ(/) |
| левый глаз красная 5 мс | 1 | a | 6,85 |
| b | 5 |
Отношения амплитуд
| Стимул | Канал | Амплитуды | Отнош.ампл. |
| левый глаз красная 5 мс | 1 | b/a | 0,73 |
*4. Ритмическая ЭРГ*
_1к: Роговица_
Амплитуды
| Стимул | Канал | Ампл.,мкВ(/) |
| левый глаз Ганцфельд 5 мс 30 Гц | 1 | 19,3 |
*Заключение:* В данном случае регистрирующейся ЭРГ отмечалось удлинение латентности а-волны и снижение амплитуды а и b-волн М-ЭРГ на красный стимул по сравнению с возрастными нормами.
Норма: при исследовании электроретинографии обоих глаз патологии не выявлено.
Результаты обследования
Оптическая когерентная томография сетчатки
*Заключение:* по данным ОКТ в фовеальной области выявлено значительное уменьшение толщины сетчатки , наличие гиперрефлективных очажков в слое РПЭ, доходящих до наружного ядерного слоя сетчатки (на них указывают стрелки) а) правого глаза, б) левого глаза
Норма: макулярный профиль не изменен, слои сетчатки сегментируются, толщина сетчатки и хориоидеи не изменена.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Дистрофия Штадгардта
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: визометрию
- визометрию
На этапе постановки диагноза наследственной абиотрофии сетчатки и повторных обследований визометрия рекомендуется всем пациентам.
Стандарт специализированной медицинской помощи при наследственных абиотрофиях сетчатки. H35.5-3.00.02.00Диагностика и лечение наследственных абиотрофий сетчатки
http://avo-portal.ru/doc/standards
http://avo-portal.ru/documents/standarts/Standart_specializirovannoj_medicinskoj_pomoshci_pri_nasledstvennyh_abiotrofiyah_42_H3553000200_571_3.xlsx
Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва руководство для врачей под редакцией Шамшиновой А.М. 2001г.
Параграф 9.1 Болезнь Штаргардта, стр.209-217
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: нарушение цветового зрения
- нарушение цветового зрения
Нарушение цветового зрения является важным критерием диагностики на начальных этапах развития дистрофии и выявляется с помощью полихроматических таблиц Рабкина.
Стандарт специализированной медицинской помощи при наследственных абиотрофиях сетчатки. H35.5-3.00.02.00Диагностика и лечение наследственных абиотрофий сетчатки
http://avo-portal.ru/doc/standards
http://avo-portal.ru/documents/standarts/Standart_specializirovannoj_medicinskoj_pomoshci_pri_nasledstvennyh_abiotrofiyah_42_H3553000200_571_3.xlsx
Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва руководство для врачей под редакцией Шамшиновой А.М. 2001г.
Параграф 9.1 Болезнь Штаргардта, стр.209-217
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: электроретинографию
- электроретинографию
На этапе постановки диагноза Болезни Штаргардта электроретинография обязательный диагностический метод.
Стандарт специализированной медицинской помощи при наследственных абиотрофиях 42_H35.5-3.00.02.00_571
http://avo-portal.ru/doc/standards http://avo-portal.ru/documents/standarts/Standart_specializirovannoj_medicinskoj_pomoshci_pri_nasledstvennyh_abiotrofiyah_42_H3553000200_571_3.xlsx
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: оптическую когерентную томографию сетчатки
- оптическую когерентную томографию сетчатки
Оптическая когерентная томография (ОКТ) сетчатки рекомендуется с целью оценки морфологических изменений на глазном дне, их динамики, дифференциальной диагностики с другой макулярной патологией сетчатки.
Стандарт специализированной медицинской помощи при наследственных абиотрофиях сетчатки.H35.5-3.00.02.00Диагностика и лечение наследственных абиотрофий сетчатки
http://avo-portal.ru/doc/standards
http://avo-portal.ru/documents/standarts/Standart_specializirovannoj_medicinskoj_pomoshci_pri_nasledstvennyh_abiotrofiyah_42_H3553000200_571_3.xlsx
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Дистрофия Штадгардта
- Дистрофия Штадгардта
Критерии диагноза:
* характерные жалобы (на нечеткость, размытость изображения, наличие пятен в центральном поле зрения, нарушение цветового зрения, трудности зрительной адаптации при тусклом освещении, возникновение бликов при ярких источниках света обоих глаз);
* характерный анамнез (отмечает снижение зрения на оба глаза с 5 лет. В 7-летнем возрасте при оформлении в школу и проведения дополнительных методов обследования была заподозрена наследственная дистрофия сетчатки, по поводу которой наблюдался у врача офтальмолога поликлиники. Последние полгода отмечает наличие пятен в центральном поле зрения обоих глаз. Наследственный анамнез отягощен (отмечает, что у мамы низкое зрение на оба глаза с молодости, по какой причине не знает);
* данные проверки остроты зрения (VisusOD 0,1 н/к;VisusOS 0,3 н/к);
* данные офтальмоскопии: OU: диск зрительного нерва бледно-розовый, с височной стороны более бледный, экскавация ДЗН физиологическая. В макулярной области дистрофический очаг овальной формы до 1D/D с гиперпигментацией, окруженный светлым кольцом. Вокруг очага желтовато-белые отложения разной формы и величины без тенденции к слиянию с распространением вплоть до сосудистых аркад. Отека сетчатки нет, НЭ и ПЭ прилежат Периферия без патологии, Сосуды сетчатки не изменены. По сосудистым аркадам патологические рефлексы.
* при исследовании цветоощущения обоих глаз по таблицам Рабкина у пациента выявлено нарушение цветового зрения в виде генерализованной дисхроматопсии, пациент не читал 15 таблиц из 27;
* данные оптической когерентной томографии (в фовеальной области выявлено значительное уменьшение толщины сетчатки, наличие гиперрефлективных очажков в слое РПЭ, доходящих до наружного ядерного слоя сетчатки);
* по данным ЭРГ отмечалось удлинение латентности а-волны и снижение амплитуды а и b-волн М-ЭРГ на красный стимул;
* отсутствие данных за альтернативные диагнозы.
Стандарт специализированной медицинской помощи при наследственных абиотрофиях сетчатки.H35.5-3.00.02.00Диагностика и лечение наследственных абиотрофий сетчатки.
http://avo-portal.ru/doc/standards
http://avo-portal.ru/documents/standarts/Standart_specializirovannoj_medicinskoj_pomoshci_pri_nasledstvennyh_abiotrofiyah_42_H3553000200_571_3.xlsx
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: показано
- показано
Лечение дистрофии Штаргардта может быть направлено лишь на вспомогательное воздействие, то есть на устранение симптомов заболевания ипрепятствование полной потере зрения.
Стандарт специализированной медицинской помощи при наследственных абиотрофиях 42_H35.5-3.00.02.00 Диагностика и лечение наследственных абиотрофий сетчатки
http://avo-portal.ru/doc/standards
http://avo-portal.ru/documents/standarts/Standart_specializirovannoj_medicinskoj_pomoshci_pri_nasledstvennyh_abiotrofiyah_42_H3553000200_571_3.xlsx
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: антиоксиданты
- антиоксиданты
Для поддерживающей терапии пациентам с дистрофией Штаргардта рекомендовано назначение антиоксидантов, витаминных минеральных комплексов, средств, улучшающих кровообращение. Данные препараты могут только приостановить процесс потери зрения.
Стандарт специализированной медицинской помощи при наследственных абиотрофиях сетчатки. H35.5-3.00.02.00Диагностика и лечение наследственных абиотрофий сетчатки
http://avo-portal.ru/doc/standards
http://avo-portal.ru/documents/standarts/Standart_specializirovannoj_medicinskoj_pomoshci_pri_nasledstvennyh_abiotrofiyah_42_H3553000200_571_3.xlsx
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: не показана
- не показана
Лазеркоагуляция не показана с точки зрения доказательной медицины.
Стандарт специализированной медицинской помощи при наследственных абиотрофиях 42_H35.5-3.00.02.00
Диагностика и лечение наследственных абиотрофий сетчатки.
http://avo-portal.ru/doc/standards
http://avo-portal.ru/documents/standarts/Standart_specializirovannoj_medicinskoj_pomoshci_pri_nasledstvennyh_abiotrofiyah_42_H3553000200_571_3.xlsx
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: генетику
- генетику
Болезнь Штаргардта представляет собой генетическую макулярную дистрофию, передающуюся по аутосомно-рецессивному типу, связанную с нарушением структуры белка ABCA4 или аутосомно-доминантному типу наследования, обусловленному изменением структуры белка ELOVL4. В связи с этим для проведения дифференциальной диагностики необходима консультация генетика.
Стандарт специализированной медицинской помощи при наследственных абиотрофиях сетчатки. H35.5-3.00.02.00Диагностика и лечение наследственных абиотрофий сетчатки.
http://avo-portal.ru/doc/standards
http://avo-portal.ru/documents/standarts/Standart_specializirovannoj_medicinskoj_pomoshci_pri_nasledstvennyh_abiotrofiyah_42_H3553000200_571_3.xlsx
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: молекулярно-генетический анализ
- молекулярно-генетический анализ
Принято считать, что наиболее достоверным методом диагностики болезни Штаргардта является молекулярно-генетический анализ. В настоящее время в мировой практике генетическая диагностика основывается на одновременном использовании нескольких способов поиска мутаций в гене ABCA4иELOVL4.Стандарт специализированной медицинской помощи при наследственных абиотрофиях 42_H35.5-3.00.02.00 Диагностика и лечение наследственных абиотрофий сетчатки
http://avo-portal.ru/doc/standards
http://avo-portal.ru/documents/standarts/Standart_specializirovannoj_medicinskoj_pomoshci_pri_nasledstvennyh_abiotrofiyah_42_H3553000200_571_3.xlsx
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: применение очков с ультрафиолетовым светофильтром
- применение очков с ультрафиолетовым светофильтром
Отсрочить наступление слепоты помогают специальные очки со светофильтрами. Они защищают глаза от ультрафиолетового излучения и коротковолновых лучей видимой части спектра. Это позволяет сократить нагрузку на палочки и колбочки, за счет чего уменьшается количество токсических продуктов фототрансдукции.
Стандарт специализированной медицинской помощи при наследственных абиотрофиях 42_H35.5-3.00.02.00 Диагностика и лечение наследственных абиотрофий сетчатки
http://avo-portal.ru/doc/standards
http://avo-portal.ru/documents/standarts/Standart_specializirovannoj_medicinskoj_pomoshci_pri_nasledstvennyh_abiotrofiyah_42_H3553000200_571_3.xlsx
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: регулярно
- регулярно
Больному, у которого диагностировали абиотрофию сетчаткиглаза, следует регулярно посещать окулиста.
Стандарт специализированной медицинской помощи при наследственных абиотрофиях 42_H35.5-3.00.02.00 Диагностика и лечение наследственных абиотрофий сетчатки
http://avo-portal.ru/doc/standards
http://avo-portal.ru/documents/standarts/Standart_specializirovannoj_medicinskoj_pomoshci_pri_nasledstvennyh_abiotrofiyah_42_H3553000200_571_3.xlsx
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)