Педиатрия (специалитет) - кейс 651 — задача № 651
Вызов на дом к ребенку 3 лет
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Вызов на дом к ребенку 3 лет
Жалобы
На повышение температуры тела, кашель, заложенность носа, бледность кожных покровов, желтуху, слабость
Анамнез заболевания
У ребенка с 1,5 лет периодически выявлялось снижение гемоглобина, получала препараты железа, без эффекта. Данные жалобы появились на 3 день клинических проявлений ОРВИ.
Анамнез жизни
* Девочка от I беременности, 1 родов в 38 недель
* масса тела при рождении 3100 г, длина 51 см
* аллергический анамнез не отягощен
* Генеалогический анамнез: у матери и бабушки по материнской линии с детства анемия; матери выполнена операция спленэктомия в 10-летнем возрасте
Объективный статус
* кожные покровы и видимые слизистые бледные с желтушным оттенком, свободные от сыпи и геморрагий;
* ребёнок капризный, аппетит снижен;
* тоны сердца звучные, ритмичные, выслушивается систолический шум на верхушке и в V точке, экстракардиально не проводится, ЧСС 112 в мин;
* живот мягкий, безболезненный; печень выступает из-под края реберной дуги на 1,5 см, селезенка на 3,5 см из-под края реберной дуги;
* остальные системы без видимой патологии.
Результаты обследования
Общий анализ крови
| === | HGB | 83 г/л, | RBC | 3,1*1012/л, | MCV | 72,1fl, | MCH | 30,3pg, | MCHC | 36,8g/l, | RDW | 14,6% , | PLT | 236*109/л, | MPV | 8,3 fl, | PDW | 12,7%, | PCT | 0,4%, | WBC | 9,6*109/л, | эоз | 2%, | нейтр | 32%, | лимф | 56%, | мон | 10%, | ретик. | 12%, | СОЭ | 6 мм/час |
| === |
Биохимический анализ крови
| === | Общий белок |
| 68,4 г/л | Альбумины |
| 42,2 г/л | Общий билирубин |
| 56,0 мкмоль/л | прямой |
| 2,3 мкмоль/л | Мочевина |
| 4,6ммоль/л | Креатинин |
| 38,3мкмоль/л | Ферритин |
| 229нг/мл | Сывороточное железо |
| 35,4 мкмоль/л | ОЖСС |
| 52 мкмоль/л | === |
Морфология эритроцитов
*Заключение:* повышенное содержание сфероцитов
Коагулограмма
Иммунограмма
Результаты дополнительного инструментального обследования
УЗИ органов брюшной полости
*Заключение:* печень в размерах не увеличена, с диффузными изменениями паренхимы. Желчный пузырь не деформирован. Поджелудочная железа не изменена. Спленомегалия
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Наследственная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара, период криза (D58.0)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: общий анализ крови; морфология эритроцитов; биохимический анализ крови
- общий анализ крови
Методы лабораторной диагностики НС:
1. общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов и морфологической оценкой эритроцитов (средний диаметр эритроцитов, индекс сферичности (норма >3,5), индекс овалоцитоза (норма >0,85), % содержание морфологических форм эритроцитов);
2. биохимический анализ крови (общий билирубин и его фракции, ЛДГ, АСТ, АЛТ, ЩФ, холестерин);
3. осмотическая резистентность эритроцитов (ОРЭ) до и после инкубации;
4. ЭМА-тест (тест с флюоресцентным красителем эозин-5-малеимид).
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
(1) - морфология эритроцитов
Методы лабораторной диагностики НС:
1. общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов и морфологической оценкой эритроцитов (средний диаметр эритроцитов, индекс сферичности (норма >3,5), индекс овалоцитоза (норма >0,85), % содержание морфологических форм эритроцитов);
2. биохимический анализ крови (общий билирубин и его фракции, ЛДГ, АСТ, АЛТ, ЩФ, холестерин);
3. осмотическая резистентность эритроцитов (ОРЭ) до и после инкубации;
4. ЭМА-тест (тест с флюоресцентным красителем эозин-5-малеимид).
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
(1) - биохимический анализ крови
Методы лабораторной диагностики НС:
1. общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов и морфологической оценкой эритроцитов (средний диаметр эритроцитов, индекс сферичности (норма >3,5), индекс овалоцитоза (норма >0,85), % содержание морфологических форм эритроцитов);
2. биохимический анализ крови (общий билирубин и его фракции, ЛДГ, АСТ, АЛТ, ЩФ, холестерин);
3. осмотическая резистентность эритроцитов (ОРЭ) до и после инкубации;
4. ЭМА-тест (тест с флюоресцентным красителем эозин-5-малеимид).
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: УЗИ органов брюшной полости
- УЗИ органов брюшной полости
Проведение ультразвукового исследования органов брюшной полости рекомендуется для оценки размеров органов, выявления камней в желчном пузыре, дополнительных долек селезенки, что важно как для прогнозирования сроков оперативного лечения, так и определения объема оперативного вмешательства.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Наследственная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара, период криза
- Наследственная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара, период криза
Рекомендуется: диагноз НС устанавливается на основании клинических проявлений и данных лабораторного обследования
{nbsp}
[cols=","]
|===
|Параметр |Особенность при НС
|Клинические данные |Почти всегда анемия, желтуха и спленомегалия
|Признаки гемолиза |Повышение билирубина, ЛДГ и ретикулоцитоз
.|Общий анализ крови, выполненный на автоматическом гематологическом анализаторе |Снижение гемоглобина, +
уменьшение MCV, +
повышение MCHC, +
MSCV (средний объем сферичной клетки), +
увеличение % гиперхромных клеток, повышение RDW, +
увеличение количества ретикулоцитов
.|Мазок периферической крови |Аномальная морфология эритроцитов, наличие сфероцитов
.^|Эритроцитометрия |Средний диаметр эритроцитов снижен +
Индекс сферичности снижен +
Кривая Прайс-Джонса сдвинута влево
|Осмотическая резистентность эритроцитов |Снижена
|ЭМА-тест |Снижен
|===
{nbsp}
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ретикулоцитоз + повышение уровня билирубина и ЛДГ
- ретикулоцитоз + повышение уровня билирубина и ЛДГ
[cols=","]
|===
|Признаки гемолиза |Повышение билирубина, ЛДГ и ретикулоцитоз
|===
{nbsp}
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: фолиевой кислоты
- фолиевой кислоты
Все пациенты с тяжелым и среднетяжелым течением НС нуждаются в саплементации фолиевой кислотой в дозе 1-5 мг/сут для предотвращения мегалобластных и апластических кризов
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ведение пациента в амбулаторных условиях
- ведение пациента в амбулаторных условиях
После установления диагноза, выбора лечебной тактики пациент передается под диспансерное наблюдение педиатра и, если есть должность, гематолога по месту жительства. Терапия проводится амбулаторно, длительно.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 60
- 60
Трансфузии эритроцитной массы – эффективный метод лечения тяжелых, потенциально летальных случаев анемии и рекомендуется при снижении Hb менее 60 г/л.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: апластические кризы, холелитиаз
- апластические кризы, холелитиаз
Холестаз и холелитиаз. Хронический гемолиз, с его ускоренным обменом билирубина, приводит к холестазу и высокой заболеваемости желчнокаменной болезнью.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
(1)
У пациентов, не получающих саплементацию фолатами при наличии гемолиза – развитие апластического криза обусловлено дефицитом фолатов.
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: сывороточного ферритина
- сывороточного ферритина
Трансфузионная терапия эритроцитной массой рекомендовано сопровождать адекватной хелаторной терапией для поддержания ферритина сыворотки в диапазоне 800-1000 мкг/л.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: парвовирусом В19
- парвовирусом В19
Апластические кризы у пациентов с НС обусловлены транзиторной красноклеточной аплазией (ТКА), развившейся вследствие инфицирования парвовирусом В19 (парвовирус В19 также вызывает развитие erythem| infectiosum известную как «пятая болезнь») [1,2]. Аплазия является результатом прямого цитотоксического действия парвовируса В19 на эритроидные предшественники, в какой-то степени могут повреждаться и предшественники других клеточных линий.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: мембранопатии
- мембранопатии
Наследственный микросфероцитоз - это группа наследственных гемолитических анемий, характеризующихся появлением шаровидных эритроцитов (микросфероцитов) и обусловленных дефектом белков цитоскелета эритроцитов. В результате теряется часть мембраны эритроцита, уменьшается отношение площади поверхности к объему, и эритроцит превращается в микросфероцит.
Гематология / под ред. Рукавицына О. А. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2019. - 784 с. (Серия "Национальные руководства") - ISBN 978-5-9704-5270-7
(1)
Наследственные (врожденные) формы гемолитической анемии
1. Мембранопатии эритроцитов (нарушение строения эритроцитов):
1. микросфероцитарная;
2. овалоцитарная;
3. акантоцитарная.
(2)
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пневмококка, менингококка и гемофильной инфекции типа В
- пневмококка, менингококка и гемофильной инфекции типа В
Перед проведением спленэтомии все пациенты должны быть вакцинированы в полном объеме в соответствии с Национальным календарем прививок, а также против пневмококковой, менингококковой и гемофильной тип В инфекций.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)