Клиническая рекомендация
Болезнь «кленового сиропа» — КР № 385, версия 2
Архивная версияВзрослые, детиМКБ: E71.0
КР № 385, версия 2
- Опубликовано
- 25 ноября 2021 г.
- Возрастная категория
- Взрослые, дети
Кратко о документе
Архивная версия. В каталоге есть актуальная версия: КР № 385, версия 3.
Определение из раздела 1.1
Болезнь «кленового сиропа» (лейциноз) (БКС)– наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное дефицитом дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью, приводящеек нарушению метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина, валина. Заболевание характеризуется широким клиническим полиморфизмом от тяжелых форм, протекающих в виде острой младенческой энцефалопатии (большинство случаев) до легких форм, манифестирующих в подростковомвозрасте [3,4,6,10].
Оглавление документа 15 разделов
- Термины и определениястр. 2
- 1. Краткая информациястр. 2
- 1.1 Определение заболевания или состояниястр. 2
- 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)стр. 2
- 1.3 Эпидемиология заболевания или состояниястр. 2
- 1.5 Классификация заболевания или состояниястр. 2
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояниястр. 2
- 2. Диагностикастр. 2
- 2.1 Жалобы и анамнезстр. 2
- 2.2 Физикальное обследованиестр. 2
- 3. Лечениестр. 2
- 5. Профилактикастр. 2
- 6. Организация оказания медицинской помощистр. 2
- 7. Дополнительная информациястр. 2
- Критерии оценки качества медицинской помощистр. 2
Номера соответствуют страницам PDF. По ссылке раздел откроется в документе ниже; в новой вкладке — через Ctrl / ⌘ + клик.
Документ
Официальная версия клинической рекомендации.
Коды МКБ
- E71.0 — Болезнь "кленового сиропа"
Разработчики
- Союз педиатров России
- Ассоциация медицинских генетиков
- Региональная общественная организация «Общество специалистов
- Общероссийская общественная организация содействия развитию неонатологии «Российское общество неонатологов»