Клиническая рекомендация
Болезнь Помпе — КР № 317, версия 2
ПрименяетсяВзрослые, детиМКБ: E74.0
КР № 317, версия 2
- Опубликовано
- 30 апреля 2025 г.
- Возрастная категория
- Взрослые, дети
Кратко о документе
Определение из раздела 1.1
Гликогеноз II типа, или болезнь Помпе (БП), аутосомно-рецессивное заболевание, относится к редким наследственным болезням накопления (OMIM #232300), связанным с дефицитом фермента кислой мальтазы (кислой альфа-глюкозидазы, КАГ) в лизосомах. Преимущественное накопление гликогена отмечено в скелетных мышцах, но в разной степени может обнаруживаться и в других органах и тканях, включая сердечную мышцу, печень, нервную систему, гладкую мускулатуру и т.п. В литературе используются следующие общепринятые синонимы БП: болезнь накопления гликогена II типа (glycogen storage disease II типа (GSD-II)); дефицит кислой мальтазы (acid maltase deficiency (AMD)); гликогеноз II типа [1].
Оглавление документа 16 разделов
- Термины и определениястр. 5
- 1. Краткая информациястр. 6
- 1.1 Определение заболевания или состояниястр. 6
- 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)стр. 6
- 1.3 Эпидемиология заболевания или состояниястр. 7
- 1.5 Классификация заболевания или состояниястр. 7
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояниястр. 8
- 2. Диагностикастр. 15
- 2.1 Жалобы и анамнезстр. 15
- 2.2 Физикальное обследованиестр. 16
- 3. Лечениестр. 24
- 5. Профилактикастр. 30
- 6. Организация оказания медицинской помощистр. 33
- 7. Дополнительная информациястр. 34
- Критерии оценки качества медицинской помощистр. 35
- Приложение В. Информация для пациентастр. 54
Номера соответствуют страницам PDF. По ссылке раздел откроется в документе ниже; в новой вкладке — через Ctrl / ⌘ + клик.
Документ
Официальная версия клинической рекомендации.
Коды МКБ
- E74.0 — Болезни накопления гликогена
Разработчики
- Союз педиатров России
- Ассоциация медицинских генетиков
- Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням»