Клиническая рекомендация
Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше) — КР № 24, версия 2
ПрименяетсяДетиМКБ: E75.2
КР № 24, версия 2
- Опубликовано
- 26 июля 2024 г.
- Возрастная категория
- Дети
Кратко о документе
Определение из раздела 1.1
Болезнь Гоше — редкое наследственное нарушение обмена веществ, относящееся к лизосомным болезням накопления (ЛБН), при котором в результате мутации в гене GBA , кодирующем лизосомный фермент глюкоцереброзидазу (ГЦБ), возникает снижение его активности, приводящее к накоплению гликосфинголипидов в органах и тканях, преимущественно в костном мозге, селезенке и печени, что проявляется гепатоспленомегалией, анемией, тромбоцитопенией, поражением костной системы и в ряде случаев неврологическими нарушениями.
Оглавление документа 15 разделов
- Термины и определениястр. 5
- 1. Краткая информациястр. 6
- 1.1 Определение заболевания или состояниястр. 6
- 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)стр. 6
- 1.3 Эпидемиология заболевания или состояниястр. 6
- 1.5 Классификация заболевания или состояниястр. 7
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояниястр. 7
- 2. Диагностикастр. 10
- 2.1 Жалобы и анамнезстр. 11
- 2.2 Физикальное обследованиестр. 11
- 3. Лечениестр. 22
- 5. Профилактикастр. 26
- 6. Организация оказания медицинской помощистр. 34
- 7. Дополнительная информациястр. 35
- Критерии оценки качества медицинской помощистр. 35
Номера соответствуют страницам PDF. По ссылке раздел откроется в документе ниже; в новой вкладке — через Ctrl / ⌘ + клик.
Документ
Официальная версия клинической рекомендации.
Коды МКБ
- E75.2 — Другие сфинголипидозы
Разработчики
- Союз педиатров России
- Национальное общество детских гематологов, онкологов
- Ассоциация медицинских генетиков