Клиническая рекомендация
Другие сфинголипидозы (болезнь Ниманна-Пика типа А, B, A/B) — КР № 1064, версия 1
ПрименяетсяВзрослые, детиМКБ: E75.2
КР № 1064, версия 1
- Опубликовано
- 24 августа 2026 г.
- Возрастная категория
- Взрослые, дети
Кратко о документе
Определение из раздела 1.1
Болезнь Ниманна-Пика типa А, B, А/В (дефицит кислой сфингомиелиназы, OMIM: # 257200 (БНП-А), # 607616 (БНП-В)) – редкое наследственное нарушение обмена веществ из группы лизосомных болезней накопления (ЛБН), при котором из-за патогенных вариантов гена SMPD1 возникает снижение активности фермента кислой сфингомиелиназы, приводящее к накоплению сфингомиелина и других липидов в органах и тканях: в печени, селезенке, костном мозге, легких, лимфатических узлах и центральной нервной системе.
Оглавление документа 17 разделов
- Термины и определениястр. 5
- 1. Краткая информациястр. 5
- 1.1 Определение заболевания или состояниястр. 5
- 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)стр. 5
- 1.3 Эпидемиология заболевания или состояниястр. 6
- 1.4 Особенности кодирования заболевания или состояниястр. 6
- 1.5 Классификация заболевания или состояниястр. 6
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояниястр. 7
- 2. Диагностикастр. 9
- 2.1 Жалобы и анамнезстр. 10
- 2.2 Физикальное обследованиестр. 10
- 3. Лечениестр. 17
- 5. Профилактикастр. 22
- 6. Организация оказания медицинской помощистр. 27
- 7. Дополнительная информациястр. 28
- Критерии оценки качества медицинской помощистр. 28
- Приложение Б. Алгоритмы действий врачастр. 40
Номера соответствуют страницам PDF. По ссылке раздел откроется в документе ниже; в новой вкладке — через Ctrl / ⌘ + клик.
Документ
Официальная версия клинической рекомендации.
Коды МКБ
- E75.2 — Другие сфинголипидозы
Разработчики
- Союз педиатров России
- Ассоциация медицинских генетиков