Глутаровая ацидурия тип 1 — КР № 406, версия 3

Определение из раздела 1.1

Глутаровая ацидурия тип 1 ( недостаточность глутарил-КоА дегидрогеназы, глутаровая ацидемия тип 1, ГА1) - аутосомно-рецессивное заболевание (OMIM # 231670), обусловленное патогенными вариантами в гене GCDH , кодирующем фермент глутарил-КоА дегидрогеназу (GCDH). Недостаточность данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой (3-гидрокси-глутаровой) кислот, оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга. Диагноз ГА1 не является исключительно клиническим, он устанавливается на основании определенных биохимических и/или молекулярно-генетических изменений, выявляемых у пациентов с определенной клинической симптоматикой или на доклинической стадии при проведении массового скрининга новорожденных [1, 2, 5].

Первоисточник: КР № 406, версия 3, стр. 7 PDF ↗