Клиническая рекомендация
Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии — КР № 482, версия 2
ПрименяетсяВзрослые, детиМКБ: E70.0, E70.1, E70.9
КР № 482, версия 2
- Опубликовано
- 18 июля 2024 г.
- Возрастная категория
- Взрослые, дети
Кратко о документе
Определение из раздела 1.1
Гиперфенилаланинемии — группа аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), поступающей в организм человека с белковой пищей. Гиперфенилаланинемии (ГФА) объединяют несколько генетически гетерогенных форм нарушений обмена ФА, сходных по клиническим признакам: фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина [2, 16].
Оглавление документа 17 разделов
- Термины и определениястр. 6
- 1. Краткая информациястр. 7
- 1.1 Определение заболевания или состояниястр. 7
- 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)стр. 7
- 1.3 Эпидемиология заболевания или состояниястр. 9
- 1.5 Классификация заболевания или состояниястр. 10
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояниястр. 12
- 2. Диагностикастр. 18
- 2.1 Жалобы и анамнезстр. 19
- 2.2 Физикальное обследованиестр. 20
- 3. Лечениестр. 30
- 5. Профилактикастр. 39
- 6. Организация оказания медицинской помощистр. 50
- 7. Дополнительная информациястр. 52
- Критерии оценки качества медицинской помощистр. 76
- Приложение Б. Алгоритмы действий врачастр. 111
- Приложение В. Информация для пациентастр. 114
Номера соответствуют страницам PDF. По ссылке раздел откроется в документе ниже; в новой вкладке — через Ctrl / ⌘ + клик.
Документ
Официальная версия клинической рекомендации.
Коды МКБ
- E70.0 — Классическая фенилкетонурия
- E70.1 — Другие виды гиперфенилаланинемии
- E70.9 — Нарушения обмена ароматических аминокислот неуточненные
Разработчики
- Союз педиатров России
- Ассоциация медицинских генетиков
- Ассоциация Здоровье детей