Клиническая рекомендация
Мукополисахаридоз тип I — КР № 291, версия 2
ПрименяетсяВзрослыеМКБ: E76.0
КР № 291, версия 2
- Опубликовано
- 30 апреля 2025 г.
- Возрастная категория
- Взрослые
Кратко о документе
Определение из раздела 1.1
Мукополисахаридоз I типа (МПС I) — наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы и протекающая с различными клиническими проявлениями: задержкой роста, умственной отсталостью, поражением нервной системы, сердечно-легочными нарушениями, гепатоспленомегалией, множественными дизостозами, помутнением роговицы. Все вышеперечисленные признаки приводят к инвалидизации, а при тяжелом течении болезни — к летальному исходу [1].
Оглавление документа 17 разделов
- Термины и определениястр. 5
- 1. Краткая информациястр. 6
- 1.1 Определение заболевания или состояниястр. 6
- 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)стр. 6
- 1.3 Эпидемиология заболевания или состояниястр. 6
- 1.4 Особенности кодирования заболевания или состояниястр. 7
- 1.5 Классификация заболевания или состояниястр. 7
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояниястр. 7
- 2. Диагностикастр. 10
- 2.1 Жалобы и анамнезстр. 11
- 2.2 Физикальное обследованиестр. 11
- 3. Лечениестр. 19
- 5. Профилактикастр. 27
- 6. Организация оказания медицинской помощистр. 33
- 7. Дополнительная информациястр. 36
- Критерии оценки качества медицинской помощистр. 37
- Приложение В. Информация для пациентастр. 58
Номера соответствуют страницам PDF. По ссылке раздел откроется в документе ниже; в новой вкладке — через Ctrl / ⌘ + клик.
Документ
Официальная версия клинической рекомендации.
Коды МКБ
- E76.0 — Мукополисахаридоз, тип I
Разработчики
- Союз педиатров России
- Ассоциация медицинских генетиков