Клиническая рекомендация
Мукополисахаридоз тип I — КР № 380, версия 2
Архивная версияДетиМКБ: E76.0
КР № 380, версия 2
- Опубликовано
- 8 июля 2021 г.
- Возрастная категория
- Дети
Кратко о документе
Архивная версия. В каталоге есть актуальная версия: КР № 380, версия 3.
Определение из раздела 1.1
Мукополисахаридоз I типа (МПС I) - наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы и протекающая с различными клиническими проявлениями: задержкой роста, умственной отсталостью, поражением нервной системы, сердечно-легочными нарушениями, гепатоспленомегалией, множественными дизостозами, помутнением роговицы. Все вышеперечисленные признаки приводят к инвалидизации, а при тяжелом течении болезни - к летальному исходу [1].
Оглавление документа 17 разделов
- Термины и определениястр. 2
- 1. Краткая информациястр. 2
- 1.1 Определение заболевания или состояниястр. 2
- 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)стр. 2
- 1.3 Эпидемиология заболевания или состояниястр. 2
- 1.4 Особенности кодирования заболевания или состояниястр. 2
- 1.5 Классификация заболевания или состояниястр. 2
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояниястр. 2
- 2. Диагностикастр. 2
- 2.1 Жалобы и анамнезстр. 2
- 2.2 Физикальное обследованиестр. 2
- 3. Лечениестр. 2
- 5. Профилактикастр. 2
- 6. Организация оказания медицинской помощистр. 2
- 7. Дополнительная информациястр. 2
- Критерии оценки качества медицинской помощистр. 2
- Приложение В. Информация для пациентастр. 2
Номера соответствуют страницам PDF. По ссылке раздел откроется в документе ниже; в новой вкладке — через Ctrl / ⌘ + клик.
Документ
Официальная версия клинической рекомендации.
Коды МКБ
- E76.0 — Мукополисахаридоз, тип I
Разработчики
- Союз педиатров России
- Ассоциация медицинских генетиков