Клиническая рекомендация
Мукополисахаридоз тип II — КР № 292, версия 2
ПрименяетсяВзрослыеМКБ: E76.1
КР № 292, версия 2
- Опубликовано
- 5 мая 2025 г.
- Возрастная категория
- Взрослые
Кратко о документе
Определение из раздела 1.1
МПС II типа (болезнь Хантера) — наследственная лизосомная болезнь накопления, с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которая характеризуется снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S), что связано с мутацией в гене IDS . Дефицит фермента приводит к накоплению гликозаминогликанов (ГАГ) в лизосомах, преимущественно гепарансульфата и дерматансульфата и проявляется прогрессирующими психоневрологическими нарушениями (при тяжелой форме), поражением паренхиматозных органов, сердечно-лёгочными расстройствами, костными деформациями [1-3].
Оглавление документа 16 разделов
- Термины и определениястр. 6
- 1. Краткая информациястр. 7
- 1.1 Определение заболевания или состояниястр. 7
- 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)стр. 7
- 1.3 Эпидемиология заболевания или состояниястр. 7
- 1.5 Классификация заболевания или состояниястр. 8
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояниястр. 8
- 2. Диагностикастр. 11
- 2.1 Жалобы и анамнезстр. 11
- 2.2 Физикальное обследованиестр. 12
- 3. Лечениестр. 20
- 5. Профилактикастр. 27
- 6. Организация оказания медицинской помощистр. 33
- 7. Дополнительная информациястр. 35
- Критерии оценки качества медицинской помощистр. 36
- Приложение В. Информация для пациентастр. 58
Номера соответствуют страницам PDF. По ссылке раздел откроется в документе ниже; в новой вкладке — через Ctrl / ⌘ + клик.
Документ
Официальная версия клинической рекомендации.
Коды МКБ
- E76.1 — Мукополисахаридоз, тип II
Разработчики
- Союз педиатров России
- Ассоциация медицинских генетиков