Клиническая рекомендация
Мукополисахаридоз тип VI — КР № 293, версия 2
ПрименяетсяВзрослыеМКБ: E76.2
КР № 293, версия 2
- Опубликовано
- 6 мая 2025 г.
- Возрастная категория
- Взрослые
Кратко о документе
Определение из раздела 1.1
Мукополисахаридоз VI типа (Синдром Марото-Лами) — наследственная лизосомная болезнь накопления, при которой недостаточность фермента N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы В) приводит к нарушению расщепления гликозаминогликана (ГАГ) дерматансульфата.
Оглавление документа 17 разделов
- Термины и определениястр. 5
- 1. Краткая информациястр. 6
- 1.1 Определение заболевания или состояниястр. 6
- 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)стр. 6
- 1.3 Эпидемиология заболевания или состояниястр. 6
- 1.4 Особенности кодирования заболевания или состояниястр. 7
- 1.5 Классификация заболевания или состояниястр. 7
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояниястр. 7
- 2. Диагностикастр. 10
- 2.1 Жалобы и анамнезстр. 10
- 2.2 Физикальное обследованиестр. 11
- 3. Лечениестр. 19
- 5. Профилактикастр. 26
- 6. Организация оказания медицинской помощистр. 31
- 7. Дополнительная информациястр. 33
- Критерии оценки качества медицинской помощистр. 34
- Приложение В. Информация для пациентастр. 54
Номера соответствуют страницам PDF. По ссылке раздел откроется в документе ниже; в новой вкладке — через Ctrl / ⌘ + клик.
Документ
Официальная версия клинической рекомендации.
Коды МКБ
- E76.2 — Другие мукополисахаридозы
Разработчики
- Союз педиатров России
- Ассоциация медицинских генетиков