Клиническая рекомендация
Мукополисахаридоз тип VI — КР № 395, версия 3
ПрименяетсяДетиМКБ: E76.2
КР № 395, версия 3
- Опубликовано
- 25 июня 2025 г.
- Возрастная категория
- Дети
Кратко о документе
Определение из раздела 1.1
Мукополисахаридоз VI типа (Синдром Марото-Лами) – наследственная лизосомная болезнь накопления, при которой недостаточность фермента N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы В) приводит к нарушению расщепления гликозаминогликана (ГАГ) дерматансульфата.
Оглавление документа 16 разделов
- Термины и определениястр. 4
- 1. Краткая информациястр. 5
- 1.1 Определение заболевания или состояниястр. 5
- 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)стр. 5
- 1.3 Эпидемиология заболевания или состояниястр. 5
- 1.5 Классификация заболевания или состояниястр. 6
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояниястр. 6
- 2. Диагностикастр. 9
- 2.1 Жалобы и анамнезстр. 10
- 2.2 Физикальное обследованиестр. 10
- 3. Лечениестр. 19
- 5. Профилактикастр. 26
- 6. Организация оказания медицинской помощистр. 30
- 7. Дополнительная информациястр. 31
- Критерии оценки качества медицинской помощистр. 32
- Приложение В. Информация для пациентастр. 57
Номера соответствуют страницам PDF. По ссылке раздел откроется в документе ниже; в новой вкладке — через Ctrl / ⌘ + клик.
Документ
Официальная версия клинической рекомендации.
Коды МКБ
- E76.2 — Другие мукополисахаридозы
Разработчики
- Союз педиатров России
- Ассоциация медицинских генетиков