Клиническая рекомендация
Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия) — КР № 770, версия 1
ПрименяетсяВзрослые, детиМКБ: E83.3
КР № 770, версия 1
- Опубликовано
- 5 июля 2023 г.
- Возрастная категория
- Взрослые, дети
Кратко о документе
Определение из раздела 1.1
Гипофосфатазия (ГФФ) ― прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ТНЩФ) в результате мутации в гене ALPL . Болезнь может проявиться внутриутробно, в детстве или во взрослом возрасте. Ранний возраст дебюта обычно связан с более тяжелым, а поздний - с легким течением заболевания. Снижение активности ТНЩФ в первую очередь проявляется нарушением минерализации костей и развитием рахитических изменений.
Оглавление документа 16 разделов
- Термины и определениястр. 5
- 1. Краткая информациястр. 6
- 1.1 Определение заболевания или состояниястр. 6
- 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)стр. 6
- 1.3 Эпидемиология заболевания или состояниястр. 7
- 1.4 Особенности кодирования заболевания или состояниястр. 8
- 1.5 Классификация заболевания или состояниястр. 8
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояниястр. 8
- 2. Диагностикастр. 10
- 2.1 Жалобы и анамнезстр. 11
- 2.2 Физикальное обследованиестр. 11
- 3. Лечениестр. 19
- 5. Профилактикастр. 25
- 6. Организация оказания медицинской помощистр. 31
- 7. Дополнительная информациястр. 32
- Критерии оценки качества медицинской помощистр. 33
Номера соответствуют страницам PDF. По ссылке раздел откроется в документе ниже; в новой вкладке — через Ctrl / ⌘ + клик.
Документ
Официальная версия клинической рекомендации.
Коды МКБ
- E83.3 — Нарушения обмена фосфора
Разработчики
- Союз педиатров России
- Ассоциация медицинских генетиков
- Национальная ассоциация детских реабилитологов