Клиническая рекомендация
Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) — КР № 483, версия 3
ПрименяетсяВзрослые, детиМКБ: E72.1
КР № 483, версия 3
- Опубликовано
- 14 ноября 2025 г.
- Возрастная категория
- Взрослые, дети
Кратко о документе
Определение из раздела 1.1
Гомоцистинурия (ГЦУ) – гетерогенная группа наследственных болезней обмена веществ, относящаяся к аминоацидопатиям, обусловленная нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина. Их общие проявления – повышение уровня общего гомоцистеина (tHcy), при том, что аминокислотный профиль при разных формах ГЦУ значительно отличается.
Оглавление документа 17 разделов
- Термины и определениястр. 5
- 1. Краткая информациястр. 6
- 1.1 Определение заболевания или состояниястр. 6
- 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)стр. 6
- 1.3 Эпидемиология заболевания или состояниястр. 8
- 1.4 Особенности кодирования заболевания или состояниястр. 8
- 1.5 Классификация заболевания или состояниястр. 8
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояниястр. 8
- 2. Диагностикастр. 15
- 2.1 Жалобы и анамнезстр. 15
- 2.2 Физикальное обследованиестр. 17
- 3. Лечениестр. 26
- 5. Профилактикастр. 37
- 6. Организация оказания медицинской помощистр. 41
- 7. Дополнительная информациястр. 41
- Критерии оценки качества медицинской помощистр. 58
- Приложение В. Информация для пациентастр. 77
Номера соответствуют страницам PDF. По ссылке раздел откроется в документе ниже; в новой вкладке — через Ctrl / ⌘ + клик.
Документ
Официальная версия клинической рекомендации.
Коды МКБ
- E72.1 — Нарушения обмена серосодержащих аминокислот
Разработчики
- Союз педиатров России
- Ассоциация медицинских генетиков
- Национальная ассоциация детских реабилитологов