Клиническая рекомендация
Нарушения обмена галактозы (Галактоземия) — КР № 375, версия 2
Архивная версияВзрослые, детиМКБ: E74.2
КР № 375, версия 2
- Опубликовано
- 30 августа 2021 г.
- Возрастная категория
- Взрослые, дети
Кратко о документе
Архивная версия. В каталоге есть актуальная версия: КР № 375, версия 3.
Определение из раздела 1.1
Галактоземия (ГАЛ) – группа наследственных нарушений обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов, что обусловливает клиническую картину заболевания и формирование отсроченных осложнений. Тип наследования всех форм галактоземии - аутосомно-рецессивный.
Оглавление документа 17 разделов
- Термины и определениястр. 7
- 1. Краткая информациястр. 8
- 1.1 Определение заболевания или состояниястр. 8
- 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)стр. 8
- 1.3 Эпидемиология заболевания или состояниястр. 11
- 1.5 Классификация заболевания или состояниястр. 12
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояниястр. 12
- 2. Диагностикастр. 14
- 2.1 Жалобы и анамнезстр. 14
- 2.2 Физикальное обследованиестр. 15
- 3. Лечениестр. 24
- 5. Профилактикастр. 32
- 6. Организация оказания медицинской помощистр. 39
- 7. Дополнительная информациястр. 40
- Критерии оценки качества медицинской помощистр. 40
- Приложение Б. Алгоритмы действий врачастр. 61
- Приложение В. Информация для пациентастр. 64
Номера соответствуют страницам PDF. По ссылке раздел откроется в документе ниже; в новой вкладке — через Ctrl / ⌘ + клик.
Документ
Официальная версия клинической рекомендации.
Коды МКБ
- E74.2 — Нарушения обмена галактозы
Разработчики
- Союз педиатров России
- Ассоциация медицинских генетиков
- Общероссийская общественная организация содействия развитию неонатологии «Российское общество неонатологов»