Клиническая рекомендация
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера — КР № 773, версия 1
Архивная версияДетиМКБ: G71.0
КР № 773, версия 1
- Опубликовано
- 19 июля 2023 г.
- Возрастная категория
- Дети
Кратко о документе
Архивная версия. В каталоге есть актуальная версия: КР № 773, версия 2.
Определение из раздела 1.1
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) (OMIM # 310200) — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD , кодирующего белок дистрофин, приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина. Обычно поражает мальчиков в детском возрасте. Оно характеризуется слабостью проксимальных и гипертрофией икроножных мышц. В среднем к 11 годам пациенты теряют возможность самостоятельно передвигаться и становятся неамбулаторными больными. Смерть обычно наступает к 20 годам вследствие кардиореспираторных осложнений [1–3].
Оглавление документа 16 разделов
- Термины и определениястр. 6
- 1. Краткая информациястр. 7
- 1.1 Определение заболевания или состояниястр. 7
- 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)стр. 7
- 1.3 Эпидемиология заболевания или состояниястр. 8
- 1.4 Особенности кодирования заболевания или состояниястр. 8
- 1.5 Классификация заболевания или состояниястр. 8
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояниястр. 9
- 2. Диагностикастр. 12
- 2.1 Жалобы и анамнезстр. 13
- 2.2 Физикальное обследованиестр. 14
- 3. Лечениестр. 21
- 5. Профилактикастр. 46
- 6. Организация оказания медицинской помощистр. 57
- 7. Дополнительная информациястр. 59
- Приложение В. Информация для пациентастр. 84
Номера соответствуют страницам PDF. По ссылке раздел откроется в документе ниже; в новой вкладке — через Ctrl / ⌘ + клик.
Документ
Официальная версия клинической рекомендации.
Коды МКБ
- G71.0 — Мышечная дистрофия
Разработчики
- Союз педиатров России
- Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи
- Ассоциация медицинских генетиков
- Российская Ассоциация педиатрических центров
- Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням»
- Национальная ассоциация детских реабилитологов