Клиническая рекомендация
Синдром истощения митохондриальной ДНК, TK2-ассоциированный — КР № 1046, версия 1
ПрименяетсяВзрослые, детиМКБ: G71.3
КР № 1046, версия 1
- Опубликовано
- 9 июня 2026 г.
- Возрастная категория
- Взрослые, дети
Кратко о документе
Определение из раздела 1.1
Синдром истощения митохондриальной ДНК, TK2 -ассоциированный ( TK2 -ассоциированная миопатия, OMIM #609560) — клинически гетерогенная группа аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующаяся миопатическим фенотипом с вариабельным возрастом дебюта [1, 2, 10].
Оглавление документа 17 разделов
- Термины и определениястр. 5
- 1. Краткая информациястр. 6
- 1.1 Определение заболевания или состояниястр. 6
- 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)стр. 6
- 1.3 Эпидемиология заболевания или состояниястр. 6
- 1.4 Особенности кодирования заболевания или состояниястр. 7
- 1.5 Классификация заболевания или состояниястр. 7
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояниястр. 7
- 2. Диагностикастр. 8
- 2.1 Жалобы и анамнезстр. 9
- 2.2 Физикальное обследованиестр. 10
- 3. Лечениестр. 17
- 5. Профилактикастр. 30
- 6. Организация оказания медицинской помощистр. 32
- 7. Дополнительная информациястр. 35
- Критерии оценки качества медицинской помощистр. 36
- Приложение В. Информация для пациентастр. 49
Номера соответствуют страницам PDF. По ссылке раздел откроется в документе ниже; в новой вкладке — через Ctrl / ⌘ + клик.
Документ
Официальная версия клинической рекомендации.
Коды МКБ
- G71.3 — Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках
Разработчики
- Ассоциация медицинских генетиков