Детская эндокринология - кейс 55 — задача № 55
К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с мальчиком 5,5 лет.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с мальчиком 5,5 лет.
Жалобы
Жалобы на задержку роста и низкие темпы роста.
Анамнез заболевания
Со слов мамы, мальчик отстает в росте в сравнении со сверстниками с раннего детства (заметно ниже сверстников в детском саду), что вызывает беспокойство как у родителей, так и у самого ребенка.
Анамнез жизни
Ребенок от второй беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 52 см, масса тела 3200 г. Моторное и психическое развитие на первом году жизни соответствовало возрастной норме. Прививки в срок. Наличие травм и перенесенных операций мама отрицает. Аллергологический анамнез не отягощен. Бытовые условия хорошие, питание полноценное, регулярное, аппетит несколько снижен последние 2 недели, при этом жалобы на боли в животе ребенок не предъявляет.
Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен.
Национальность: русская. Брак не близкородственный. Рост отца 179 см, рост матери 171 см. У матери менархе в 12 лет. У отца ростовой скачок в 14 лет.
Наличие родственников с низким ростом родители отрицают.
Объективный статус
Рост 98 см (SDS роста -2,73), вес 14,7 кг (ИМТ=15,31 кг/м2, SDS имт=-0,13).
Телосложение нормостеническое. Кожные покровы чистые, умеренной влажности, бледно-розовые, слизистые оболочки розовые. Патологические высыпания на коже и видимых слизистых оболочках отсутствуют. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Стигм дизэмбриогенеза не отмечается. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 101 уд/мин, АД 95/60 мм рт. ст. Стул в норме.
Щитовидная железа визуально и пальпаторно не увеличена, мягкоэластична, клинически – эутиреоз.
Надпочечники – гипертрихоза и гиперпигментации нет.
Половые органы сформированы по мужскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1, тестикулы в мошонке, S=D=3 мл.
Результаты обследования
Скорость роста
Скорость роста 4,0 см/год, SDS скорости роста -2,39
Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»
Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент» равно 1,25 (N для мальчиков возрастной группы 5,5-6,4 лет).
Длина стопы
19 см
Результаты обследования
Гормональное исследование: ТТГ, Т4св., ИФР-1
ТТГ 3,44 мМЕ/л (N 0,4-6,0)
Т4св. 12,7 пмоль/л (N 11,2-18,6)
ИФР-1 88,9 мкг/л (N для детей в возрасте 4-12 лет: 76-499)
Биохимический анализ крови: общий кальций и фосфор, активность щелочной фосфатазы
Кальций общий 2,2 ммоль/л (N 2,0-2,75)
Фосфор общий 1,75 ммоль/л (N 1,16-1,90)
ЩФ 218 Ед/л (N 137-331)
Результаты обследования
Стимуляционная проба на СТГ
Максимальный выброс СТГ на 60-й минуте стимулляционной пробы – 11,6 нг/мл (N от 10,0 нг/л)
Результаты обследования
Рентгенография кистей рук
Костный возраст по методу Tanner-Whitehouse 20 составил 3,5 года.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Идиопатическая задержка роста
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: скорость роста; соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»
- скорость роста
При нормальном или погранично сниженном росте, скорость роста ключевым показателем наличия или отсутствия патологического процесса.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1) - соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»
Определение пропорциональности телосложения необходимо для исключения костных дисплазий и синдромальных форм низкорослости.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: биохимический анализ крови: общий кальций и фосфор, активность щелочной фосфатазы; гормональное исследование: ТТГ, Т4св., ИФР-1
- биохимический анализ крови: общий кальций и фосфор, активность щелочной фосфатазы
Необходимо исключить нарушения фосфорно-кальциевого обмена как возможную причину низкорослости.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1) - гормональное исследование: ТТГ, Т4св., ИФР-1
Необходимо исключить гипотиреоз, как возможную причину задержки физического развития. Уровень ИФР-1 может косвенно может указывать на наличие или отсутствие дефицита гормона роста, т.к. ИФР-1 является главным эффектором гормона роста.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: стимуляционная проба на СТГ
- стимуляционная проба на СТГ
Детям с задержкой роста с целью исключения дефицита СТГ показано проведение стимуляционных проб на СТГ.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рентгенография кистей рук
- рентгенография кистей рук
Определение костного возраста необходимо для дифференциального диагноза между нозологиями с нарушениями на уровне ростовой пластинки кости и гормонально-обусловленными формами низкорослости, а также для определения ростового прогноза.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гипофизарный нанизм
- гипофизарный нанизм
При наличии нормального выброса хотя бы при одной из проб ставится диагноз идиопатической низкорослости. Если пиковый выброс составляет более 10 нг/мл, необходимости в проведении второй пробы нет — диагноз «дефицит СТГ» исключен.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Идиопатическая задержка роста
- Идиопатическая задержка роста
Идиопатическая задержка роста [код по МКБ Е34.3] – это состояние, характеризующееся низкорослостью с ростом ниже -2 SD от нормы (SDS роста менее -2 или ниже 3-го перцентиля) для соответствующего пола, возраста и популяции, при котором исключены известные причины низкорослости.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: спорадический (несемейный) вариант идиопатической задержки роста
- спорадический (несемейный) вариант идиопатической задержки роста
В данном случае нет данных, которые могли бы свидетельствовать в пользу наследственного характера низкорослости (нормальный рост обоих родителей, случаев низкорослости в их семьях не отмечалось). Поскольку мальчик не достиг возраста 14-и лет, говорить о наличии/ отсутствии задержки полового развития преждевременно.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: препаратами рекомбинантного гормона роста
- препаратами рекомбинантного гормона роста
Лечение препаратами рекомбинантного гормона роста рекомендуется детям с конституциональной задержкой роста с показателями роста менее -2,25 SDS (ниже 1-го перцентиля). Необходимо также учитывать отношение самого ребенка к его дефициту роста.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 5-и лет до раннего пубертата
- 5-и лет до раннего пубертата
Оптимальный возраст для начала ростостимулирующей терапии считается возраст ребенка от 5-и лет до раннего пубертата.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 0,033 мг/кг/сут
- 0,033 мг/кг/сут
Рекомендуемая стартовая доза для лечения идиопатической низкорослости составляет 0,033 мг/кг/сут. В дальнейшем дозу титруют по уровню ИФР1.Более высокие дозы (0,07 мг/кг/сут и выше) приводят к быстрому прогрессированию костного созревания и сводят на нет эффективность терапии.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: увеличение SDS роста, скорости роста в см/год и в SDS
- увеличение SDS роста, скорости роста в см/год и в SDS
Наилучшим критерием эффективности терапии является изменение SDS роста и скорости роста (в сантиметрах/год и SDS). Абсолютную прибавку роста (в сантиметрах) как критерий не учитывают, так как она зависит от возраста.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: изменении SDS роста > 0,3 - 0,5 через год терапии;
увеличении скорости роста более, чем на 3 см/год;
SDS скорости роста > +1
- изменении SDS роста > 0,3 - 0,5 через год терапии;
увеличении скорости роста более, чем на 3 см/год;
SDS скорости роста > +1Терапию препаратами рекомбинантного гормона роста считают эффективной при:
* изменении SDS роста > 0,3 - 0,5 через год терапии;
* увеличении скорости роста более, чем на 3 см/год;
* SDS скорости роста > +1.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)