Детская эндокринология - кейс 54 — задача № 54
К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с мальчиком 6 лет.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с мальчиком 6 лет.
Жалобы
Жалобы на задержку роста и низкие темпы роста.
Анамнез заболевания
Со слов мамы, мальчик с раннего возраста отставал в росте, всегда был ниже сверстников.
Анамнез жизни
Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 55 см, масса тела 3800 г. Моторное и психическое развитие на первом году жизни соответствовало возрасту. Прививки в срок. Аллергоанамнез не отягощен. Наличие травм в анамнезе отрицает. Бытовые условия хорошие, питание полноценное, регулярное.
Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русская. Брак не близкородственный. Рост отца 172 см, рост матери 165 см. Рост бабушки (мать отца) 155 см. У матери менархе в 13 лет. У отца ростовой скачок в 15 лет.
Объективный статус
Рост 103,6 см (SDS роста=–2,14), вес 16 кг (ИМТ=14,91 кг/м2 SDS имт=-0,46).
Телосложение нормостеническое. Кожные покровы бледно-розовые, умеренной влажности. Слизистые оболочки нормальной окраски. Патологические высыпания на коже и слизистых оболочках отсутствуют. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Стигм дизэмбриогенеза не отмечается. Дыхание везикулярное. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 90 уд/мин, АД 90/60 мм рт. ст. Живот мягкий, пальпация безболезненна. Физиологические отправления в норме.
Щитовидная железа расположена типично, не спаяна с окружающими тканями, подвижна при глотании, консистенция мягко-эластичная, клинически – эутиреоз.
Надпочечники – гипертрихоза и гиперпигментации нет.
Половые органы сформированы по мужскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1, тестикулы в мошонке, S=D=3 мл..
Результаты обследования
Скорость роста, SDS скорости роста
скорость роста 5,5 см/год, SDS скорости роста -0,78
Оценка пропорций тела: измерение верхнего и нижнего сегмента, расчет индекса «верхний сегмент/нижний сегмент»
Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент» равен 1,25 (N для мальчиков возрастной группы 5,5-6,4 лет)
Окружность головы
51 см
Окружность грудной клетки
55 см
Результаты обследования
Общий анализ крови с дополнительным исследованием железа и ферритина
Гемоглобин 125 г/л (N 110-140)
Средний объем эритроцита (MCV) 90 фл (N 82-98)
Среднее содержание гемоглобина в эритроците (MCH) 29,2 пг (N 27-34)
Ферритин 103 мкг/л (N 7-140)
Железо 12,5 мкмоль/л (N 5-16,7)
Биохимический анализ крови: общий кальций, фосфор, креатинин, мочевина, билирубин, общий белок, щелочная фосфотаза, АЛТ и АСТ
АСТ 24 Ед/л (N 15-60)
АЛТ 15 Ед/л (N 7-35)
Билирубин общий 12,7 мкмоль/л (N 3,4-20,5)
Белок общий 67 г/л (N 60-80)
Мочевина 5,4 ммоль/л (2,5-6)
Креатинин 50,1 мкмоль/л (27-62)
Кальций ионизированный 1,14 ммоль/л (1,03-1,29)
Форсфор 1,61 ммоль/л (N 1,45-1,78)
Щелочная фосфотаза 239 Ед/л (N 142-335)
Гормональный анализ крови: Т4 св., ТТГ, ИФР-1
ТТГ 1,521 мМЕ/л (N 0,51-4,82)
Т4св. 13,51 пмоль/л (N 11,2-18,6)
ИФР-1 220 нг/мл (N 30 – 356)
Результаты обследования
Рентгенография кистей рук
Костный возраст по методу Tanner-Whitehouse 20 составил 5 лет
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Идиопатическая низкорослость
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: скорость роста, SDS скорости роста; оценка пропорций тела: измерение верхнего и нижнего сегмента, расчет индекса «верхний сегмент/нижний сегмент»
- скорость роста, SDS скорости роста
При нормальном или погранично сниженном росте, скорость роста является ключевым показателем наличия или отсутствия патологического процесса.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1) - оценка пропорций тела: измерение верхнего и нижнего сегмента, расчет индекса «верхний сегмент/нижний сегмент»
С целью исключения костных дисплазий и синдромальных форм низкорослости необходимо определение пропорциональности телосложения.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: общий анализ крови с дополнительным исследованием железа и ферритина; биохимический анализ крови: общий кальций, фосфор, креатинин, мочевина, билирубин, общий белок, щелочная фосфотаза, АЛТ и АСТ; гормональный анализ крови: Т4 св., ТТГ, ИФР-1
- общий анализ крови с дополнительным исследованием железа и ферритина
Необходимо исключить наличие инфекционных заболеваний и анемии.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1) - биохимический анализ крови: общий кальций, фосфор, креатинин, мочевина, билирубин, общий белок, щелочная фосфотаза, АЛТ и АСТ
Необходимо исключить наличие хронических заболеваний, которые потенциально способны стать причиной низкорослости: заболевания печени, хроническая почечная недостаточность, нарушения фосфорно-кальциевого обмена.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1) - гормональный анализ крови: Т4 св., ТТГ, ИФР-1
Необходимо исключить гипотиреоз, как возможную причину задержки физического развития. Уровень ИФР-1 может указывать на наличие или отсутствие дефицита гормона роста, т.к. ИФР-1 является главным эффектором гормона роста.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рентгенография кистей рук
- рентгенография кистей рук
Необходимо определение костного возраста для исключения наличия нарушений на уровне ростовой пластинки кости, характерных для костных дисплазий и синдромальной.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Идиопатическая низкорослость
- Идиопатическая низкорослость
Идиопатическая задержка роста [код по МКБ Е34.3] – это состояние, характеризующееся низкорослостью с ростом ниже -2 SD от нормы (SDS роста менее -2 или ниже 3-го перцентиля) для соответствующего пола, возраста и популяции, при котором исключены известные причины низкорослости.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: семейную форму
- семейную форму
В данной семье имеется родственник с низкорослостью – бабушка по отцовской линии 155 см. Мальчику не исполнилось 14-и лет, что не позволяет определить наличие или отсутствие задержки пубертата.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: наблюдение и регулярное обследование с измерением антропометрических показателей
- наблюдение и регулярное обследование с измерением антропометрических показателей
Лечение препаратами рекомбинантного гормона роста рекомендуется детям с конституциональной задержкой роста с показателями роста менее -2,25 SDS (ниже 1-го перцентиля). Необходимо также учитывать отношение самого ребенка к его дефициту роста.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: -2,25 SDS и менее для данного пола и возраста
- -2,25 SDS и менее для данного пола и возраста
Лечение препаратами рекомбинантного гормона роста рекомендуется детям с конституциональной задержкой роста с показателями роста менее -2,25 SDS (ниже 1-го перцентиля). Необходимо также учитывать отношение самого ребенка к его дефициту роста.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: изменение SDS роста, увеличение скорости роста в см/год и в SDS
- изменение SDS роста, увеличение скорости роста в см/год и в SDS
Абсолютная прибавка в росте не учитывается, так она как зависит от возраста и пола
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: изменении SDS роста на более, чем 0,3-0,5 через год терапии
- изменении SDS роста на более, чем 0,3-0,5 через год терапии
Наилучшим показателем эффективности терапии рекомбинантным гормоном роста при идиопатической низкорослости является изменение SDS роста.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ИФР-1
- ИФР-1
ИФР-1 позволяет оценить приверженность к терапии, адекватность и безопасность применяемой дозы препарата, а также эффективность терапии.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: углеводного обмена (глюкозу, гликированный гемоглобин и инсулин)
- углеводного обмена (глюкозу, гликированный гемоглобин и инсулин)
Терапия препаратами рекомбинантным гормоном роста является риском развития нарушения метаболизма углеводов.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: окулиста
- окулиста
При проведении терапии консультации окулиста необходимы для выявления признаков повышения внутричерепного давления
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)