Детская кардиология - кейс 28 — задача № 28

Правильные ответы: электрокардиографию в 12 отведениях; трансторакальную эхокардиографию

• электрокардиографию в 12 отведениях

  Рекомендовано проведение ЭКГ (в 12 отведениях) при первичном обследовании всех пациентов с подозрением на ГКМП и в процессе динамического наблюдения 2 раза в год, либо при ухудшении состояния.
  
  Клинические рекомендации Ассоциации детских кардиологов России. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей, 2024 г.
  
  (1)

• трансторакальную эхокардиографию

  Трансторакальное ЭХОКГ-исследование пациентам с ГКМП рекомендуется выполнять в соответствии с рекомендациями по эхокардиографии AHA, ASE (American Society of Echocardiography) и EACI (European Association of Cardiovascular Imaging).
  
  Клинические рекомендации Ассоциации детских кардиологов России. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей, 2024 г.
  
  (1)

Правильный ответ: обструктивная

• обструктивная

  Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — генетически обусловленное заболевание миокарда, характеризующееся гипертрофией миокарда левого (у взрослых более 1,5 см, у детей - более двух стандартных отклонений (Z)) и/или правого желудочка, чаще асимметричного характера за счет преимущественного утолщения межжелудочковой перегородки, не связанное с повышением постнагрузки на миокард, клапанной патологией, пороками сердца и аномалиями коронарных артерий.
  
  Клинические рекомендации Ассоциации детских кардиологов России. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей, 2024 г.
  
  (1)
  
  По наличию градиента обструкции ВТЛЖ в покое и при нагрузке выделяют:
  
  • необструктивную ГКМП: при наличии градиента давления в ВТЛЖ <30 мм рт.ст. в покое и при нагрузке.
  • обструктивную ГКМП: при наличии градиента давления в ВТЛЖ >30 (50) мм рт. ст. в покое и при нагрузке.
  латентную обструктивную форму ГКМП: при наличии градиента давления в ВТЛЖ <30 в покое и >30 (50) мм рт. ст. при нагрузке.
  
  (2)

Правильный ответ: сократительные белки саркомера

• сократительные белки саркомера

  Идентифицированы более 20 причинных генов, связанных с развитием ГКМП. Большинство генетических исследований связывают гипертрофическую кардиомиопатию с мутациями 23 генов, кодирующих саркомерные белки.
  
  Клинические рекомендации Ассоциации детских кардиологов России. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей, 2024 г.
  
  (1)

Правильный ответ: 30

• 30

  По наличию градиента обструкции ВТЛЖ в покое и при нагрузке выделяют:
  
  • необструктивную ГКМП: при наличии градиента давления в ВТЛЖ <30 мм рт.ст. в покое и при нагрузке.
  • обструктивную ГКМП: при наличии градиента давления в ВТЛЖ >30 (50) мм рт. ст. в покое и при нагрузке.
  • латентную обструктивную форму ГКМП: при наличии градиента давления в ВТЛЖ <30 в покое и >30 (50) мм рт. ст. при нагрузке.
  
  Клинические рекомендации Ассоциации детских кардиологов России. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей, 2024 г.
  
  (1)

Правильный ответ: магнитно-резонансная томография сердца

• магнитно-резонансная томография сердца

  Рекомендуется проведение МРТ сердца с контрастированием (при отсутствии противопоказаний) как минимум один раз после постановки диагноза ГКМП для уточнения данных ЭХОКГ (анатомии сердца, функции желудочков), а также выявления и оценки распространенности фиброза миокарда и исключения других заболеваний [21, 24, 26, 116, 127, 130]. В случае отсутствия возможности выполнения МРТ или КТ сердца в медицинском учреждение рекомендуется направить пациента в специализированный кардиологический центр для выполнения данных исследований.
  
  Клинические рекомендации Ассоциации детских кардиологов России. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей, 2024 г.
  
  (1)

Правильный ответ: β-адреноблокаторы

• β-адреноблокаторы

  Основу терапии гипертрофической кардиомиопатии составляют препараты с отрицательным инотропным действием: β-блокаторы (I) или блокаторы кальциевых каналов (I):
  
  ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ОКАЗАНИЮ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ С КАРДИОМИОПАТИЯМИ, 2014
  
  (1)

Правильный ответ: блокаторы кальциевых каналов

• блокаторы кальциевых каналов

  Терапия блокаторами кальциевых каналов (верапамил) с подбором максимальной переносимой дозы рекомендуется тем пациентам с обструкцией ВТЛЖ (покоя или индуцируемой), которые не переносят бета-адреноблокаторы или имеют противопоказания к их назначению.
  
  Клинические рекомендации Ассоциации детских кардиологов России. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей, 2024 г.
  
  (1)

Правильный ответ: гипогликемия

• гипогликемия

  Следует помнить о побочных эффектах бета-адреноблокаторов. К ним относятся: нарушение проводимости вплоть до полной АВ-блокады, бронхоспазм, спазм периферических сосудов, гипогликемия и других. В детской практике наиболее частым побочным эффектом бета-блокаторов является гипогликемия, которая может приводить к предобморочным состояниям при физической нагрузке, что усложняет оценку риска ВСС у больного. При назначении больших доз бета-блокаторов, которые обычно хорошо переносятся детьми, рекомендован контроль уровня глюкозы в крови.
  
  Клинические рекомендации Ассоциации детских кардиологов России. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей, 2024 г.
  
  (1)

Правильный ответ: фенокопия

• фенокопия

  Под фенокопиями ГКМП понимают различные заболевания генетической и негенетической природы, которые по своему морфофункциональному фенотипу схожи с ГКМП, но имеют несколько отличный этиопатогенез.
  
  У детей причинами фенокопий ГКМП, могут быть мутации генов, кодирующих синтез несаркомерных белков. Наиболее неблагоприятными в плане прогноза ГКМП являются мутации, приводящие к развитию синдромов Нунан, Данон, Кастелло, Леопард, а также в плане внезапной сердечной смерти неблагоприятными являются мутации генов филамина-С, фосфоламбана, десмина, ламина А/С, SCN5A - альфа-субъединицы 5 потенциалзависимого канала натрия, ТМЕМ435 - трансмембранного белка, RMB20 - РНК-связывающего мотивирующего протеина20 и десмосомальные мутации. Повышенный риск аритмогенных событий имеют дети с ГКМП, вызванной мутациями десмоплакина, альфаактина, LBD3 - LIM-связывающего домена3, BAG3 - BCL2-связанного анатогена, NKX2-5 - NK2 гомеобокса5, KCNQ1 и KCNH2 - калиевого потенциалзависимого канала, TRPM4 временного рецепторного потенциала меластатина4 и патогенные мутации в митохондриальной ДНК.
  
  Клинические рекомендации Ассоциации детских кардиологов России. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей, 2024 г.
  
  (1)
  
  (2)

Правильный ответ: анамнеза остановки сердца вследствие желудочковой тахикардии

• анамнеза остановки сердца вследствие желудочковой тахикардии

  Рекомендуется имплантация ИКД у пациентов с ГКМП, перенесших остановку сердца по причине ЖТ или ФЖ, или у пациентов со спонтанной устойчивой ЖТ, приводящей к потере сознания или нарушения гемодинамики, при ожидаемой продолжительности жизни >1 года.
  
  Клинические рекомендации Ассоциации детских кардиологов России. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей, 2024 г.
  
  (1)

Правильный ответ: 50 и более

• 50 и более

  Вопрос о проведении редукции МЖП рекомендуется обсуждать у пациентов с ГКМП при наличии ГД в ВТЛЖ (в покое или максимальным провоцируемым) ≥ 50 мм рт.ст., с ХСН III–IV ФК (NYHA), несмотря на максимальную переносимую терапию.
  
  Клинические рекомендации Ассоциации детских кардиологов России. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей, 2024 г.
  
  (1)

Правильный ответ: синкопе в анамнезе

• синкопе в анамнезе

  На основании множества исследований, проведенных преимущественно у взрослых, страдающих ГКМП, были выделены клинические особенности, ассоциированные с высокой частотой ВСС, их назвали факторами риска. Согласно рекомендациям Американского общества кардиологов и Европейской ассоциации кардиологов факторы риска подразделены на главные (большие) и вероятные (дополнительные) К основным (главным) факторам риска ВСС: 1). прерванный эпизод остановки сердца (фибрилляция желудочков) и постоянная мономорфная желудочковая тахикардия; 2). случаи ВСС от ГКМП в семейном анамнезе; 3). синкопе неустановленной причины; 4). экстремальная гипертрофия стенок левого желудочка (толщина стенки ≥30 мм); 5). непостоянная желудочковая тахикардия по данным 24-часового суточного ЭКГ мониторирования; 6). неадекватный ответ артериального давления (АД) на физическую нагрузку (снижение АД). Вероятными факторами риска являются: фибрилляция предсердий, ишемия миокарда, обструкция выводного тракта левого желудочка, интенсивная физическая нагрузка, генетические мутации высокого риска, молодой возраст пациентов, увеличение левого предсердия.
  
  Клинические рекомендации Ассоциации детских кардиологов России. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей, 2024 г.
  
  (1)